גנטיקה

למי מומלץ לבצע בדיקת NIPS ? מאמרה של פרופ’ ציפי פליק-זכאי ב”הארץ”

במאמר המתפרסם באתר “הארץ” מציגה פרופ’ ציפי פליק-זכאי , מנהלת המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל וראש תחום גנטיקה בפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, את בדיקת ה-NIPS (ר”ת של Non-invasive Prenatal Screening ) הנמצאת בשימוש בארה”ב מאז 2011 ולאחרונה אף בישראל, ואשר מאפשרת איבחון ברמת דיוק גבוהה של פגמים גנטים שכיחים בעוברים בשלב די מוקדם של ההריון. הבדיקה חשובה בעיקר לנשים הנמצאות בסיכון: מעל גיל 35 ועם רקע של מחלות גנטיות במשפחה.

המחברת מדגישה את היתרונות הבולטים של הבדיקה : אינה פולשנית (בדיקת דם) ובעלת דיוק גבוה. לכן, היא מסבירה, מרבית האיגודים המקצועיים ממליצים על שימוש בבדיקה לאחר ייעוץ גנטי מתאים.

בארץ הבדיקה אינה עדיין בסל הבריאות אך היא מכוסה בביטוחים המשלימים והפרטיים.

למאמר המלא

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    מתן Buprenorphine בשילוב עם Naloxone בזמן היריון מלווה בסיכון מופחת לתסמונת גמילה ביילוד ואשפוז יילודים ביחידת טיפול נמרץ, בהשוואה למתן Buprenorphine לבדו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA. מהנתונים עולה כי אין הבדל משמעותי בשיעור המומים המולדים המג’וריים בין שתי אפשרויות הטיפול. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתונים אודות מבוטחי מדיקייד […]

  • חשיפה לרעב לפני הלידה מלווה בסיכון מוגבר כפליים לסוכרת מסוג 2 בבגרות (Science)

    חשיפה לרעב לפני הלידה מלווה בסיכון מוגבר כפליים לסוכרת מסוג 2 בבגרות (Science)

    חשיפה לפני הלידה לחסר קיצוני במזון מלווה בעליה של למעלה מכפליים בסיכון להתפתחות סוכרת מסוג 2 בבגרות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Science. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הקשר ארוך הטווח בין חשיפה לפני הלידה לרעב ובין הסיכון לסוכרת מסוג 2 בבגרות באמצעות נתונים מההולודומר, הרעב מעשה ידי אדם באוקראינה. בשנים 1932-1933 המשטר […]

  • ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ערכי סף של פריטין של 30 ננוגרם/מ”ל ו-45 ננוגרם/מ”ל מלווים בשיעורים גבוהים יותר של אבחנת חסר ברזל, בהשוואה לערכי סף של 15 ננוגרם/מ”ל במבוגרים עם אנמיה וללא אנמיה. החוקרים התבססו על נתונים מפרויקט FIRE (או Family Medicine Research Using Electronic Medical Records) בשווייץ וכללו 255,351 […]

  • טיפול ב-CPAP עשוי לסייע במניעת סיבוכי יתר לחץ דם בנשים הרות (JAMA Netw Open)

    טיפול ב-CPAP עשוי לסייע במניעת סיבוכי יתר לחץ דם בנשים הרות (JAMA Netw Open)

    טיפול ב-CPAP (או Continuous Positive Airway Pressure) בנשים הרות עם דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בירידה משמעותית בשיעורי סוכרת הריונית ובירידה ניכרת בסיכון לקדם רעלת היריון, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה של שישה מחקרים שכללו 809 נשים הרות עם דום נשימה חסימתי בשינה במטרה לקבוע […]

  • הערכת ריכוז אבסולוטי של נויטרופילים בנוזל סינוביאלי עשויה לסייע באבחנת זיהום סביב שתל מפרק (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Musculoskeletal Infection Society)

    הערכת ריכוז אבסולוטי של נויטרופילים בנוזל סינוביאלי עשויה לסייע באבחנת זיהום סביב שתל מפרק (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Musculoskeletal Infection Society)

    ריכוז נויטרופילים אבסולוטי בנוזל סינוביאלי עשוי לסייע בזיהוי זיהום סביב מפרק תותב, בהשוואה לספירת תאי דם לבנים בנוזל סינוביאלי או קביעת אחוז תאים פולימורפונוקלארים בנוזל הסינוביאלי, כך עולה מתוצאות חדשות שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Musculoskeletal Infection Society. במחקר הרטרוספקטיבי בחנו החוקרים את ספירת תאים לבנים בנוזל סינוביאלי, ריכוז אבסולוטי ואחוז פולימורפונוקלארים בנוזל סינוביאלי מ-231 […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מלווה בסיכון מופחת להיפרקלמיה בהשוואה למעכבי DPP-4 בחולים עם סוכרת מסוג 2 (JAMA Intern Med)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מלווה בסיכון מופחת להיפרקלמיה בהשוואה למעכבי DPP-4 בחולים עם סוכרת מסוג 2 (JAMA Intern Med)

    במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 המטופלים בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 סיכוי מופחת להתפתחות היפרקלמיה, בהשוואה לאלו המטופלים במעכבי DPP-IV, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Internal Medicine. החוקרים אספו נתונים אודות 33,280 מבוגרים עם סוכרת מסוג 2 שהתגוררו בשטוקהולם והחלו טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 או מעכבי DPP-IV בין 2008 עד […]

  • קדם-רעלת היריון בזמן היריון עלולה להאיץ התקדמות מחלת כליות כרונית (Nephrol Dialysis Transplant)

    קדם-רעלת היריון בזמן היריון עלולה להאיץ התקדמות מחלת כליות כרונית (Nephrol Dialysis Transplant)

    בנשים עם מחלת כליות כרונית שפיתח קדם-רעלת היריון בזמן היריון ייתכן סיכון מוגבר להידרדרות ארוכת טווח בתפקוד הכלייתי או מחלת כליות סופנית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Nephrology, Dialysis, Transplantation. החוקרים מסבירים כי מעבר להיריון עצמו שיכול להאיץ הידרדרות תפקוד כלייתי בנשים עם מחלת כליות כרונית, סיבוכים במהלך היריון, דוגמת קדם-רעלת היריון, […]

  • גורמים המנבאים תוצאות באם וביילוד לאחר לידה עם פרע כתפיים (Arch Gynecol Obstet)

    גורמים המנבאים תוצאות באם וביילוד לאחר לידה עם פרע כתפיים (Arch Gynecol Obstet)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Archives of Gynecology and Obstetrics עולה כי מספר מאפיינים עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לסיבוכים באם וביילוד במקרים של לידה עם פרע כתפיים, כולל קומה אימהית נמוכה, סוכרת טרם היריון, לידת ואקום ומאקרוזומיה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מחקרים רבים להערכת גורמי סיכון הקשורים עם תוצאות שליליות באם וביילוד […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה