עדכון בהנחיות הקליניות לסקירות, בדיקות ואבחונים גנטיים בילדים ומתבגרים: הצהרה משותפת של הקולג’ האמריקני לרפואה גנטית וגנומית (ACMG) ושל האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים (AAP) מעדכנת את ההנחיות הללו בדו”ח וסיכום שפורסמו השבוע במגזינים Genetics in Medicine ו- Pediatrics. הארגונים עדכנו את ההנחיות, לדבריהם, בעקבות טכנולוגיות חדשות, בשל עליה בנגישות לאבחונים גנטיים וכן בשל עלייה בעניין בנושא בציבור.
ראשית, מדגישים הארגונים, הבדיקות הגנטיות צריכות להערך תוך מחשבה על טובתו המירבית של הילד; שנית, מתן ייעוץ גנטי לאחר ותוך כדי עריכת הבדיקות הוא הכרחי. שני הארגונים תומכים במבחנים גנטיים בילדים המראים תסמינים המתאימים למחלה תורשתית מוכרת כחלק מאבחון, כמו גם בבדיקות פרמקוגנטיות כדי לאשש ולבחור טיפול מתאים. עם זאת, הארגונים מתנגדים לשימוש בערכות אבחון ביתיות עבור ילדים, וזאת בשל היעדר הפיקוח על תוכן בדיקה, הדיוק שלה ופרשנות הבדיקה, וכן בשל השינויים התכופים בידע והמידע הגנטי ובשל היעדר יעוץ גנטי מתאים לאחר קבלת התוצאות. הארגונים גם לא מעודדים בדיקות וסקירות גנטיות בבתי הספר, בעיקר בשל חשש מהשתתפות לא וולונטרית בבדיקות בשל אופי המוסד, וכן בשל בעיות פרטיות וחסינות רפואית וייעוץ מתאים לגבי תוצאות הבדיקות.
הארגונים תומכים בסקרים גנטיים בתינוקות שאך נולדו וכן בבדיקת התאמת רקמות, אבל אך ורק במקרה של תרומת איבר לבן משפחה. במקרים של סיכון למחלות המתפרצות בתקופת הילדות, הארגונים תומכים בעריכת בדיקות שיכולות לחזות התפרצות כזו, תוך שהם ממליצים לקבל את הסכמתו של הילד. לעומת זאת, הם אינם תומכים בעריכות בדיקות בילדים המיועדות לחיזוי מחלות המתפרצות בגיל מבוגר, אלא אם כן התערבות בגיל מוקדם עשויה לעזור שחוסר הידיעה גורמת לעקה גדולה למשפחת הילד. כמו כן, הארגונים מצדדים בלאפשר בדיקות בילד להורים מאמצים פוטנציאליים, ובמקרים נדירים יותר אף ממליצים על בדיקות כאלה, כדי לבחון האם ישנן השלכות כלכליות ונפשיות שעל המשפחה המאמצת לקחת בחשבון והאם תוכל המשפחה לספק לילד טיפול מתאים.
ההצהרה המשותפת היא פרי שיתוף פעולה של מטפלים וחוקרים מתחום הגנטיקה, רפואת הילדים והאתיקה. בהצהרה שפרסמו הארגונים נכתב כי אנו נכנסים לעידן בו ניתן לבחון גנום שלם של אדם; מצב כזה דורש בחינה של אספקטים נוספים מעבר לפן הטכנולוגי, ולכן יש לשקול את רצון המשפחה וטובת הילד כמו גם את ההשלכות האפשריות לסקירות ובדיקות אלו עבורם.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!