החולה לקתה בדימומים חוזרים מהאף החל מגיל שש. בגיל שבע החולה והוריה שמו לב כי   הבטן גדלה.  הרופא המטפל לא גילה הסיבה לכך. כחודשיים לפני אשפוזה התגלה לראשונה הגדלת הכבד והטחול  אך בדיקת דם לרמת אנזימי הכבד הייתה תקינה, וסרולוגיה להפטיטיס שלילית. בגיל תשע שנים אושפזה הילדה בבית חולים בגלל כאבים בברך הימינית עצמת הכאבים הייתה חזקה ומנעה מהחולה ללכת. הכאבים חלפו מעצמם. 

מוצא המשפחה  מטהיטי.  ההורים ואחיותיה בריאים. בעבר החולה  התלוננה על כאבים חולפים ברגל הימנית.

בבדיקה פיזיקלית נמצא חום הגוף 38.6 מעלות דופק 93 לדקה  קצב נשימות תקין, ולחץ הדם  130/75.

בבדיקה היא לא נראתה סובלת ולא הייתה צהובה. הבטן הייתה תפוחה, הטבור בלט והכבד מוגדל עד לשפה העליונה של האגן. הטחול  נמוש 5 ס”ם מתחת לקשת הצלעות. נמצאה רגישות מעל הקצה העליון של עצם הירך. תנועות הרגל הימנית היו מלאות, אם כי יישור הברך כאב לה. לא נמצאו סימני דלקת.

בבדיקות מעבדה נמצא חלבון בשתן בספירת הדם נמצאה עלייה בנויטרופילים. שקיעת הדם הייתה 93 מ”מ לדקה.נמצאה עלייה קלה בזמן הפרותרומבין, וברמת אנזימי  ה AST  וה  LDH בדם.

בטומוגרפיה ממוחשבת  התגלה סקלרוזה של ראש עצם הירך הימנית, וכן הגדלת כבד וטחול. קשרי לימפה מוגדלים נראו בחלל  הרטרו-פריטונאלי.

בדיקת MRI   הראתה נוזל במפרק הירך הימני  ובצקת הרקמות מסביב למפרק. לאחר הזרקת טכנציום מסומן, נמצא חסר קליטה של החומר המסומן בחלק המקורב של  עצם הירך הימנית.

ממצאים אלה הוצגו בביקור קליני ורופא אורח הוזמן לנתח את הנתונים, להציע אבחנה משוערת ובדיקה אחת שתתמוך באבחנתו.

הרופא המתדיין  העיר כי הגדלת הכבד והטחול היו כרוניים, והילדה לא  לקתה בעלייות בחום הגוף בעבר, לא הייתה צהובה, לא ירדה במשקל, לא נטלה תרופות ולא  נמצאו הפרעות בראייה. לדעת הרופא בדיקות ההדמיה מצביעה בעד תהליך של הסננת הכבד ושל מוח העצם בעצם הירך.

המתדיין שלל את האפשרות של גודש ורידי.  גודש ורידי אמנם גורם להגדלת כבד וטחול, אך גודש לא גורם לכאבים בעצמות, ולא נמצאו סימנים נוספים של גודש דוגמת בצקת, או דליות בוושט.

גם האפשרות של זיהום כרוני נשללה. מהלך המחלה היה ממושך מדי כדי להתאים לזיהום. במפוי העצמות  הקליטה הייתה ירודה, ואילו בזיהום היינו מצפים לקליטה מוגברת כתוצאה מזרימת דם מואצת. 

שתי הקבוצות הגדולות, עליהן יש לדון הן :

מחלות המאופיינות על ידי הסננה.  

ההסננה יכולה להיות  של  תאים  ממאירים,  של היסטיוציטים ואגירה של מטבוליטים שאינם מתפרקים עקב פגם מטבולי.

מחלות דם.

לויקמיה   מלווה בהגדלת הכבד והטחול אך במחלה זו ישנם שינויים ברורים בספירת הדם ואלה לא נמצאו בחולה שלנו. 

אנמיה המוליטית כרונית מתאפיינת בעלייה בבילירובין בדם, עלייה ברטיקולוציטים בספירת הדם וירידה בהמוגלובין. כאן לא נמצא אף אחד ממצאים אלה. . 

באנמיה חרמשית, sickle cell anemia  יש כאבים בעצמות בעת משבר הימוליטי. מנגד בגיל של החולה שלנו,  תשע שנים, לא צפוי טחול מוגדל.  והכבד קטן יותר מאשר נמצא בחולה שלנו.

מחלות דוגמת osteopetrosis  ו  myelofibrosis    האבחנה הייתה מתבהרת בספירת הדם, ואילו בחולה שלנו רמת ההמוגלובין הייתה הקינה.

מחלות ממאירות

תהליכים ממאירים המתבטאים בהגדלת הכבד והטחול בילדות הם לויקמיה, לימפומה, נוירובלסטומה וגידולים של הכבד. תהליכים ממאירים בגיל  זה מתקדמים יחסית  יותר מהר מאשר נוכחנו בחולה שלנו. שנית ילדים עם  מחלות ממאירות נראים חולים, התיאבון  לקוי, המשקל יורד וחום הגוף עולה.  סימנים אלה לא הופיע בחולה שלנו.

גרורות בנוירובלסטומה מתישבות לעיתים קרובות בכבד ובעצמות וגורמות לכאבים בעצם. הגדלה ניכרת בכבד כפי שנצפה בחולה שלנו אופיינית לדרגה IV-Sהמופיעה בתינוקות בלבד. ילדים גדולים הנגועים בנוירובלסטומה, חולים ביותר והגידול היה מראה קליטה מוגברת של החומר הרדיו-אקטיבי.

אפשר לשלול גם גידול ראשוני של הכבד, הפטובלסטומה, כי גידול זה מופיע בתינוקות שטרם מלאו להם שנתיים.

הפרעות ראשוניות של היסטיוציטים

הפרעות של היסטיוציטים כוללים הצורות השונות של Langerhans cell hystiocytosis  והתסמונות בהן נמצאת התופעה של   hemophagocytosis. מחלות אלה מלוות בעלייה בחום הגוף, ובירידה במשקל שני תנאים שלא התקיימו בחולה שלנו.

מחלת Gaucher

הגדלת הכבד והטחול תופעה אופיינית למספר מחלות אגירה, דוגמת mucopolysaccharidosis    ו   sphyngolipidosis. הצרוף של כאבי עצמות והגדלת כבד וטחול מצביעים על מחלה אחת בלבד והיא מחלת Gaucher.

מחלת גושה מחלת אגירה ליזוזומלית, בה נאגר הגליקוליפיד   glucocerebroside     ברקמות שונות בגוף. הפגם הבסיסי למחלה, העדר האנזים  בטא-גלוקוזידזה האמור לפרק את החומר שנאגר במחלה זו. למחלת גושה שלוש פרזנטציות:-

סוג 1.  הסוג הנפוץ יותר. בצורה זו של המחלה אין נזק למערכת העצבים. הצרברוסיד נאגר במקרופגים ברקמות רבות, תהליך אשר גורם להגדלת איברים שונים בגוף. הסננה של מח העצם ונזק לקורטקס של העצם. הסננה זו אמורה להביא לאוטם כלי הדם של העצמות ולשברים. אצל ילדים החולים במחלה זו, התהליך איטי והם אינם מתלוננים בשנים הראשונות לחייהם. לאחר מכן מתרחשת גדילה הדרגתית של הכבד והטחול. הסננת מח העצם והעצם מנת חלקם של רוב החולים אך תופעה זו מופיעה לאחר הגדלת הכבד והטחול. הקצה התחתון של עצם הירך מתרחב כתוצאה מההסננה, תופעה המכונה מראה בקבוקי ארלנמאייר. כאבי העצם באים בגלים ולפעמים קרויים “משברים” או “crises“.  לחולה שלנו היו שני התקפים של כאבי עצמות. אחד שנה לפני אשפוזה ואחד בעת האשפוז. על פי רוב בעת התקף כאבי עצמות, חום הגוף עולה, ויש עלייה במספר הלויקוציטים בדם ובשקיעת הדם. הקליטה של חומר רדיו-אקטיבי בעצם מופחת כפי שנוכחנו גם בחולה שלנו.

לחולה שלנו תולדות עבר של דימומים מן האף. דימומים אלה נובעים בדרך כלל מירידה במספר טסיות הדם, מירידה באיכות טסיות הדם או מחסר גורמי קרישה.

בסוג השני של מחלת גושה קיימת מעורבות של מערכת העצבים. תחילת המחלה בינקות, התהליך הניווני של מערכת העצבים מהיר, והחולים מתים בטרם הגיעם לגיל שנתיים.

קיים סוג שלישי של מחלת גושה, בו מעורבות מערכת העצבים תופיע רק לאחר הגדלת הכבד והטחול.

הרופא שדן במקרה סיכם שלדעתו מדובר במחלת גושה מסוג 1 ושרצוי לבצע ביופסית מוח העצם כדי לאשר  את האבחנה. בדיקה נוספת אפשרית לאשר את האבחנה היא לבדוק רמת האנזים בטא-גלוקוזידזה בכדוריות הלבנות. כזכור אנזים זה חסר במחלת גושה. 

הפתולוגים אשרו כי אמנם התבצע ניקור מוח העצם ונמצאו ההיסטיוציטים האופיינים למחלת גושה.

המקרה תואר בעיתון New England Journal of Medicine  מיום 26 ליוני 2003.