הודעת המכון לאיכות ברפואה

אצלנו לעומת אירופה: יותר חולים במחלה, בגלל ריבוי יוצאי צפון אפריקה, עיראק וטורקיה

החברה האירופאית לראומטולוגית ילדים, שבה גם נציגים מישראל, גיבשה המלצות מעודכנות מבוססות ספרות תקפה, או בהיעדרה , המלצות קונצנזוס של מומחים בתחום לאבחון וטיפול בכל המחלות הראומטיות בגיל הילדות.

הבשורה בהמלצות אילו היא מתן תקפות מדעית מבוססת ספרות לגישה הרפואית באבחון ובטיפול בחולים.
בין ההמלצות, גם כאלו הנוגעות לאבחון ואפיון קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) בילדים. ההמלצות אושרו על ידי החוג הישראלי לראומטולוגית ילדים ואוגדו לנייר עמדה מסודר מטעם ‘המכון לאיכות ברפואה’ של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר”י), שנכתב במשותף ע”י ‘החברה הישראלית לראומטולוגיה ילדים’, ‘האיגוד הישראלי לראומטולוגיה’ ו’האיגוד הישראלי לרפואת ילדים’.

ראשית, מהי קדחת ים תיכונית? מדובר במחלה דלקתית תורשתית, שמתבטאת בהתקפים חוזרים של חום, כאבי בטן, חזה ומפרקים. התקפי החום מופיעים לרוב בשילוב אחד, או יותר מהתופעות הבאות: פריטוניטיס, דלקת בקרום הצדר והלב, דלקת מפרקים, דלקת אשכים ופריחה דמוית שושנה. ב- 60% מהמקרים, המחלה מופיעה לפני גיל עשר, וב- 90% מהמקרים מתחת לגיל עשרים. 
קדחת ים תיכונית מועברת בתורשה משני ההורים ונפוצה בעיקר בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק, טורקים, ערבים וארמנים. בשנים האחרונות חלה עלייה בשכיחות המחלה בקרב קבוצות אתניות נוספות, כגון: יהודים אשכנזים, איטלקים, יוונים ויפנים.

בין ההמלצות:

·         אבחון קדחת הים תיכונית משפחתית בילדים מבוסס בעיקרו על התבטאות קלינית, כלומר: על התקפי חום ודלקת במעטפת הבטן או החזה או המפרק, בשילוב מדדי דלקת מוגברים. משום כך, האבחון יכול להיתמך בבדיקה גנטית, אך לא להישלל בעקבותיה.

·         לא מקובל לטפל בנשאים ללא ביטוי קליני-יש צורך במעקב קליני ומעבדתי צמוד בכדי לשקול טיפול תרופתי, כאשר נמצאת מוטציה הומוזיגוטית (מוטציה הקיימת בכל אחד מזוג האללים  נושאי הגן למחלה ) של M694V בנבדקים בריאים, שאינם בעלי ביטוי קליני של המחלה.

·         יש לעקוב באופן צמוד וקבוע אחר נבדקים הנושאים שתי מוטציות פתוגניות של קדחת ים תיכונית משפחתית ללא ביטויים קליניים. יש לשקול התחלת טיפול בחולים עם גורמי סיכון נוספים לעמילואידוזיס AA ( כמו: ארץ מוצא, היסטוריה משפחתית ועליה קבועה במדדי דלקת, במיוחד CRP ובמקומות, שניתן לבדוק גם חלבון עמילואיד A בסרום SAA).

·         מומלץ להתייעץ עם ראומטולוג ילדים או רופא גנטיקאי בנוגע לביצוע בדיקה גנטית לאבחון קדחת ים תיכונית משפחתית ופענוח התוצאה.

לדברי פרופ’ ראובן צימליכמן, יו”ר המכון לאיכות ברפואה, בהר”י: “קדחת ים תיכונית היא מחלה שבמשך שנים אובחנה על סמך התמונה הקלינית ובדיקות לא ספציפיות המעידות על תהליך דלקתי. המוצא העדתי והסיפור המשפחתי היו חשובים לביסוס האבחנה. בשל התמונה הבלתי ספציפית של המחלה חולים רבים עברו בדיקות מרובות, אשפוזים ואף ניתוחים מיותרים כמו כריתת תוספתן ואחרים. העדר אבחנה גרר בעקבותיו גם העדר טיפול ראוי בחלק מהחולים, שתרם מצדו להתפתחות נזקים כרוניים בעיקר בכליות שנבעו מתהליך דלקתי המתפתח במהלך השנים ויכול לגרום למשקעי חומר העמילואיד באיברים ורקמות ולגרום לנזקים לצמיתות. בישראל יש חולים רבים במחלה ולכן, אנו מובילים בתחומי המחקר והידע. נייר העמדה יגביר את המודעות למחלה, את הטיפול המיטבי בחולה, ואת הגישה העדכנית לבני משפחתו שאינם מבטאים תסמיני מחלה”.

נייר העמדה נכתב על ידי הרופאים: פרופ’ ליאורה הראל, פרופ’ פנחס השקס
ופרופ’ יוסף עוזיאל.

·         לעיון בנייר העמדה המלא עם ההמלצות.

·         קישור לעמוד המכון לאיכות ברפואה:

https://www.ima.org.il/MainSiteNew/SquaresPage.aspx?spId=37