במאמר שפורסם בכתב העת Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולות עדויות התומכות בטיפול ב- Voretigene Neparvoven-rzyl(VN) בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65.
במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לדווח על השפעות טיפול גנטי המבוסס על VN במקרים של דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65, כולל תוצאות מחקר מעקב בשלב 1 לאחר 4 שנים ומחקר בשלב 3 לאחר שנתיים.
החוקרים מדווחים כי 40 משתתפים קיבלו טיפול ב-1.5 x 10 11 וקטורי גנום של VN לכל עין בלפחות עין אחת במהלך המחקרים, כולל 11 משתתפים במחקר בשלב 1 ו-29 משתתפים במחקר בשלב 3 (20 משתתפים בקבוצת ההתערבות המקורית ו-9 משתתפים שתחילה היו בקבוצת הביקורת ולאחר מכן היו בקבוצת ההתערבות).
תוצאי הסיום המשותפים למחקרים בשלב 1 ובשלב 3 כללו את השינוי ב-MLMT (Multi-Luminance Mobility Test), בדיקת FST (Full-Field Light Sensitivity Test) וחדות הראיה המתוקנת הטובה ביותר. באשר לבטיחות, החוקרים בחנו את האירועים החריגים, תוצאות בדיקות עיניים, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה.
לאחר 4 שנים, השינוי הממוצע במדד MLMT lux score עמד על 2.4 נקודות, לעומת 2.6 נקודות שנה אחת לאחר מתן הטיפול במשתתפים במחקר בשלב 1 (8 משתתפים), 1.9 נקודות בשנה השניה ו-1.9 נקודות בשנה הראשונה לאחר הטיפול בקרב משתתפים שהיו בקבוצת הביקורת בשני המקרים (20 משתתפים) ו-2.1 נקודות בשנה הראשונה לאחר המתן בקרב משתתפים שהיו תחילה בקבוצת הביקורת ולאחר מכן נכללו בקבוצת ההתערבות (9 משתתפים).
בכל שלוש הקבוצות נשמר שיפור ממוצע במדד FST, עדות לשיפור של למעלה מ-2log10 ברגישות לאור לאחר שנה אחת וביקורי מעקב נוספים.
פרופיל הבטיחות תאם לפרופיל של פרוצדורת הסרת זגוגית העין וזריקה לתת-רשתית ולא תועדה השפעה שלילית על מערכת החיסון.
החוקרים מסכמים וכותבים כי טיפול VN הדגים פרופיל סיכון-תועלת חיובי בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65. פרופיל הבטיחות תאם לזה של הפרוצדורה למתן הטיפול. ממצאים אלו תומכים בהשפעות ארוכות הטווח של הטיפול לאורך עד ארבע שנים.
Ophthalmology. 2019;126(9):12731285
הערת מערכת:
התכשיר (לוקסטורנה) אושר לאחרונה בסל הבריאות לטיפול ב- לbiallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!