e-med-isral-ribbon

כירורגיה כללית

האם צריך לבצע באופן שגרתי בדיקות גנטיות בסרטן השד? (JAMA Net Open)

BREAST CANCER סרטן השד בדיקת שד
בדיקות גנטיות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים עלולים להחמיץ יותר משליש מהנשאיות, כך עולה ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open

ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open, עולה כי בדיקות גנטיות אוניברסליות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים המבוססים על סיכון עלולים להחמיץ יותר משליש מנשאיות BRCA1, BRCA2, או PALB2.

המחקר כלל 729 נשים שאובחנו לאחרונה עם סרטן שד פולשני בשלושה מוסדות קנדיים. כל המשתתפות עברו ייעוץ גנטי ובדיקות לנוכחות וריאנטים פתוגניים ב-17 גנים הקשורים לסרטן השד.

שכיחות הוריאנטים הפתוגניים הייתה 7.3% (53 מטופלות) – 5.3% בפאנל הגנטי הראשוני ו-2.1% בפאנל המשני. גיל צעיר (מתחת ל-40), היסטוריה משפחתית של סרטן שחלות, מחלה בדרגה גבוהה וסרטן שד מסוג “triple-negative” נמצאו קשורים באופן עצמאי לנוכחות וריאנטים גנטיים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2, או PALB2.

באופן כללי, 34.3% מהמטופלות עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2, או PALB2, ו-85.7% מנשאיות הוריאנטים בפאנל המשני לא היו זכאיות לבדיקות גנטיות מסורתיות על פי גורמי הסיכון הנוכחיים. סך הכל, 13 מטופלות עם וריאנטים ב-BRCA1, BRCA2, או PALB2 נמצאו זכאיות לטיפול במעכבי PARP.

החוקרים מציינים כי ממצאים אלו השפיעו על הפרקטיקה הקלינית שלהם וכעת הם מציעים בדיקות גנטיות בהובלת אונקולוגים לכל הנשים שאובחנו עם סרטן שד פולשני מתחת לגיל 50, לאלו עם סרטן שד מסוג “triple-negative” ו/או סרטן שד דו-צדדי, ולאלו שעשויות להיות זכאיות למעכבי PARP, וכן לגברים עם סרטן שד.

לכתבה ב-Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תוצאות חיוביות-שגויות בבדיקת ממוגרפיה מלוות בהפחתת שיעורי בדיקות סקר בעתיד (Ann Intern Med)

    תוצאות חיוביות-שגויות בבדיקת ממוגרפיה מלוות בהפחתת שיעורי בדיקות סקר בעתיד (Ann Intern Med)

    בנשים שקיבלו תוצאות חיוביות-שגויות בבדיקת ממוגרפיה תועד סיכוי נמוך יותר לחזרה להשלמת בדיקות סקר לממאירות בעתיד, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Annals of Internal Medicine. החוקרים בחנו את הנתונים אודות למעלה משלוש מיליון בדיקות סקר ממוגרפיה של למעלה ממיליון נשים בגילאי 40-73 שנים בקרוב למ-200 מרכזים רפואיים ברשת Breast Cancer Surveillance Consortium בין […]

  • תוצאות מבטיחות למעכבי מסלולי קולטן לאנדרוגנים כנגד סרטן ערמונית (Nature Medicine)

    תוצאות מבטיחות למעכבי מסלולי קולטן לאנדרוגנים כנגד סרטן ערמונית (Nature Medicine)

    בחולים עם סרטן ערמונית, טיפול במעכבי מסלול קולטן לאנדרוגנים האריך את חציון משך הזמן עד להעדר תועלת קלינית  ל-11.1 חודשים, בהשוואה ל-6.9 חודשים עם טיפול בטקסנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Nature Medicine. שיעורי ההישרדות הכוללים היו גם כן גבוהים יותר במטופלים ב-ARPI (או Androgen Receptor Pathway Inhibitor) בהשוואה למטופלים בטקסנים. מדגם […]

  • האם הפסקת טיפול במעכבי בקרה חיסונית משפיע על הישרדות חולים עם ממאירות קשקשית של ראש וצוואר? (JAMA Netw Open)

    האם הפסקת טיפול במעכבי בקרה חיסונית משפיע על הישרדות חולים עם ממאירות קשקשית של ראש וצוואר? (JAMA Netw Open)

    בחולים עם ממאירות קשקשית חוזרת או גרורתית באזור ראש וצוואר אשר טופלו במעכבי בקרה חיסונית תועדו שיעורי הישרדות דומים בין אם המשיכו בטיפול התרופתי ובין אם הפסיקו את הטיפול לאחר שנה או שנתיים, בהשוואה להמשך טיפול מעבר לנקודת זמן זו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. למרות שמעכבי בקרה חיסונית […]

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

  • בדידות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בקרב מבוגרים ששרדו מחלה ממארת (J Nat Comprehensive Cancer Netw)

    בדידות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בקרב מבוגרים ששרדו מחלה ממארת (J Nat Comprehensive Cancer Netw)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the National Comprehensive Cancer Network עולה כי בדידות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בקרב מטופלים ששרדו מחלה ממארת. בעקבות ממצאי המחקר ממליצים החוקרים לשלב בדיקות סקר לבדידות כחלק מההערכה האונקולוגית של חולי סרטן. מדגם המחקר כלל מבוגרים בגילאי 50 שנים ומעלה ששרדו מחלה ממארת ונכללו במחקר Health and Retirement Study […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה