ממחקר חדש עולה כי ביצוע בדיקות קולנוסקופיה אחת ל-1-2 שנים, במקום אחת ל-2-3 שנים, מפחיתה את הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום במשפחות עם תסמונת Lynch מ-10% ל-6%.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת Lynch היא הפרעה אוטוזומאלית-דומיננטית, הנובעת מפגמים בגנים MLH1, MSH2, MSH6, או PMS2. המוטאציות מביאות לעליה בסיכון לסרטן מעי גס וממאירויות אחרות. בעוד שקולנוסקופיות תכופות מומלצות למשפחות עם התסמונת הגנטית, אין קונצנזוס בנוגע למרווח הזמן האופטימאלי, עם המלצות הנעות בין בדיקה אחת לשנה לבין בדיקה בתדירות של פעם ב-2-3 שנים. במחקר החדש מהולנד השוו החוקרים את התועלת של מעקב אינטנסיבי, עם בדיקות קולנוסקופיה אחת ל-1-2 שנים, אל מול מעקב המבוסס על בדיקות הנערכות פעם ב-2-3 שנים.

החוקרים זיהו 745 נשאים של המוטאציה לתסמונת, מבין 205 משפחות עם תסמונת Lynch. בנוסף, הם זיהו 344 משתתפים מ-46 משפחות עם סרטן מעי גס ורקטום שאינו על-רקע התסמונת הגנטית (לפחות שלושה קרובי משפחה עם סרטן מעי גס ורקטום, כאשר לפחות שניים הם קרובי משפחה מדרגה-ראשונה, עם פגיעה בשני דורות עוקבים).

החוקרים עקבו אחר הקבוצות מ-1995 עד 2009, וערכו בדיקות סקר במרווח זמן שעמד בממוצע על 16 חודשים.

לאחר כשבע שנים, בממוצע, ממאירות של המעי הגס והרקטום התפתחה ב-6 חולים ללא תסמונת Lynch (1.7%) וב-33 נשאי המוטאציה לתסמונת הגנטית (4.4%). הסיכון המצטבר לסרטן מעי גס ורקטום בנשאי Lynch עמד על 6% לאחר 10 שנים, כאשר הבדיקות נערכו במרווחים של 2-3 שנים דווח על סיכון מצטבר שנע סביב 10%.

החוקרים כותבים כי מהמחקר הנוכחי עולה כי בדיקות מעקב הנערכות במרווחים של 1-2 שנים מפחיתות משמעותית את הסיכון להתפתחות סרטן מעי גס ורקטום.

בחולים עם תסמונת Lynch ומוטאציות MLH1 ו-MSH2 תועד הסיכון הגבוה ביותר לסרטן מעי גס ורקטום 6.6% ו-4.0%, בהתאמה. לעומת זאת, רק 1 מבין 127 נשאי MSH6 פיתח סרטן מעי גס ורקטום (0.8%). בחולים שהיו בני 40 ומעלה בתחילת המעקב תועד סיכון גבוה יותר, אך ההבדל לא היה מובהק סטטיסטית.

החוקרים מסכמים וכותבים כי למחקר חשיבות רבה מאחר שמאפשר להתאים באופן אישי את ההמלצות: בדיקות קולנוסקופיה שנתיות בנשאי MLH1 ו-MSH2 מעל גיל 40, ובדיקות אחת לשנתיים בחולים צעירים יותר (למשל חולים מתחת לגיל 35-40) ונשאי מוטאציה MSH6.

Gastroenterology 2010

לידיעה במדסקייפ