גנטיקה

עדכון ACOG בנוגע להנחיות לבדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס (Obstet Gynecol.)

איגוד ה-ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) פרסם עדכון לקווים המנחים משנת 2001 בנוגע לבדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס בגניקולוגיה ומיילדות, לפי מאמר שפורסם במהדורת אפריל של כתב העת Obstetrics & Gynecology.

על-פי ההמלצות העדכניות, יש להציע לכל הנשים בגיל הפוריות לערוך בדיקות סקר טרם ההפריה וטרם הלידה לנשאות לציסטיק פיברוזיס.

בדיקות הסקר המוקדמות לנשאות ציסטיק פיברוזיס הוכנסו לשימוש שגרתי במיילדות בשנת 2001. המטרה היא לזהות זוגות בסיכון לילד עם ציסטיק פיברוזיס.

ההמלצות הספציפיות בנוגע לבדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס כוללות:


  • יש להציע בדיקת סקר לציסטיק פיברוזיס לכל הנשים בגיל הפוריות, למרות שהבדיקה יעילה ביותר בנשים לבנות לא-היספאניות ובנשים יהודיות ממוצא אשכנזי.

  • במידה ונערכה בדיקת סקר בעבר, אין לחזור על הבדיקה, אך יש לתעד את תוצאות הבדיקה לנשאות ציסטיק פיברוזיס.

  • במסגרת בדיקת סקר שגרתית לנשאות, אין מקום לריצוף מלא של ה-DNA של הגן CFTR (CF Transmembrane Regulator).

  • בדיקת סקר לנשאות אימהית אינה מוחלפת ע”י פאנל בדיקות בסקר של היילוד הכוללות בדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס.

  • במידה ואישה עם ציסטיק פיברוזיס מבקשת להרות, צוות מולטי-דיסציפלינרי עשוי לסייע בטיפול בנושאים הנוגעים לתפקוד הריאתי, עליה במשקל, זיהומים וסיכון מוגבר לסוכרת ולידה מוקדמת.

  • כאשר שני ההורים הינם נשאי ציסטיק פיברוזיס, מומלץ ייעוץ גנטי לסקירת בדיקות טרם הלידה ואפשרויות הפריה.

  • כאשר אף אחד מההורים אינו נשא ציסטיק פיברוזיס, אך לאחד או שני בני הזוג סיפור משפחתי של ציסטיק פיברוזיס, ניתן לזהות את בדיקות מוטאציית CFTR בבן המשפחה החולה מהרשומות הרפואיות, ויש לערוך ייעוץ גנטי לבני הזוג.

  • במידה ולבן זוגה של אישה ציסטיק פיברוזיס או העדר מולד ודו-צדדי של צינור הזרע מומלץ לערוך בדיקת מוטאציות וייעוץ גנטי.

לאור העלייה בתוחלת החיים של החולים, לנשים עם ציסטיק פיברוזיס פוריות סבירה ולעיתים קרובות יכולות להרות ללא סיוע רפואי. לאור זאת, מומלצת הכוונה מתאימה בנוגע לאמצעי הגנה וכן ייעוץ קדם הריוני לנשים אלו. יש להסביר לנשים עם ציסטיק פיברוזיס כי ילדיהם יהיו בהכרח נשאים וכי יש לערוך בדיקות לבני זוגן במטרה לקבוע את הסיכון לנשאות.

Obstet Gynecol. 2011;117:1028-1031

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    בנשים הרות עם מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, או NAFLD) ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים שונים במהלך ההיריון, כולל שכיחות גבוהה יותר של סוכרת הריון, עליה באנזימי כבד ולחץ דם גבוה יותר, בהשוואה לנשים עם הריון תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gastroenterology and  Hepatology from Bed […]

  • צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה יותר של אבץ וסידן לפני הפריה מלווה בסיכויים נמוכים יותר לאבחנה של הפרעות יתר לחץ דם של היריון, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס NUTRITION. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות יתר לחץ דם של היריון הן הגורם השני בשכיחותו לתמותה אימהית, לאחר דימום אימהי. מחקר קודם מצא כי הפרעות יתר לחץ […]

  • חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לפני הלידה לחומר חלקיקי בקוטר של עד 2.5 מיקרומטר מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של שיתוק מוחין בצאצא, כך מדווחים חוקרים מקנדה במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה לפני הלידה למזהמים באוויר ובין הסיכון לשיתוק מוחין בלמעלה ממיליון לידות במועד באונטריו, קנדה, בין 2002 ועד 2017. חשיפה לפני […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם לטיפול הורמונאלי חליפי השפעה על הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום? (Menopause)

    האם לטיפול הורמונאלי חליפי השפעה על הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום? (Menopause)

    במאמר שפורסם בכתב העת Menopause מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום בנשים תחת טיפול הורמונאלי חליפי, כאשר טיפול ב-Tibolone לווה בסיכון מוגבר משמעותית למחלה הממארת.  עם זאת, היקף העלייה בסיכון הוא קטן וככל הנראה חסר חשיבות קלינית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים רבים דיווחו כי טיפול […]

  • היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    בנשים עם היסטוריה של הפלות חוזרות תועד סיכון מוגבר להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Epidemiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על הקשר בין היסטוריה פוריות ורביה, כולל גיל הופעת מחזור ווסת ראשון, ולדנות וגיל בעת הופעת מנופאוזה, ובין הסיכון להתפתחות דמנציה. עם זאת, אין […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את ההתוויה למתן Durvalumab (אימפינזי) להכללת נשים עם אבחנה חדשה של סרטן רירית רחם מתקדם או חוזר עם חסר MMR (או Mismatch Repair Deficient), בשילוב עם Carboplatin ו-Paclitaxel ולאחר מכן טיפול אחזקה בתכשיר יחיד. המומחים מסבירים כי Durvalumab אושר במקור בשנת 2017 לטיפול בסרטן ריאות מסוג […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה