גנטיקה

זוהו אתרים גנטיים חדשים הקשורים להתפתחות גאוט (Nature Genetics)

במחקר גנטי חדש, שפורסמו בכתב העת Nature Genetics, זיהו חוקרים 18 שינויים גנטיים חדשים המביאים לעליה ברמות חומצה אורית בדם, המהווים את הגורם העיקרי לגאוט. רמות גבוהות של חומצה אורית יוצאים גבישים קטנים במפרקים וברקמות, עם הופעת כאב ונפיחות.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גאוט הינה הארתריטיס הדלקתית הנפוצה ביותר, עם שכיחות של כ-2% מאוכלוסיית העולם. הבנת האופן בו וריאנטים גנטיים אלו מביאים לעליה ברמות חומצה אורית בדם עשויה להביא לשיפור באפשרויות הטיפול והמניעה של המחלה.

החוקרים בחנו את הנתונים הגנטיים אודות למעלה מ-140,000 חולים, מלמעלה מ-70 מחקרים מאירופה, ארצות הברית, יפן ואוסטרליה. לאור זאת, זהו המחקר העולמי הגדול ביותר בנושא.

החוקרים זיהו 28 אתרים גנטיים בעלי קשר משמעותי עם ריכוזי חומצה אורית בדם (18 אתרים חדשים באזור או בסמוך לאזור של TRIM46, INHBB, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, PRKAG2, STC1, HNF4G, A1CF, ATXN2, UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLF, ACVR1B-ACVRL1 ו-B3GNT4).

לדברי החוקרים, זוהה קשר בין רמות אבנורמליות של חומצה אורית ובין מגוון מחלות נפוצות, אך קשר סיבתי אינו תמיד ברור. הבנה טובה יותר של המרכיבים הגנטיים של רמות חומצה אורית מציעה כלי שימושי להתמודד עם סוגיות אלו ולהבין טוב יותר מצבים אלו.

הקשר עם חלק גדול מהאתרים הגנטיים היה דומה בהיקפו בנבדקים שאינם ממוצא אירופאי. הם המשיכו ואפיינו את הקשר של אתרים גנטיים אלו עם גאוט. הגנים המועמדים החדשים לחומצה אורית בדם מדגישים את חשיבות האיזון המטבולי של ייצור חומצה אורית והפרשתה, העשויים להשפיע על הטיפול והמניעה של גאוט.

Nature Genetics

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תוצאות מדאיגות לניתוח חוזר לשחזור רצועה צולבת קדמית (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Orthopedic Society for Sports Medicine)

    תוצאות מדאיגות לניתוח חוזר לשחזור רצועה צולבת קדמית (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Orthopedic Society for Sports Medicine)

    בחולים צעירים יותר המופנים לניתוח חוזר לשחזור רצועה צולבת קדמית ייתכן סיכון מוגבר להגבלה בטווח תנועה, כשלון שתל, תפקוד לקוי וכאב לאחר מעקב של כעשר שנים, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Orthopedic Society for Sports Medicine. החוקרים מסבירים כי הם ביקשו לדווח לראשונה על התוצאות של ניתוח חוזר לשחזור רצועה צולבת […]

  • גורמי סיכון לאשפוז חוזר בתוך חודש של חולים עם כף רגל סוכרתית (Foot Ankle Surg)

    גורמי סיכון לאשפוז חוזר בתוך חודש של חולים עם כף רגל סוכרתית (Foot Ankle Surg)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Foot and Ankle Surgery עולים מספר גורמי סיכון לאשפוז חוזר בתוך 30 ימים לאחר אבחנה של כף רגל סוכרתית, כולל בית החולים בו אושפז החולה לראשונה, זיהום אתר ניתוחי, אלח-דם והיפרדות הגדם. כף רגל סוכרתית הינה סיבוך אפשרי של סוכרת, עם שיעורי הימצאות כיב של 6.3%. אשפוזים חוזרים לבית החולים […]

