ממחקר חדש עולה כי בחולים עם הופעה מאוחרת של מחלת פומפיי לטיפול ב-Alglucerase השפעה חיובית על תסמיני המחלה.
מחלת פומפיי היא מחלת אגירת גליקוגן נדירה, פרוגרסיבית, אוטוזומאלית-רצסיבית; היא נובעת מחסר GAA (Acid Alpha Glucosidase), המוביל לשקיעת גליקוגן בתאי שריר. מוכרות שתי צורות של המחלה מחלה של הינקות (Infantile), המובילה לרוב לתמותה מוקדמת במידה ונותרת ללא-טיפול, והופעה מאוחרת בילדים ומבוגרים עם שיעורי התקדמות משתנים. הוכח כי מתן תוספים של האנזים החסר (Alglucerase) מביא לשיפור בתוצאות הקליניות בצורת הינקות, אך לא נערכו מחקרים מבוקרים להערכת השפעות הטיפול בצורת הופעה מאוחרת.
במאמר הנוכחי מדווחים החוקרים על תוצאות מחקר אקראי ומבוקר-פלסבו בחולים אלו. המשתתפים היו בגיל 8 שנים ומעלה, עם מחלת פומפיי, חולשת שרירים בגפיים התחתונות ומדד FVC (Forced Vital Capacity) של 30-80% מהערך הצפוי, וירידה תנוחתית של 10% לפחות. המשתתפים חולקו באקראי לטיפול ב- Alglucerase או פלסבו, פעמיים בשבוע (ביחס 2:1), והיעדים העיקריים היו מרחק הליכה במבחן שש דקות הליכה ואחוז ערכי FVC. החישובים הראשוניים כללו מדגם מינימאלי של 63 חולים.
בסה”כ, 90 חולים (בגילאי 10-70 שנים) חולקו באקראי לטיפול ב- Alglucerase (n=60) או פלסבו (n=30), ומביניהם, 81 השלימו את המחקר. משך הטיפול היה 78 שבועות. עבור שני המרכיבים של היעד העיקרי, זוהתה תועלת לטיפול ב- Alglucerase: בקבוצת Alglucerase, תועדה עלייה ממוצעת של 25.1 מטרים במרחק ההליכה לשש דקות, זאת לעומת ירידה של 3 מטרים בקבוצת הפלסבו (הבדל של 28.1 מטרים; 8.5%, p=0.03). ערכי FVC בקבוצת Alglucerase עלו ב-1.2 נקודות אחוז, לעומת ירידה של 2.2 נקודות אחוז בקבוצת הפלסבו (p=0.006).
מניתוח לפי תת-קבוצות עולה כי התגובה הייתה גדולה יותר יחסית באלו עם מצב בסיסי טוב יותר. תגובות אלרגיות, כולל שלוש תגובות חמורות, תועדו בקבוצת המטופלים ב- Alglucerase, אך לא בקבוצת הפלסבו.
החוקרים מסכמים כי באוכלוסיית המחקר הנ”ל, 18 חודשי טיפול ב- Alglucerase הובילו לשיפור מתון בתפקוד הריאתי ובמרחק ההליכה. במידה וניתן יהיה לשמר שיפורים אלו ולהימנע מהצורך בהנשמה או כיסא גלגלים, ניתן יהיה לשמור על עצמאות החולה. הם מציינים כי השיפור הגדול בחולים פחות קשים מרמז לאפשרות כי הטיפול מביא לסילוק גליקוגן משרירים שלא נפגעו באופן קבוע, עדות לחשיבות מניעת התדרדרות נוספת. החוקרים קוראים לערוך מחקרים נוספים בנושא.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!