גנטיקה

זוהה גן הקשור ישירות להתפתחות פסוריאזיס (Am J Hum Genet)

פסוריאזיס

מוטאציות נדירות בגן CARD14 עשויות להוביל להתפתחות פסוריאזיס רובדית (Plaque Psoriasis) בעקבות הפעלה של טריגר סביבתי, כך עולה מתוצאות שני מחקרים שפורסמו בכתב העת American Journal of Human Genetics. מדובר בגן הראשון שזוהה כקשור ישירות להתפתחות סוג זה של פסוריאזיס, האחראי לכ-80% מכלל מקרי פסוריאזיס.

ממצאים נוספים העולים מהמחקרים כוללים את המעורבות של מוטאציות ב-CARD14 בחולים עם מחלה מסוג Pustular Psoriasis ו-Psoriatic Arthritis. זיהוי המוטאציות עשוי לסייע בפיתוח טיפולים יעילים ומכוונים יותר.

לדברי החוקרים, למרות שמדובר במוטאציות נדירות, הן בעלות השפעה חשובה על המסלול הביוכימי המוביל לפסוריאזיס. לראשונה זוהה גן המוביל לפסוריאזיס ומעורב בחלק מהמקרים של Psoriatic Arthritis.

החוקרים זיהו משפחה גדולה ממוצא צפון-אירופאי עם שכיחות של פסוריאזיס מסוג Plaque Psoriasis. חלק מהמקרים החלו בינקות המוקדמת. מבדיקות ברמת הגנום וריצוף ה-DNA עלה כי PSORS2 (Psoriasis Susceptibility Locus 2) ממוקם לאזור 17q25.3.

בבני המשפחה שחלו במחלה זוהתה מוטאציה נדירה ב-CARD14 , שזוהתה גם באלו שפיתחו Psoriatic Arthritis. מממצאים אלו עולה כי אותה מוטאציה נדירה עשויה לשחק תפקיד חשוב בשתי המחלות הללו.

החוקרים זיהו גם מוטאציה נדירה אחרת ב-CARD14 , במשפחה מטייוואן שגם בה בני משפחה רבים חלו בפסוריאזיס רובדית.

החוקרים זיהו גם מוטאציה ספוראדית ב-CARD14 בילדה בת שלוש שנים מהאיטי, שסבלה מ-Pustular Psoriasis בדרגה חמורה, שלא עברה בתורשה שכן אף אחד מהוריה לא נשא את המוטאציה. התסמינים החלו להופיע בינקות, רמז לכך שהמוטאציה לבדה עשויה להוביל לפסוריאזיס, ככל הנראה לאחר טריגר מוקדם דוגמת זיהום.

בסה”כ, במחקרים אלו זוהו 18 מוטאציות ב-CARD14, שהיו נפוצות יותר באופן מובהק סטטיסטית במדגם של 6000 חולים עם פסוריאזיס, בהשוואה ל-4000 ביקורות בריאות.

החוקרים כותבים כי מחקרים בעתיד יבחנו את השכיחות של המוטאציות שזוהו בסוגים השונים פסוריאזיס ובחולים עם Psoriatic Arthritis, וייקבעו כיצד ההשפעה על המסלולים הללו עשויה להוביל לדלקת ודלקת מפרקים זו.

Am J Hum Genet. Published online April 19, 2012

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology עולה כי ל- Spironolactone תועלת בנשים בגיל הפוריות עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה קלה, בפרט במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 157 נשים בגילאי 12-50 שנים (גיל חציוני של 36.5 שנים) עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה, אשר טופלו ב- Spironolactone במשך לפחות […]

  • התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    טיפול פומי משולב בפרדניזון ואוגמנטין מהווה גישת טיפול קצר-טווח יעילה לטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה ומפחית את היקף הביקורים לחדרי מיון, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות טיפול ארוך-טווח, חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה חווים לעיתים קרובות התלקחויות של המחלה. לעיתים קרובות חולים עם התלקחות המחלה […]

  • ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי סבוריאה דרמטיטיס (Seborrheic Dermatitis) פוגעת בכ-4% מכלל האוכלוסייה, עם הבדלים משמעותיים בין קבוצות גיל, אוכלוסיות ואזורים שונים, עם שכיחות גבוהה יותר במבוגרים לעומת ילדים. החוקרים השלימו מטה-אנליזה שכללה 121 מחקרים עם למעלה מ-1.2 מיליון מטופלים עם אבחנה של סבוריאה דרמטיטיס על-ידי רופא. המחקרים שנכללו בסקירה הנרחבת […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    בתינוקות שנולדו במועד וללא חום עם שלפוחיות או פוסטולות קיים סיכון נמוך מאוד לזיהומים מסכני-חיים לאחר שלילת אבחנה אפשרית של זיהום בנגיף HSV (או Herpes Simplex Virus), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים בחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות של תינוקות בגיל עד 60 ימים עבורם הוזמן ייעוץ רופא עור בשישה מרכזים […]

  • האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine עולה כי אבחנה של פסוריאזיס אינה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, או COPD). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הבנת הקשר בין פסוריאזיס ובין מחלת ריאות חסימתית כרונית עשויה לסייע בטיפול טוב יותר בחולים. מטרתם במחקר הנוכחי הייתה לקבוע את שיעורי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה