ה-USPSTF (US Preventive Services Task Force) פרסם המלצות סופיות אודות הערכת הסיכון, ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות למחלות ממאירות על-רקע BRCA בנשים.
מוטאציות בעלות פוטנציאל שלילי בגנים BRCA1/2, העלולות להוביל לעליה בסרטן השד, מלוות בסיכון מוגבר לממאירויות של השד, שחלות, חצוצרות ופריטונאום. באוכלוסיה הכללית, שיעורי הימצאות המוטאציות הללו נע סביב אישה אחת מבין 300-500 נשים והן אחראיות ל-5-10% מהמקרים של סרטן שד ו-15% מהמקרים של סרטן שחלות.
בעבר, צוות המשימה התמקד בנשים עם היסטוריה משפחית של סרטן שד, שחלות, חצוצרות, או פריטונאום. ההמלצות החדשות כוללות שתי קבוצות נוספות: נשים עם היסטוריה אישית של סרטן שד, שחלות, חצוצרות, או פריטונאום; ונשים ממוצא שנקשר עם ממאירויות שד הקשורות עם מוטאציות בגן BRCA1/2 (למשל, מוצא יהודי אשכנזי).
מומחי ה-USPSTF ממליצים כי רופאים ראשוניים ישלימו הערכה של כל קבוצות נשים אלו באמצעות כלי קצר להערכת הסיכון המשפחתי. במקרים חיוביים לפי מדד הסיכון יש להשלים ייעוץ גנטי, ובמידה וישנה התוויה לכך לאחר הייעוץ הגנטי, גם השלמת בדיקה גנטית.
מאחר והבדיקות הללו אינן חסרות כל נזק, בדיקות למוטאציות BRCA בנשים ללא גורמי סיכון אלו אינו מומלץ.
המומחים מציינים עוד כי העדויות הנוכחיות אודות הערכת הסיכון והבדיקות למוטאציות BRCA1/2 התמקדו בתוצאות קצרות הטווח בנשים שטופלו במרכזי מומחים ודרושים מחקרים נוספים במטרה לקבוע את הגישות הטובות ביותר לבדיקה והערכת הסיכון ברמת האוכלוסייה.
JAMA. 2019;322:652-665.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!