גנטיקה

מוטאציות בגן BRCA2 מעלות את הסיכון לסרטן ריאות (Nat Genet.)

ידוע כי מוטאציות בגן BRCA2 מביאות לעליה בסיכון לסרטן שד ושחלות, אך כעת, ממחקר חדש, שפורסם במהדורת 1 ביוני של כתב העת Nature Genetics, עולה כי שינוי נדיר בגן BRCA2 מלווה בסיכוןן מוגבר להתפתחות ממאירות מסוג SCC (Squamous Cell Carcinoma) של הריאות, בפרט במעשנים.

החוקרים כותבים כי שינוי זה מהווה את אחד השינויים המשמעותיים ביותר הקשורים עם הסיכון לממאירות ממחקרי GWAS (Genome Wide Association Studies) ומזהה תת-קבוצה של חולים הפגיעים במיוחד לנזקי עישון.

החוקרים אספו מידע גנטי אודות משתתפים ממוצא אירופאי, כולל 11,348 חולים עם סרטן ריאות ו15,861 ביקורות. מקור הנתונים היה מחקרי GWAS שנערכו במספר מרכזים בארצות הברית ואירופה. הם אספו נתונים אודות SNP (Single Nucleotide Polymorphism) שהיו קשורים עם ממאירות של הריאה וחישבו את יחס הסיכויים ל-SNP בהקשר של כל גידולי הריאה, כולל אדנוקרצינומה ו-SCC.

בסיכומו של דבר, מבין כ-50 אזורים גנטיים חשודים, זוהו תשעה SNP כמועמדים אפשריים. החוקרים ניסו לאחר מכן לרצף את הגן של אותם פולימורפיזם בארבעה מחקרי GWAS נוספים. מהנתונים עולה כי קשר בין גידולי SCC של הריאה ווריאנטים נדירים של הגן המקודד ל-BRCA2 (rs11571833, יחס סיכויים של 2.47).

מהמחקר עולה כי BRCA2 Th9976 הוא הגורם הגנטי החשוב ביותר לסרטן ריאות שדווח עד כה. במעשנים עם וריאנט זה (2% מהאוכלוסיה), הסיכון להתפתחות סרטן ריאות עולה כמעט כפליים, וייתכן ולממצא זה חשיבות בזיהוי מטופלים שעישנו אי-פעם ומצויים בסיכון גבוה לתכניות לבדיקות סקירה לסרטן ריאות.

החוקרים כותבים כי המידע אודות קשר גנטי בין BRCA2 Th9976 ובין סרטן ריאות עשויש לשמש למחקרים עתידיים להערכת ההשפעה של מעכבי PARP (Poly(ADP-ribose) Polymerase במעשנים עם סרטן ריאות.

עוד עולה מהנתונים כי במטופלים ממוצא אירופאי, וריאנט באזור 3q28 (TP63, rs13314271) מלווה בעליה קטנה בסיכון לאדנוקרצינומה של הריאה (יחס סיכויים של 1.13), שתוארה בעבר באסייאתים בלבד. מנגד, וריאנט בגן CHEK2 (rs17879961) לווה בסיכון מופחת לסרטן ריאות (יחס סיכויים של 0.38).

Nat Genet. Published online June 1, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה