e-med-isral-ribbon

גנטיקה

טיפול גנטי למחלת פרקינסון מתקדמת (מתוך Lancet Neurology)

מאת ד”ר אולה קראסיק

ממחקר חדש אשר פורסם בגיליון מרץ של כתב העת Lancet Neurology עולה כי טיפול גנטי בהחדרת AAV2-GAD לגרעין subthalamic עשוי להיות יעיל במטופלים עם מחלת פרקינסון מתקדמת.

במודלים של פרקינסוניזם בחיות נמצא כי העברת גנים של GAD (או glutamic acid decarboxylase ) וכן שיטות אחרות אשר משפיעות על ייצור GABA בגרעין subthalamic משפרת תפקוד גרעינים בזליים. במחקר זה בדקו החוקרים השפעה של החדרת AAV2-GAD לגרעין subthalamic במטופלים עם מחלת פרקינסון מתקדמת.

במחקר שלב 2 אקראי, מבוקר, כפול-סמיות זה השתתפו מטופלים בני 30-75 עם מחלת פרקינסון מתקדמת המגיבה ל-Levodopa , עם ציון UPDRS (או unified Parkinsons disease rating scale ציון גבוה יותר משקף מחלה קשה יותר) לאחר לילה ללא טיפול (overnight off-medication ) של 25 או יותר. כמחצית מהמטופלים עברו החדרת AAV2-GAD לגרעין subthalamic ואילו כמחצית עברו ניתוח דמה. סך של 37 מטופלים סיימו את הפרוצדורות בהצלחה 21 מקבוצת AAV2-GAD ו-16 מקבוצת ביקורת. החוקרים עקבו אחר השינוי בציון UPDRS לאחר לילה ללא טיפול לאחר 6 חודשים מההתערבות.

לאחר 6 חודשים ציון UPDRS של קבוצת AAV2-GAD ירד בממוצע ב-8.1 נקודות (סטיית תקן 1.7, P<0.0001 ) ואילו בקבוצת הביקורת הציון ירד בממוצע ב-4.7 נקודות (סטיית תקן 1.5, P=0.003 ). השינוי בציון בקבוצת AAV2-GAD היה גדול יותר מקבוצת הביקורת, עם P=0.04 .

במהלך 6 חודשים מהניתוח היה ארוע אחד של סיבוך משמעותי חסימת מעיים במטופל מקבוצת AAV2-GAD , אשר לא ניתנה לייחוס לניתוח עצמו או לטיפול. החסימה נפתחה באופן מלא. תופעות לוואי נוספות היו קלות או בינוניות, לרב קשורות לניתוח וחולפות. תופעות הלוואי הנפוצות ביותר היו כאב ראש (7 מטופלים מקבוצת AAV2-GAD מול 2 מטופלים מקבוצת הביקורת) ובחילה (6 מטופלים מקבוצת AAV2-GAD מול 2 מטופלים מקבוצת הביקורת).

החוקרים מסכמים וכותבים כי החדרה בילטרלית של AAV2-GAD לגרעין subthalamic במטופלים עם מחלת פרקינסון במחקר זה נמצאה יעילה ובטוחה, ועל כן יש מקום למחקרים נוספים על מנת לפתח שיטה זו של טיפול גנטי במטופלים עם פרקינסון והפרעות נוירולוגיות אחרות.

Lancet Neurology, March 2011

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    בחולים עם אבחנה של חרדה סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו ללא הפרעת חרדה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of General Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חרדה הינה מאפיין ידוע של השלבים המוקדמים של מחלת פרקינסון, אך אין מידע אודות הסיכון העתידי למחלת פרקינסון באלו עם הופעה חדשה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)

    השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Digestive Disease Week עולה כי השמנה של ההורים מלווה בסיכון גבוה כמעט פי שלוש למחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית בצאצאים בגיל צעיר, כאשר כל עליה של 5 ק”ג/מ2 במדד מסת גוף אימהי לוותה בעליה של 55% בסיכון ל-MASLD (או Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease) ובמקרים בהם שני ההורים סבלו […]

  • הקשר בין רמות אשלגן בדם ובין מחלת פרקינסון (Front Neurosci)

    הקשר בין רמות אשלגן בדם ובין מחלת פרקינסון (Front Neurosci)

    במאמר שפורסם בכתב העת Frontiers in Neuroscience מדווחים חוקרים מסין על תוצאות מחקר חדש להערכת הקשר בין רמות אשלגן בדם ובין מחלת פרקינסון בארצות הברית, כאשר מהנתונים עולה כי רמות אשלגן בדם גבוהות יותר בחולים עם מחלת פרקינסון לעומת מבוגרים ללא מחלת פרקינסון. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקורלציה בין רמות אשלגן בדם ובין […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה