גנטיקה

בדיקת דם טבורי עשויה לסייע באבחנה מוקדמת של היפרכולסטרולמיה משפחתית (מתוך כנס ה-EAS)

ממחקר חדש מדנמרק עולה כי בסופו של דבר ניתן יהיה לקבוע אבחנה של היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial Hypercholesterolemia או FH) על-בסיס דגימות דם מחבל טבור שנלקחו בלידה, דבר שיאפשר לחולים במחלה לקבל טיפול הרבה לפני התפתחות השפעות מזיקות של רמות כולסטרול גבוהות בדם.

מניתוח ביניים שכלל 200 ילדים והוצג במהלך כנס ה-EAS (European Atherosclerosis Society), עלה כי עבור חמישה מדדי שומנים מרכזיים ישנה קורלציה גבוהה בין דגימות דם טבורי ודם יילוד, אם כי הרמות האבסולוטיות היו נמוכות יותר בדם טבורי.

מחקר COMPARE הינו תת-מחקר של מחקר Copenhagen Baby Heart Study וכלל איסוף דגימות דם טבורי ודם ורידי מהיילוד בלידה. הניתוח הנוכחי כלל נתונים אודות 215-231 זוגות דגימות דם, בתלות במדדים שנבחנו, עם עדות לדרגת קורלציה גבוהה בין דם טבורי ודם ורידי.

החוקרים מדווחים כי מדד R2 עמד על 0.69 לכולסטרול כולל, 0.82 עבור LDL, 0.84 עבור HDL, 0.59 עבור טריגליצרידים ועמד על 0.74 בהערכת רמות Apolipoprotein B.  מעניין לציין כי רמות כולסטרול היו נמוכות יותר משמעותית בדם טבורי, בהשוואה לדם ורידי מהיילוד בכל חמשת המדדים, עם הבדל ממוצע של 28 מ”ג/ד”ל ברמות טריגליצרידים, 4.3 מ”ג/ד”ל ברמות LDL, 4.6 מ”ג/ד”ל ברמות HDL, 12 מ”ג/ד”ל ברמות כולסטרול כולל ו-0.06 מילימול/ליטר ברמות Apolipoprotein B.

החוקרים סיכמו וקבעו כי ישנה קורלציה טובה בין דם טבורי ובין דם ורידי מהיילוד בכל חמשת המדדים וכי מדידת רמות כולסטרול בדם טבורי עשויה לסייע בעתיד באבחנת היפרכולסטרולמיה משפחתית.

מתוך כנס ה-EAS

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

  • נטילת תוספי שמן דגים ורמות גבוהות בדם של חומצות שומן אומגה-שלוש עשויות להפחית את הסיכון לסיבוכי סוכרת (J Clin Endocrinol Metab)

    נטילת תוספי שמן דגים ורמות גבוהות בדם של חומצות שומן אומגה-שלוש עשויות להפחית את הסיכון לסיבוכי סוכרת (J Clin Endocrinol Metab)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נטילת תוספי שמן דגים ורמות גבוהות בפלזמה של חומצות שומן אומגה-שלוש רב-בלתי-רוויות, בפרט DHA (או Docosahexaenoic Acid), מלוות בסיכון נמוך יותר לסיבוכים מיקרווסקולאריים ומאקרווסקולאריים בחולים עם סוכרת מסגו 2. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר […]

  • חיבור למד סוכר רציף מלווה בירידה ממושכת בריכוז המוגלובין מסוכרר במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 (מתוך כנס ה-ADA)

    חיבור למד סוכר רציף מלווה בירידה ממושכת בריכוז המוגלובין מסוכרר במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 חלה ירידה בריכוז המוגלובין מסוכרר בתוך שלושה חודשים מהתחלת ניטור באמצעות מד סוכר רציף, ללא תלות בטיפול באינסולין, כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו ניצוח רטרוספקטיבי של נתונים ממאגר Optum Market Clarity Database והתמקדו במבוגרים בגילאי 18 שנים ומעלה עם סוכרת מסוג 2, אשר החלו […]

  • האם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מעכבים משמעותית את התרוקנות הקיבה? (Am J Gastroenterol)

    האם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מעכבים משמעותית את התרוקנות הקיבה? (Am J Gastroenterol)

    בקרב חולים שטופלו באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 תועד עיכוב מתון בלבד בהתרוקנות קיבה של מזון מוצק ולא תועד כל עיכוב משמעותי בהתרוקנות נוזלים, בהשוואה לאלו שקיבלו פלסבו, עדות לכך שייתכן ואין צורך בהפסקת הטיפול בתרופות אלו לפני התערבות ניתוחית, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים […]

  • טיפול ב-Tirzepatide טוב יותר מ-Semaglutide להפחתת משקל (JAMA Internal Medicine)

    טיפול ב-Tirzepatide טוב יותר מ-Semaglutide להפחתת משקל (JAMA Internal Medicine)

    במבוגרים עם עודף-משקל או השמנת-יתר שטופלו ב- Tirzepatide תועד סיכוי גדול יותר משמעותית להשגת ירידה של לפחות 5%, 10% ו-15% ממשקל הגוף, בהשוואה לאלו שטופלו ב-Semaglutide, ללא תלות בנוכחות או העדר סוכרת, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Internal Medicine. מחקר העוקבה כלל מבוגרים עם עודף-משקל או השמנת-יתר שהחלו טיפול ב-Semaglutide (אוזמפיק) […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • מה בין משך השינה ובין לחץ הדם בצעירים? (Pediatrics)

    מה בין משך השינה ובין לחץ הדם בצעירים? (Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי משך שינה ארוך יותר והתחלת שינה בשעה מוקדמת יותר מלווים במדדי לחץ דם נמוכים יותר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כיום אין בהמלצות התייחסות ליעד דפוסי שינה אופטימאליים כטיפול ביתר לחץ דם. כעת הם בחנו את הקשר בין משך ומועד שינה […]

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה