ממחקר חדש עולה כי הערכת אילן היוחסין המשפחתי היא כלי יעיל לבדיקת סקר לזיהוי הסיכון לסרטן שד תורשתי בתנאי רפואה ראשונית. התקדמויות מדעיות בשנים האחרונות מאפשרות לזהות נשים באוכלוסיה הכללית, המצויות בסיכון מוגבר לסרטן שד, ומאפשרים אבחון מוקדם והתערבויות למניעה של המחלה.
כיום, קיימים מספר מודלים לניבוי הסיכון לסרטן שד, המספקים הערכה אינדיבידואלית, כמותית, של הסיכון, בהתבסס על נתונים אודות גורמי סיכון משפחתיים ולא-משפחתיים.
החוקרים תיכננו כלי להערכת אילן היוחסין (PAT Pedigree Assessment Tool), שישמש לזיהוי נשים, בתנאי רפואה ראשונית, המצויות בסיכון מוגבר לסרטן שד תרושתי, כולל נשאיות של המוטאציה ב-BRCA. בהתבסס על סיפור משפחתי של סרטן, PAT היא שיטת ניקוד פשוטה, המושתת על מאפיינים הקשורים בסיכוי גבוה למוטאציה ב-BRCA. כלי נוסף בו השתמשו החוקרים, הוא מודל Gail, המשלב גורמי סיכון משפחתיים ולא-משפחתיים, הן לאחר 5 שנים והן לכל החיים, ומצוי בשימוש נרחב, למרות שחלק מהעורכים העלו ספקות באשר לדיוק המודל באבחון נשים בסיכון גבוה לסרטן שד תורשתי.
במחקר נבדקה יכולת הערכת PAT ומודל Gail, לזהות במדויק נשאיות אפשריות של המוטאציה ב-BRCA, מבין 3906 נשים, ללא סיפור אישי של סרטן שד, שהגיעו לבדיקת סקר (ממוגרפיה) בבית חולים בקהילה.
החוקרים השתמשו במודל נוסף, Frank Model, כמדד הזהב להשוות בין מודל Gail ו-PAT. לפי Frank Model, ב-86 נשים (2.2%) היה סיפור משפחתי שהעיד על סבירות גבוהה למוטאציה ב-BRCA.
בהשוואה למודל Gail, הערכה באמצעות PAT נמצאה טובה יותר בהקצאה מדויקת של נשים לקבוצת סבירות גבוהה ל-BRCA. השטח מתחת לגרף ROC (Receiver Operating Characteristic) עמד על 0.9625 עבור PAT, לעומת 0.389 עבוד מודל Gail להערכת הסיכון ל-5 שנים ו-0.5861 עבור אותו מודל, להערכת הסיכון לכל החיים. בבחירת ערך הסף האופטימלי, רגישות PAT עמדה על 100%, עם סגוליות של 93%.
PAT היא כלי פשוט ומדויק לזיהוי נשים, בסיכון לסרטן שד תורשתי, הניתןליישום כחלק משיטות רוטיניות להערכת הסיכון לסרטן שד בתנאי רפואה ראשונית. החוקרים מאמינים כי הקונספט של הערכה מקיפה של הסיכון לסרטן שד, שתיושם על אוכלוסיה גדולה יותר, ברמה של רפואה ראשונית, דורשת מחקרים נוספים. לדבריהם, שיטה כזו עשויה לשלב ביעילות בין מודל Gail ובין כלי דוגמאת PAT.
מגבלות המחקר כללו את האפשרות לכישלון בעקבות חדירות גבוהה של גנים פרט ל-BRCA1 ו-BRCA2, והשימוש במודל Frank כמדד הזהב, כנגדו הושוו מודל Gail ו-PAT.
החוקרים מסכמים וכותבים, כי הם פיתחו תוכנת מחשבשאוספת את גורמי הסיכון הרלוונטים, ומחשבת הערכה לפי מודל Gail ומדד PAT. התוכנה ניתנת ליישום בקלות ע”י רופאים עם מעט מאוד מידע אודות הערכת הסיכון לסרטן שד, ויכולה לשמש לזיהוי נשים הזקוקות לייעוץ גנטי, או מרפאה מומחית בסיכון לסרטן, כמו גם לזהות נשים בסיכון מתון, שאינן דורשות לייעות פורמלי, אך עשויות להתאים יותר לטיפול ב-Tamoxifen. החוקרים מאמינים כי הקונספט דורש בדיקה נוספת במחקרים נוספים.
Cancer. Published online September 11, 2006
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!