גסטרואנטרולוגיה

מוטציה ב-CDH1 קשורה לתסמונת סרטן שד חדשה (JAMA Network Open)

BREAST CANCER סרטן השד בדיקת שד
מחקר חדש שפורסם ב-JAMA Network Open טוען כי וריאנטים פתוגניים של CDH1 מזהים צורה של סרטן שד לובולרי תורשתי שאינו קשור לתסמונת הקשורה לשינויים ב-BRCA1 ו-BRCA2

BRCA אינו עוד הגן היחיד המזהה תסמונות תורשתיות של סרטן השד. מחקר איטלקי חדש שפורסם ב-JAMA Network Open טוען כי וריאנטים פתוגניים של CDH1 מזהים צורה של סרטן שד לובולרי תורשתי שאינו קשור לתסמונת השד-שחלות הידועה יותר הקשורה לשינויים ב-BRCA1 ו-BRCA2.

“וריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים של הגן CDH1 קשורים לסיכון לסרטן קיבה דיפוזי וסרטן שד לובלרי בתסמונת המכונה סרטן קיבה דיפוזי תורשתי [HDGC]. עם זאת, בנסיבות מסוימות, סרטן שד לובולרי יכול להיות הביטוי הראשון של תסמונת זו בהיעדר ביטוי דיפוזי של סרטן קיבה”, אמר המחבר הראשי של המחקר.

“השכיחות הכוללת של התסמונת אינה מבוססת היטב בשל היעדר מחקרי עוקבה גדולים ופרוספקטיביים”, כתבו החוקרים. הם בחנו נשים עם סרטן שד לובולרי שעמדו בקריטריונים הקליניים של סרטן שד לובולרי תורשתי כדי להעריך את השכיחות של וריאנטים של הגן CDH1, השבתה גנומית בדגימות גידול תואמות, והישרדות נטולת מחלות והישרדות כוללת. “גם הגנים BRCA1 ו-BRCA2 נבדקו כדי לאמת קשר אפשרי (או אי הכללה) בין סרטן שד לובולרי תורשתי של הגן CDH1 לבין תסמונות סרטן השד-שחלות התורשתיות במשפחות אלו”, הוסיפו החוקרים.

המחקר כלל קבוצה מרכזית אחת של קצת פחות מ-5500 גידולי שד לובולריים ראשוניים, מתוכם 34.4% הציגו פנוטיפ תורשתי. בדיקות לאיתור וריאנטים של CDH1, BRCA1 ו-BRCA2 בוצעו ב-394 נשים, והחקירה זיהתה 15 של CDH1 ב-15 משפחות שאינן קשורות.

לכתבה ב-medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה