גנטיקה

גורמי הסיכון הגנטיים לאסתמה (מתוך NEJM)

מאת ד”ר נגה ליפשיץ

בגיליון ה-23 בספטמבר 2010 של ה-New England Journal of Medicine (NEJM) פורסמו תוצאותיו של מחקר גנטי, אשר זיהה גנים אפשריים הקשורים למחלת האסתמה.

החוקרים כותבים כי גורמים גנטיים עלולים להשפיע על הסיכון לפתח אסתמה, וכי זיהוי של גורמי סיכון גנטיים יכול לסייע להעריך את הסיכון האישי של כל מטופל לפתח את המחלה הנשימתית. מטרת המחקר הייתה לזהות גורמים גנטיים הקשורים לאסתמה, ולבחון האם גורמים גנטיים הקשורים לפנוטיפ קליני, דוגמת עלייה ברמות IgE, קשורים באופן סיבתי לאסתמה.

זהו מחקר Genome-Wide Association (GWA), שכלל 10,365 משתתפים עם אסתמה ו-16,100 משתתפים ללא אסתמה. החוקרים בדקו את הגנוטיפ של המשתתפים והעריכו את הקשר של משתנים גנטיים לאסתמה ולתת קבוצות, הכוללות אסתמה המופיעה בילדות, אסתמה המופיעה בגיל מאוחר, אסתמה חמורה ואסתמה תעסוקתית.

מתוצאות המחקר עולה כי נמצא קשר בין אסתמה ובין פולימורפיזם (SNP) במספר אתרים, כולל rs3771166 על כרומוזום 2 (הקשור לגן IL1RL1/IL18R1), rs9273349 על כרומוזום 6 (הקשור לגן HLA-DQ), rs1342326 על כרומוזום 9 (הקשור לגן IL33), rs744910 על כרומוזום 15 (הקשור לגן SMAD3), ו- rs2284033 על כרומוזום 22 (הקשור לגן IL2RB).

כמו כן, נמצא קשר בין הוריאנט rs2305480 על כרומוזום 17q21 (הקשור לגן ORMDL3/GSDMB) ובין אסתמה המופיעה בילדות.

החוקרים מציינים כי ריכוז ה-IgE בנסיוב נקשר לגן HLA-DR בלבד, וכי לא נמצא קשר בין אתרים גנטיים הקשורים לרמות IgE ובין אסתמה. בנוסף, לא נמצא קשר בין גורמים גנטיים שונים ובין אסתמה חמורה או אסתמה תעסוקתית.

לאור תוצאות המחקר כותבים החוקרים כי אפשרי שעלייה ברמות IgE מתרחשת כתהליך משני של מחלת האסתמה, ולא גורמת למחלה בעצמה. לדבריהם, דרושים מחקרים נוספים על מנת להעריך את התרומה של כל וריאנט גנטי להתפתחות אסתמה, ואת תפקידו הביולוגי.

N Engl J Med 2010; 363:1211-1221

לידיעה ב-NeLM

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    בילדים עם אבחנה של דלקת ענביה (Uveitis) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות קטרקט, בהשוואה לאלו ללא התהליך הדלקתי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. הסיכון המוגבר נותר על כנו לאורך תקופות מעקב שונות ובקבוצות שונות לפי גיל, מין ומוצא אתני. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגר TriNetX וכלל ילדים עם וללא […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם היפוקסמיה משנית לדום נשימה חסימתי בשינה עלוה להביא לעליה בסיכון להישנות סרטן ריאות? (מתוך כנס SLEEP)

    האם היפוקסמיה משנית לדום נשימה חסימתי בשינה עלוה להביא לעליה בסיכון להישנות סרטן ריאות? (מתוך כנס SLEEP)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס SLEEP עולה כי אירועי היפוקסמיה ועומס היפוקסי משנית לדום נשימה חסימתי בשינה עלולים להביא לעליה בסיכון להישנות סרטן ריאות. החוקרים השלימו סקירה רטרוספקטיבית של הרשומות הרפואיות של 403 מבוגרים (גיל חציוני של 74 שנים; 52% נשים) עם היסטוריה של סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) ונתוני […]

  • האם עודף-משקל מעלה את הסיכון לתמותה בחולים במצב קשה עם COVID-19? (מתוך Obesity)

    האם עודף-משקל מעלה את הסיכון לתמותה בחולים במצב קשה עם COVID-19? (מתוך Obesity)

    במאמר שפורסם בכתב העת Obesity מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי השמנה אינה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים במצב קריטי עם אבחנה של COVID-19. יתרה מזאת, בחולים עם מדד מסת גוף נמוך מ-25 ק”ג/מ2 תועדו שיעורי תמותה גבוהים יותר בהשוואה לאלו עם מדדי מסת גוף גבוהים יותר. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון […]

  • ההשפעה של הפרעות נשימה בשינה על איזון אסמה בילדים (Resp Med)

    ההשפעה של הפרעות נשימה בשינה על איזון אסמה בילדים (Resp Med)

    בילדים עם אסתמה הפרעות נשימה בשינה עשויות לפגוע במאמצים לאזן את מחלת הריאות ובאיכות החיים של הילדים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בילדים, אסמה והפרעות נשימה בשינה עלולות לפגוע באיכות החיים של החולים, כאשר הפרעות הנשימה בשינה עלולות להקשות על איזון מחלת הריאות. מטרת המחקר […]

  • הפסקת עישון משפרת את תוחלת החיים בכל גיל (Am J Prev Med)

    הפסקת עישון משפרת את תוחלת החיים בכל גיל (Am J Prev Med)

    הפסקת עישון בכל גיל מלווה בהארכת תוחלת החיים הצפויה, כאשר התועלת הרבה ביותר תוארה באלו שהפסיקו לעשן בגיל צעיר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Preventive Medicine. החוקרים בחנו את ההשפעות המזיקות של עישון וההשפעה החיובית של הפסקת עישון על תוחלת החיים במבוגרים בגילאי 35-75 שנים. שיעורי התמותה הספציפיים לגיל לפי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה