חוקרים מבריטניה פיתחו שיטה לזיהוי חולים עם סרטן מעי גס ורקטום תורשתי, בעקבות מוטאציות ב-Mismatch Repair Genes. עם זאת, נשאות של המוטאציה אינה משפיעה על ההישרדות.
מוטאציות אינאקטיבציה של מגוון Mismatch Repair Genes עשויות להביא ל-Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC), הידועה גם בשם Lynch Syndrome. נוכחות הממצאים עשוי לסייע בזיהוי חולים בתסמונת, ללא צורך בבדיקה גנטית.
המחקר הבריטי כלל 870 חולי CRC מתחת לגיל 55 שנכללו במודל, ו-155 חולים מתחת לגיל 45, שנכללו בקבוצת הביקורת. המשתתפים נבדקו למוצאיות בשלושה Mismatch Repair Genes MLH1, MSH2, MSH6.
שיעור המוטאציות במודל עמד על 4%, שיעור הנשאות בגברים היה כפול מזה שבנשים ועמד על 6% (לעומת 3% בנשים).
המודל שילב משתנים קליניים כמו גם מאפיינים היסטופתולוגים. בהתבסס על פקטורים כמו גיל בעת אבחנה, מין, מיקום הגידול וסיפור משפחתי, רגישות המודלעמדה על 62% בזיהוי נשאי Mismatch Repair Genes, עם ערך מנבא חיובי של 80%.
בקבוצת הביקורת, שיעור המוטאציות עמד על 23%. המודל שפותח ע”י החוקרים היה טוב יותר מקריטריוני בתסדה או אמסטרדם לזיהוי Lynch Syndrome.
כאמור, שיעור ההישרדות בחולים עם מוטאציות לא היה שונה באופן משמעותי באלו שלא היו נשאים למוטאציה.
החוקרים טוענים כי למיטב הערכתם, צריכים להיות כ-3300-6000 נשאים של המוטאציות ב-Mismatch Repair Genes בתאי נבט , בחולים עם CRC המאובחנים כל שנה בארה”ב, ולכל נשא יש משפחה. האחריות של הרופאים היא למצוא את האנשים האלו.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!