  • זיהומים נלווים מעלים את הסיכון להתלקחות לופוס (Lupus Science & Medicine)

    זיהומים נלווים מעלים את הסיכון להתלקחות לופוס (Lupus Science & Medicine)

    במאמר שפורסם בכתב העת Lupus Science & Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי זיהומים מלווים בסיכון מוגבר להתלקחויות לופוס בתוך שלושה חודשים, כאשר זיהומים מג’וריים מלווים בסיכון גבוה פי 7.4 להתלקחויות מג’וריות. החוקרים בחנו באופן פרוספקטיבי את הקשר בין זיהומים נלווים ובין התפתחות התלקחויות לופוס ב-203 חולים (גיל חציוני של 40 […]

  • היעילות והבטיחות של Romosozumab ו-Teriparatide בנשים לאחר-מנופאוזה עם אוסטיאופורוזיס (J Clin Endocrinol Metab)

    היעילות והבטיחות של Romosozumab ו-Teriparatide בנשים לאחר-מנופאוזה עם אוסטיאופורוזיס (J Clin Endocrinol Metab)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב- Romosozumab (איבניטי) מלווה בעליה גדולה יותר בצפיפות העצם לעומת Teriparatide (טריפראטייד) לאחר שנה אחת, לצד שיעור גבוה יותר של חולים המשלימים תא הטיפול. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את היעילות והבטיחות של Romosozumab ו-Teriparatide. […]

  • מה בין רמות חומצה אורית בדם ובין הסיכון לסרטן שד? (Am J Med Sci)

    מה בין רמות חומצה אורית בדם ובין הסיכון לסרטן שד? (Am J Med Sci)

    מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of the Medical Sciences עולה כי רמות גבוהות של חומצה אורית בדם עשויות להפחית את הסיכון להיארעות סרטן שד בנשים, רמז להשפעה מגנה של חומצה אורית בדם מפני המחלה הממארת בנשים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תתכן מעורבות של רמות חומצה אורית בדם בהתפתחות ממאירות בשל עיכוב עקה חמצונית, […]

  • שכיחות גבוהה של גאוט בחולים לאחר השתלת לב או ריאה (Front Transplant)

    שכיחות גבוהה של גאוט בחולים לאחר השתלת לב או ריאה (Front Transplant)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Frontiers in Transplantation עולה כי גאוט נפוץ מאוד בחולים לאחר השתלת לב ו/או ריאות, כאשר אבחנה קודמת של גאוט טרם ההשתלה מנבאת התפתחות מחלה תסמינית לאחר ההשתלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גאוט עשוי להתפתח לאחר השתלת איבר סולידי עם השלכות משמעותיות על בריאות החולים. בהעדר מידע אודות שיעורי […]

  • מזון אולטרה-מעובד מעלה את הסיכון ללופוס בנשים (Arthritis Care & Research)

    מזון אולטרה-מעובד מעלה את הסיכון ללופוס בנשים (Arthritis Care & Research)

    צריכה רבה של מזון אולטרה-מעובד מעלה ביותר מ-50% את הסיכון לאבחנה של לופוס בנשים, עם סיכון גבוה כפליים באלו עם נוגדנים כנגד דנ”א סליל כפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Arthritis Care & Research. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 204,175 נשים ממחקר Nurses’ Health Study בין השנים 1984-2016. המשתתפים השלימו שאלוני […]

  • התועלת של Tofacitinib בטיפול בחולים עם התלקחות חמורה של קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    התועלת של Tofacitinib בטיפול בחולים עם התלקחות חמורה של קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם התלקחות חמורה של קוליטיס כיבית, משלב Tofacitinib (קסלג’אנז) עם קורטיקוסטרואידים לווה בשיפור תגובה לטיפול והפחתת הצורך בטיפול הצלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול תוך-ורידי בקורטיקוסטרואידים מהווה את המרכיב העיקרי של הטיפול בחולים מאושפזים עם התלקחות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה