גנטיקה

סיכון מוגבר למומים מולדים בנוכחות חסר Nicotinamide Adenine Dinucleotide (מתוך N Engl J Med)

וריאנטים בשני גנים האחראיים לייצור NAD (Nicotinamide Adenine Dinucleotide) מובילים לחסר NAD ונקשרו עם מספר מומים מולדים בבני אדם ובעברים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. מהמחקר עלה עוד כי תוספי ניאצין במהלך ההיריון מסייעים במניעת המומים המולדים בעכברים, גם בנוכחות המוטאציות הנ”ל.

החוקרים השלימו ריצוף של הגנום לזיהוי וריאנטים גנטיים פתוגניים במשפחות בהן אדם אחד אובחן עם מומים מולדים מרובים. הם בחנו את התפקוד של הוריאנט הגנטי באמצעות מבחנים להערכת פעילות האנזים במעבדה וע”י כימות המטבוליטים בדם הנבדק. הם יצרו מודלי עכברים מהונדסים גנטית עם וריאנטים דומים על-בסיס CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).

החוקרים זיהו וריאנטים בשני גנים המקודדים לאנזימים במסלול Kynurenine, 3-Hydroxyanthranilic Acid 3,4-Dioxygenase (HAAO) ו-Kynureninase (KYNU). שלושה חולים נשאו וריאנטים הומוזיגוטיים שניבאו אובדן תפקוד בחלבוני HAAO או KYNU. בחולה נוסף זוהו וריאנטים הטרוזיגוטיים של KYNU. האנזימים המוטנטיים היו בעלי פעילות נמוכה משמעותית במעבדה.

לדברי החוקרים, NAD מיוצר דה-נובו מטריפטופן דרך מסלול Kynurenine. בקרב חולים תועדו רמות נמוכות של NAD בפלזמה. פגמים דומים לאלו שפיתחו החולים זוהו בעוברים של עברים ללא HAAO או ללא KYNU בשל חסר NAD. בעכברים ללא חלבונים או, מניעת חסר NAD במהלך ההיריון מנעה את המומים המולדים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי הפרעה בייצור NAD הובילה לחסר NAD ומומים מולדים בעכברים ובבני אדם. תוספי ניאצין במהלך ההיריון מנעו את התפתחות המומים בעכברים.

N Engl J Med. 2017;377: 544-552

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    כשל גדילה, כפי שבא לידי ביטוי בהיקף הראש בשחרור של ילודים עם פגות קיצונית, נמצא כקשור לתוצאות התפתחותיות והתנהגותיות בגיל שנתיים, כך פורסם ב- Journal of Perinatology ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו.

  • רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    במאמר שפורסם בכתב העת Diabetes Care מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוז אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לסוכרת הריונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר בין ריכוזי אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם ובאמצע ההיריון ובין הסיכון לאבחנה של סוכרת הריונית. החוקרים מדדו את ריכוזי אלבומין מסוכרר […]

  • ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Public Health מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי פעילות גופנית עשויה לסייע בהקלה על תסמיני דיכאון בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פעילות גופנית זוהתה כטיפול תא-תרופתי מבטיח להקלה על דיכאון, אך עדיין קיימת מחלוקת באשר לסוג הפעילות היעיל ביותר. מטרתם כעת הייתה להשוות ולדרג את […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    בנשים הרות עם מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, או NAFLD) ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים שונים במהלך ההיריון, כולל שכיחות גבוהה יותר של סוכרת הריון, עליה באנזימי כבד ולחץ דם גבוה יותר, בהשוואה לנשים עם הריון תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gastroenterology and  Hepatology from Bed […]

  • צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה יותר של אבץ וסידן לפני הפריה מלווה בסיכויים נמוכים יותר לאבחנה של הפרעות יתר לחץ דם של היריון, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס NUTRITION. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות יתר לחץ דם של היריון הן הגורם השני בשכיחותו לתמותה אימהית, לאחר דימום אימהי. מחקר קודם מצא כי הפרעות יתר לחץ […]

  • חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לפני הלידה לחומר חלקיקי בקוטר של עד 2.5 מיקרומטר מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של שיתוק מוחין בצאצא, כך מדווחים חוקרים מקנדה במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה לפני הלידה למזהמים באוויר ובין הסיכון לשיתוק מוחין בלמעלה ממיליון לידות במועד באונטריו, קנדה, בין 2002 ועד 2017. חשיפה לפני […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה