מחלת הגושה נגרמת ע”י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז, ולכן הטיפול המתאים ביותר עבורה הוא מתן תחליף לאנזים האנושי הטבעי.  התרופה ופריו ( VPRIV ) הופקה בטכנולוגיה מתקדמת להשגת אנזים הזהה לאנזים האנושי החסר הנוצר בגוף האדם .

הטיפול בתרופה ניתן לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3 , אשר הוכיחו כי הטיפול באנזים הנו יעיל ובטוח במיוחד גם בשימוש ארוך טווח מעל חמש שנים .

חולי גושה ילדים ומבוגרים, אשר התקשו בתקופה האחרונה לקבל טיפול בתכשיר דומה עקב אי זמינות, יוכלו לקבל כעת באופן מיידי את הטיפול החיוני לבריאותם.

חברת SHIRE הודיעה השבוע על אישור התרופה ופריו ( VPRIV ) לטיפול במחלת הגושה מסוג 1 על ידי רשות התרופות האמריקאית ה FDA כשישה חודשים בלבד ממועד הגשתו.

מאחר ומחלת גושה נגרמת ע”י חסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז ((Beta Glucocerebrosidase הטיפול המתאים ביותר למחלה הוא מתן תחליף במקום האנזים האנושי הטבעי . התרופה אשר מופקת בטכנולוגיה מתקדמת להשגת זהות לאנזים האנושי הנוצר בגוף האדם, מהווה תכשיר ממקור הומני ומאפשרת קבלת  טיפול אנזימטי חליפי Enzyme Replacement Therapy)) במתן ארוך טווח לטיפול במחלת הגושה, בקרב ילדים ומבוגרים .

התרופה מציעה  כיום אפשרות טיפולית חדשה לחולי גושה ילדים ומבוגרים, אשר התקשו בתקופה האחרונה לקבל טיפול בתכשיר דומה עקב אי זמינות.

אישור ה- FDA יאפשר לחברה להטמיע כעת תוכנית סיוע ספציפית “Onepath” הנועדה לתמוך בצרכי החולים  במחלות נדירות, וכן לפשט את התחלת הטיפול ולהפחית את הנטל הכלכלי על חולים המטופלים בתכשירי החברה

התרופה זכתה למסלול הערכה מהיר גם ע”י רשות התרופות האירופאית הEMEA באיחוד האירופי והחברה מצפה להשיק את התכשיר באירופה עד סוף 2010, ובמדינות אחרות עד סוף 2011.

בישראל משווקת התרופה בימים אלו בכל מרפאות גושה בארץ במסגרת תוכנית “מתן אישי” (שם חולה) .

רקע- מחלת הגושה

גושה הינה מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית שנגרמת ע”י מוטצייה בגן הנקרא GBA שתוצאותיה מחסור באנזים הליזוזומלי בטא-גלוקו-סרברו-סידאז (Beta Glucocerebrosidase), המחסור האנזימטי הזה גורם לצבירה של חלבונים. המאפיינים הקליניים משתקפים בהגדלת תאי גושה בכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים וגורמים להגדלתם (נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול עלולים להוביל לאנמיה משמעותית ולחסר בטסיות דם). מחלת הגושה הינה מחלת החסר האנזימטי הנפוצה ביותר.

מחלת הגושה מסוג 1 , הינו הסוג השכיח ביותר, יותר מ-99% מהמקרים, נפוץ בעיקר בקרב יהודים אשכנזים . הסימפטומים יכולים להתחיל בשלב מוקדם בחיים או בבגרות וכוללים כבד וטחול מוגדלים, אנמיה ולויקופניה, נטייה לדימום, נטייה לשברים והפרעות נוספות בריאות ובכליות. אין פגיעה במוח בסוג זה של מחלת גושה. המחסור בטסיות הדם יכול לגרום לעייפות מוגברת אצל חולים. חלק מהחולים יכולים לחיות שנים רבות עם סוג זה של המחלה. אצל חולים רבים הסימפטומים של המחלה הם משניים ואצל מקצתם אין סימפטומים כלל.

רקע מחקרי פאזה 3 לתרופה ופריו ( VPRIV)

הטיפול בתרופת  ופריב התאפשר לאחר פרסום תוצאות מחקרי פאזה 3 , אשר הוכיחו כי האנזים הנו יעיל ובטוח במיוחד בקרב מעל ל 100 חולים שקיבלו אותו החל משלב פאזה 2 ועד לפאזה 3 למשך למעלה מ 5 שנים .

בכל שלושת מחקרי פאזה III, נבדק האנזים VPRIV הן בקרב חולי גושה שלא קיבלו טיפול קודם והן אצל אלו שקיבלו טיפול: 

מחקר 032 –  בדק את בטיחות והיעילות של התרופה בקרב חולים עם מחלת גושה מסוג 1 שלא קיבלו טיפול קודם 

מחקר זה בוצע במתכונת רב-מרכזית, אקראית, כפולת סמיות. במחקר, ניתנו שני מינונים של VPRIV. מטופלים שהתקבלו למחקר היו חולים מגיל שנתיים ומעלה ובנוסף:

סבלו מאנמיה הקשורה למחלה

סבלו מביטוי קליני אחד לפחות של מחלת גושה מהבאים: תרומבוציטופניה, הגדלת טחול או כבד מוגדל באופן מוחשי

המטופלים נבחרו באקראי לקבל VPRIV במינון של 45 יח’/ק”ג או 60 יח’/ק”ג לתקופה של 12 חודשים. במחקר נמצא כי המטופלים נהנו מעלייה, חשובה ומשמעותית מבחינה סטטיסטית ברמת ההמוגלובין, אשר  נבדקה לפני ואחרי קבלת האנזים במינון של 60 יח’/ק”ג IV כל שבוע שני במשך 12 חודשים. בנוסף, נצפה בתום המחקר שיפור משמעותי מבחינה סטטיסטית בהשוואה לתחילת המחקר במספר הטסיות וגודל הטחול והכבד.

מחקר 039 – בדק השוואת יעילות בין האנזים ההומני VPRIV לעומת imiglucerase  (Cerezyme). מטרת המחקר הראשונית הייתה השוואה של העלייה בהמוגלובין בין קבוצת VPRIV לבין קבוצת imiglucerase. מטרות המחקר המשניות היו השוואה של העלייה בספירת הטסיות, הירידה בנפחי איברים ובמדדים חליפיים (surrogate markers) של מחלת הגושה.

במחקר השתתפו מטופלים שלא קיבלו מעולם טיפול קודם בגילאי שנתיים ויותר ותוצאותיו הראו כי האנזים VPRIV הציג יעילות קלינית מובהקת שניתן להשוותה ל- imiglucerase  לגבי כל המטרות הטיפוליות.

מחקר 034  – בדק החלפת תרופה מ- imiglucerase ל- VPRIV עם אותן יחידות מינון במטרה להעריך בטיחות ויעילות הטיפול. במחקר זה הוכחה יעילות בשמירה על ערכי המוגלובין, טסיות ונפח איברים במשך 12 חודשים של טיפול ב- VPRIV, אשר בדרך כלל נסבל היטב.

פיתוח נוגדנים ל- VPRIV היה נדיר בכל שלשת המחקרים, והתרחש בכ- 1% מהמטופלים. רוב תופעות הלוואי היו קלות וקשורות בעיקר למתן העירוי.

יש לציין כי תוכנית מחקרי פאזה 3 שביצעה החברה היא בין הגדולות והמקיפות שהתקיימו עד היום למחלת הגושה: יותר מ 100 מטופלים ב 10 מדינות ברחבי העולם השתתפו במחקרים אלו.

 נמסר על ידי יח”צ