גנטיקה

אבחנת הפרעות גנטיות בעוברים (מתוך כנס Future of Genomic Medicine)

כעת ניתן לרצף את הגנום כולו של תינוק שטרם נולד עם דגימה קטנה בלבד מדם האם, כך מדווחים חוקרים מקליפורניה. המשמעות היא כי ניתן יהיה לזהות הפרעות מטבוליות ואימונולוגיות עוד לפני הלידה ולהתחיל בטיפול מיד לאחר הלידה.

החוקרים מסבירים כי כיום, תינוקות סובלים מתסמינים המתגלים לאחר הלידה מאחר שנדרש זמן לקבוע את האבחנה. ישנה חשיבות רבה להכרת התינוק עוד טרם היוולדו, במידה וקיימת הפרעה הניתנת לטיפול. באופן זה ניתן לטפל בהם באופן מיידי לאחר הלידה, ללא בלבול רב בשלב מוקדם.

החוקרים מאוניברסיטת סטנפורד פיתחו בדיקה אבחנתית לזיהוי לא-פולשני של תסמונת דאון ואנאפלואידיות אחרות, שהן הפרעות הנובעות מאבנורמליות במספר הכרומוזומים. הבדיקה כעת בשימוש במרפאות קדם-לידתיות.

להערכת הגנום העוברי כולו, החוקרים השתמשו באותו עיקרון להערכת הגנום העוברי כולו וזיהוי אנאפלואידיות. עיקרון זה אפשר לחוקרים לספור כרומוזומים, הפלוטיפים ואף אללים אינדיבידואליים ב-DNA האימהי.

מאחר שהגנום הינו שילוב של ארבעה כרומוזומים של ההורים, שלושה מבין ההפלוטיפים הללו קיימים בדם האם בכל אזור של הגנום: ההפלוטיפ האימהי המועבר לעובר, ההפלוטיפ האימהי שאינו מעובר לעובר וההפלוטיפ האבהי המועבר לעובר.

כפי שדיווחו החוקרים מסטנפורד בכתב העת Nature, בתוך כל זוג הפלוטיפים מההורים, ההפלוטיפ המועבר לעובר מיוצג ביתר, בהשוואה לזה שאינו מועבר לעובר. ע”י ספירת מספר האללים הספציפיים לכל הפלוטיפ מההורה, ניתן להבין את התורשה של כל הפלוטיפ וכך לבנות את הגנום העוברי המורש במלואו. החוקרים בחנו שיטה זה של ספירה מולקולארית בשתי נשים הרות, אחת עם תסמונת DiGeorge.

מריצוף הגנום כולו וריצוף אקסונים עלה כי התינוק לאם עם תסמונת DiGeorge ירש את התסמונת. התסמונת נובעת ממחיקה קצרה של כרומוזום 22, המובילה לתסמינים לבביים, נוירו-מוסקולאריים וקוגניטיביים.

חלק מהנשים ההרות עוברות בדיקת מי שפיר. עם זאת, בדיקה זו כרוכה באובדן חלק קטן מההריונות והמטופלים מצויים במחלוקת: האם לסכן את ההיריון לטובת מידע גנטי שעשוי להיות חסר חשיבות, או להמתין ולראות מה קורה לאחר הלידה.

שיטת הספירה המולקולארית מציעה פתח לאבחנה קדם-לידתית לא-פולשנית, מקיפה, של מחלות גנטיות. החוקרים מאמינים כי אין מחסום טכני וכי ישנם יישומים מעשיים רבים למידע מריצוף לא-פולשני של הגנום כולו.

Future of Genomic Medicine VI. Presented March 7, 2013

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    כשל גדילה, כפי שבא לידי ביטוי בהיקף הראש בשחרור של ילודים עם פגות קיצונית, נמצא כקשור לתוצאות התפתחותיות והתנהגותיות בגיל שנתיים, כך פורסם ב- Journal of Perinatology ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו.

  • רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    במאמר שפורסם בכתב העת Diabetes Care מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוז אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לסוכרת הריונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר בין ריכוזי אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם ובאמצע ההיריון ובין הסיכון לאבחנה של סוכרת הריונית. החוקרים מדדו את ריכוזי אלבומין מסוכרר […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב ילדים לאימהות עם אסתמה סיכון מוגבר להתפתחות מחלות אלרגיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות קליניות וקדם-קליניות מעידות כי חשיפה תוך-רחמית לאסתמה אימהית מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בצאצאים. עם זאת, לא ידוע אם אסתמה אימהית מעלה גם את הסיכון לאלרגיות […]

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

  • צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה יותר של אבץ וסידן לפני הפריה מלווה בסיכויים נמוכים יותר לאבחנה של הפרעות יתר לחץ דם של היריון, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס NUTRITION. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות יתר לחץ דם של היריון הן הגורם השני בשכיחותו לתמותה אימהית, לאחר דימום אימהי. מחקר קודם מצא כי הפרעות יתר לחץ […]

  • חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לפני הלידה לחומר חלקיקי בקוטר של עד 2.5 מיקרומטר מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של שיתוק מוחין בצאצא, כך מדווחים חוקרים מקנדה במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה לפני הלידה למזהמים באוויר ובין הסיכון לשיתוק מוחין בלמעלה ממיליון לידות במועד באונטריו, קנדה, בין 2002 ועד 2017. חשיפה לפני […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה