גנטיקה

תוצאות מחקר תאומים על התורשה של התשבורת / פרופ/ מרדכי רוזנר

התשבורת העינית  (ocular refraction) נקבעת בעיקר על ידי כוח הרפרקציה של הקרנית והעדשה ואורך העין. הפרעות תשבורת נגרמות מחוסר תיאום במרכיבים אלה. התהליך המדויק באמצעותו מתפתחות הפרעות תשבורת עדיין לא ידוע, למרות שהולך ומתרבה המידע על משתנים סביבתיים ובמיוחד על משתנים גנטיים שהינם בעלי השפעה על התשבורת.

מודל התאומים הקלאסי משמש לרוב כדי לקבוע את התרומה היחסית של המרכיבים הגנטיים והסביבתיים על מחלות. עד עתה, רוב מחקרי התאומים שבדקו את התשבורת והמדדים של העין כללו אוכלוסיות עם טווח גילאים רחב. כבר בתחילת שנות הששים נמצאה התאמה מרובה יותר בהפרעות תשבורת ובאמטרופיה בתאומים מונוזיגוטיים מאשר בתאומים דיזיגוטיים או בקבוצת ביקורת ללא קרבה. במחקר על 114 תאומים בגיל 20 עד 45 שפורסם ב- 2001 העריכו שהשוני ברפרקציה, באורך העין וברדיוס הקעור של הקרנית, הינו לרוב תוצאה של השפעה גנטית. במחקר אחר על 506 זוגות של תאומות בגיל 49 עד 79, נמצא שההשפעה הגנטית אחראית לעד 86 אחוזים מהשינוי ברפרקציה (ספריקל אקויולנט – spherical equivalent) ולכ- 50 אחוזים מהאסטיגמטיזם. מחקר תאומים שפורסם לאחרונה באוסטרליה על 345 זוגות תאומים מונוזיגוטיים ו- 267 זוגות תאומים דיזיגוטיים בגיל 18 עד 88 שנים, הראה שהתורשה של הספריקל אקויולנט הודגמה ב- 88 אחוזים מהגברים וב- 75 אחוזים מהנשים. לעומת זאת התורשה של אורך העין הייתה גבוהה יותר ב- 94 אחוזים מהגברים וב- 92 אחוזים מהנשים. בנוסף לכך, ההשפעות הנוספות של הגנטיקה אחראיות לשיעור גבוה יותר של שונות בספריקל אקויולנט, בעוד שהשונות של מדדי העין, בעיקר אורך העין, הוסברה בעיקר באמצעות תורשה דומיננטית. כתוספת להשפעות הגנטיות, גם למשתנים סביבתיים יש קשר להפרעות תשבורת. הקשר הברור בין קריאה והשכלה לבין קוצר ראיה ובמיוחד לבין התגברות קוצר הראיה באוכלוסיות רבות, הודגם בברור במהלך עשרות השנים האחרונות, אך קשה להסבירו רק על ידי השפעות תורשתיות שמנותקות מהשפעות סביבתיות. לכן, ניתן לצפות שהתורשה של הפרעות בתשבורת משתנות עם הגיל ועם משך הלימודים. המטרה של המחקר הנוכחי הינה להעריך את התורשה של האקויולנט הספירי בקבוצה מבוגרת של נשים פיניות תוך שימוש במחקר תאומים קלאסי.

המחקר בוצע על ידי חוקרים מפינלנד: ממחלקת העיניים של בית החולים המרכזי של מרכז פינלנד שב- Jyväskylä, ממחלקת העיניים של בית החולים האוניברסיטאי של Kuopio, מהמחלקה למדעי הבריאות וה- Gerontology Research Center של אוניברסיטת Jyväskylä , מהמחלקה לבריאות הציבור והמכון לרפואה מולקולארית של אוניברסיטת הלסינקי, וכן מהמחלקה לבריאות מנטאלית ושירותי גמילה מאלכוהול של המכון הלאומי לבריאות של אוניברסיטת הלסינקי.

במחקר השתתפו 90 זוגות תאומות מונוזיגוטיות ו-86 זוגות תאומות די-זיגוטיות בגילים 63 עד 76 שנים, אשר נולדו בין 1924 ל- 1937. כולן עברו בדיקת רפרקציה באמצעות אוטורפרקטומטר וכן רפרציה סובייקטיבית. התוצאים העיקריים היו התרומה של משתנים גנטיים וסביבתיים לשוני באקויולנט הספירי של הרפרקציה.

