ממחקר חדש עולה כי בדיקות סקר שגרתיות של יילודים ל-CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia), ההפרעה הנפוצה ביותר באדרנל בילדים, אינה מביאה לשיפור שיעורי האבחנה של הצורה הקטלנית ביותר של המחלה בשני המינים.
החוקרים מדווחים כי לעיתים קרובות ניתן לזהות מקרים חמורים של CAH בבנות ע”י הסתכלות, בשל ויריליזציה של איברי המין. עם זאת, לבנים עם CAH מראה תקין לעיתים קרובות, ללא מומים באיברי המין; הם משוחררים לביתם, כאשר בהמשך מפתחים משבר Salt Crisis העשוי להוביל לנזק נוירולוגי חמור או תמותה.
עם זאת, החוקרים הופתעו לגלות כי בניגוד לסברה הרווחת, בנות עם CAH לא זוהו בבדיקה קלינית וכי בדיקות סקר הביאו לשיפור שיעורי האבחנה של בנות עם CAH, כמו גם בבנים, עם הגדלת מספר החיים שמצילים מכפי שסברו בעבר.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי CAH הינה קבוצה של הפרעות, כאשר הנפוצה היא חסר של האנזים 21-Hydroxylase, המלווה ברמות נמוכות של קורטיזול ואלדוסטרון ועליה נלווית בייצור אנדרוגנים. המחלה משפיעה על 1 מכל 10,000-15,000 לידות-חי, ותמונה קלינית כוללת לרוב משבר אובדן-מלח פטאלי, ויריליזציה של איברי המין הנקביים והתבגרות מוקדמת.
במסגרת המחקר בחנו החוקרים באופן רטרוספקטיבי את כל המקרים הידועים של CAH בשבדיה במהלך 100 שנים, בין השנים 1910-2011, ובחנו את ההשפעה של התפתחויות ברפואה במשך הזמן.
הם זיהו 606 חולים שנולדו עם ההפרעה בין השנים 1915-2011, עם גנוטיפ ידוע ב-81% מהמקרים.
החוקרים זיהו עליה בשיעורי האבחנה במהלך שנות השישים והשבעים של המאה הקודמת, לאחר גילוי הטיפול היעיל הראשון ל-CAH בשנות החמישים של המאה הקודמת. ולאחר הכנסת בדיקות סקר ליילוד בשנת 1986, שיעור המקרים המאובחנים של CAH חמור עם אובדן-מלח, עלה משמעותית, והיחס בין גברים ונשים היה קרוב לאחד.
כ-16% מהחולים שאובחנו לאחר התחלת תוכניות סקירה לא זוהו באמצעות בדיקות סקר, אך מרביתם (38/43 מקרים) היו מקרים לא-קלאסיים עם הופעה מאוחרת, צורה קלה יותר של המחלה.
Lancet Diabetes Endocrinol. Published online February 26, 2013
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!