כעת ניתן לרצף את הגנום כולו של תינוק שטרם נולד עם דגימה קטנה בלבד מדם האם, כך מדווחים חוקרים מקליפורניה. המשמעות היא כי ניתן יהיה לזהות הפרעות מטבוליות ואימונולוגיות עוד לפני הלידה ולהתחיל בטיפול מיד לאחר הלידה.
החוקרים מסבירים כי כיום, תינוקות סובלים מתסמינים המתגלים לאחר הלידה מאחר שנדרש זמן לקבוע את האבחנה. ישנה חשיבות רבה להכרת התינוק עוד טרם היוולדו, במידה וקיימת הפרעה הניתנת לטיפול. באופן זה ניתן לטפל בהם באופן מיידי לאחר הלידה, ללא בלבול רב בשלב מוקדם.
החוקרים מאוניברסיטת סטנפורד פיתחו בדיקה אבחנתית לזיהוי לא-פולשני של תסמונת דאון ואנאפלואידיות אחרות, שהן הפרעות הנובעות מאבנורמליות במספר הכרומוזומים. הבדיקה כעת בשימוש במרפאות קדם-לידתיות.
להערכת הגנום העוברי כולו, החוקרים השתמשו באותו עיקרון להערכת הגנום העוברי כולו וזיהוי אנאפלואידיות. עיקרון זה אפשר לחוקרים לספור כרומוזומים, הפלוטיפים ואף אללים אינדיבידואליים ב-DNA האימהי.
מאחר שהגנום הינו שילוב של ארבעה כרומוזומים של ההורים, שלושה מבין ההפלוטיפים הללו קיימים בדם האם בכל אזור של הגנום: ההפלוטיפ האימהי המועבר לעובר, ההפלוטיפ האימהי שאינו מעובר לעובר וההפלוטיפ האבהי המועבר לעובר.
כפי שדיווחו החוקרים מסטנפורד בכתב העת Nature, בתוך כל זוג הפלוטיפים מההורים, ההפלוטיפ המועבר לעובר מיוצג ביתר, בהשוואה לזה שאינו מועבר לעובר. ע”י ספירת מספר האללים הספציפיים לכל הפלוטיפ מההורה, ניתן להבין את התורשה של כל הפלוטיפ וכך לבנות את הגנום העוברי המורש במלואו. החוקרים בחנו שיטה זה של ספירה מולקולארית בשתי נשים הרות, אחת עם תסמונת DiGeorge.
מריצוף הגנום כולו וריצוף אקסונים עלה כי התינוק לאם עם תסמונת DiGeorge ירש את התסמונת. התסמונת נובעת ממחיקה קצרה של כרומוזום 22, המובילה לתסמינים לבביים, נוירו-מוסקולאריים וקוגניטיביים.
חלק מהנשים ההרות עוברות בדיקת מי שפיר. עם זאת, בדיקה זו כרוכה באובדן חלק קטן מההריונות והמטופלים מצויים במחלוקת: האם לסכן את ההיריון לטובת מידע גנטי שעשוי להיות חסר חשיבות, או להמתין ולראות מה קורה לאחר הלידה.
שיטת הספירה המולקולארית מציעה פתח לאבחנה קדם-לידתית לא-פולשנית, מקיפה, של מחלות גנטיות. החוקרים מאמינים כי אין מחסום טכני וכי ישנם יישומים מעשיים רבים למידע מריצוף לא-פולשני של הגנום כולו.
Future of Genomic Medicine VI. Presented March 7, 2013
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!