הספריקל אקויולנט הממוצע באוכלוסיית המחקר היה 1.68. לא נמצא הבדל בין התאומות המונוזיגוטיות והדי-זיגוטיות, וכן לא נמצא הבדל בין עין ימין לעין שמאל. העיבוד הסטטיסטי הראה ש -83 אחוזים מהשינויים בספריקל אקויולנט יכולים להיות מוסברים באמצעות משתנים תורשתיים.

המסקנה הייתה שהתורשה מסבירה את רוב השינויים בספריקל אקויולנט בקרב נשים פיניות.

Pärssinen O, Jauhonen H-M, Kauppinen M, Kaprio J, Koskenvuo M, Rantanen T.

Heritability of Spherical Equivalent. A Population-Based Twin Study among 63- to

76-Year-Old Female Twins.

Ophthalmology 2010;117:19081911.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג של קולגן הקרנית (CXL) Corneal collagen cross-linking הוא פעולה שמטרתה למנוע התקדמות של אקטזיה (ectasia) של הקרנית וקרטוקונוס. בשיטה הנפוצה, שידועה בשם ‘epi-off’, מוסר אפיתל הקרנית, מטופטף ריבופלבין, והקרנית לאחר מכן מוקרנת באור UV-A. הדבר גורם להקשחת הקרנית באמצעות יצירת קשרים קוולנטיים בין סיבי הקולגן בסטרומה במטרה למנוע התקדמות דפורמציה של הקרנית שגורמת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי האישר הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי האישר הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור טיפול מקומי במשחת Tirbanibulin עם הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (Actinic Keratosis) של הפנים או הקרקפת מ-25 סמ”ר ל-100 סמ”ר. המומחים מסבירים כי Tirbanibulin הינו מעכב מיקרו-צינוריות, המאושר משנת 2020 לטיפול מקומי בקרנת עור אקטינית של הפנים והקרקפת. על-פי ההודעה לעיתונות, הרחבת […]

  • נוקשות עורקים עשויה לנבא סיכון לגלאוקומה (Am J Ophthalmol)

    נוקשות עורקים עשויה לנבא סיכון לגלאוקומה (Am J Ophthalmol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology עולה כי נוקשות עורקים מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות גלאוקומה. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את הקשר בין נוקשות עורקים ובין גלאוקומה, לצורך כך הם כללו 4,713 משתתפים (גיל ממוצע של 66 שנים, 58% גברים) ללא מחלה עינית בתחילת המחקר בין אפריל 2021 ועד נובמבר 2012. הערכת […]

  • פיתוח ותיקוף של מודל למידה עמוקה לניבוי האורך האקסיאלי מתמונות שדה אולטרה־רחב של הפונדוס, מאת פרופ' רוזנר

    פיתוח ותיקוף של מודל למידה עמוקה לניבוי האורך האקסיאלי מתמונות שדה אולטרה־רחב של הפונדוס, מאת פרופ' רוזנר

    קוצר ראייה הינו אחד מהמצבים השכיחים ביותר במרפאת עיניים. בשנים האחרונות השכיחות של קוצר ראייה גדלה מאד והמגמה כנראה תמשיך. מעריכים שעד 2050 מספר החולים עם קוצר ראייה בעולם יהיה יותר מ-4 ביליון. במספר מדינות מזרח אסיאתיות השכיחות של קוצר ראייה הגיעה ל- 80-90% בקרב המתבגרים. האורך האקסיאלי הינו אחד המדדים החשובים ביותר. בקרב החולים […]

  • תסמונת שיוגרן ראשונית מלווה בסיכון מוגבר להופעה מוקדמת של טרשת עורקים תת-קלינית (RMD Open)

    תסמונת שיוגרן ראשונית מלווה בסיכון מוגבר להופעה מוקדמת של טרשת עורקים תת-קלינית (RMD Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת RMD Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי תסמונת שיוגרן ראשונית מלווה בעליה משמעותית בסיכון להופעה מוקדמת של טרשת עורקים תת-קלינית ומחלה טרשתית חמורה יותר, עם ממצאים בולטים במיוחד בחולים עם מעורבות איברים. מדגם המחקר כלל חולים עם אבחנה של תסמונת שיוגרן ראשונית שטופלו במרפאות ריאומטולוגיות אמבולטוריות. ביקורות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה