ארבע שנים  בטרם החולה הופנה למרפאה, הוא חלה בשלשול שנמשך 19 יום. בעת השלשול  משקלו ירד ב 1.5 ק”ג.. חום גופו לא עלה  ואביו לקה בשלשול באותו עת. בדיקת הצואה לטפילים, ותרבית צואה לקלוסטרידיום רוטה-וירוס ולירסיניה היו שלילים. הנער טופל במטרונידזול, כי הרופא חשד בזיהום ב Giardia lamblia. לכאורה הנער הבריא, אך לדעת האם גוון העור לא חזר לקדמותו והחולה התלונן כי יש לו נפיחה של גזים מסריחים. בדיעבד התברר, שבטרם הפנית הנער למרפאה חלו שינויים בהתנהגותו, ובמיוחד הוא התקשה להתרכז בשיעורים בבית הספר.

בעת הברור שיתואר, הנער היה בן 14 שנה.

עובדות ראויות לציון בתולדות משפחת הנער, הורים גבוהים – גובה האב 183 ס”מ וגובה האם 173ס”מ.  בין קרובי המשפחה לא נמצאו אנשים נמוכים. בת דודה של החולה חלתה בהתבגרות מאוחרת וטופלה בהורמונים. מספר בנות דוד לקו במחלת בלוטת התריס. סב אחד לקה ברככת בילדותו. בגיל 75 נאמר לסב זה שאינו סופג ויטמין B12. כעבור שלוש שנים סב זה מת מלימפומה של המעי הדק.

בבדיקה קלינית נמצאה גובה הנער 159 ס”מ ומשקלו 42.9  ק”ג. עיון בעקומות הגדילה של הנער הראה כי בארבעת השנים האחרונות  צמיחתו של הנער ירדה מהאחוזון ה 50 לאחוזון 25 ואילו משקלו ירד מהאחוזון ה 50 לאחוזון העשירי. במילים אחרות הפגיעה במשקל הייתה קשה מהפגיעה בגובה. בבדיקה פיזיקאלית נמצא בלוטת התריס של החולה נמושה אך לא מוגדלת. התשעורת באזור הבושת הייתה בדרגה 2 בלבד לפי הדירוג שלTanner   ובבית השחי בדרגה 1. נפח האשכים המשוער היה 5 מ”ל בלבד בצד שמאל ו 4 מ”ל בצד ימין. לא היו ממצאים קליניים פתולוגיים נוספים. היחס של הסגמנט העליון של גופו לסגמנט התחתון היה 0.8 דהיינו יחס תקין.

צלום שורש כף היד שהתבצע בגיל 14 שנים וחודשיים גיל כרונולוגי, התאים לגיל עצמות של 12 שנים וחצי.

בבדיקות הדם נמצאו נוגדנים לאנדומיזיום מסוג IGA בכייל של 1:1280, כלומר ערך פתולוגי. בספירת הדם נמצא המוגלובין 12.2 ג”ם%  ה MCV וה ,MCH הספירה הלבנה ומספר טסיות הדם  תקינים. כמו כן רמת החלבון, האלקטרוליטים, ה BUN הקריאטינין, דו-תחמוצת הפחמן, אנזימי הכבד ורמת ה IgA    בדם -כולם תקינים.

בדיון באבחנה המבדלת, הרופא המתדיין בחולה מציין כי הממצא העיקרי היה עיכוב בעלייה במשקל וגובה בשנים האחרונות ועיכוב בהופעת סימני ההתבגרות. עם זאת הנער עדיין נשאר באחוזונים התקינים לגילו. נקודה חשובה במקרה זה, הירידה באחוזון המשקל הייתה חמורה מהירידה באחוזון הגובה. תופעה זו מדברת בעד מחלה כרונית כגורם להפרעה בגדילה ונגד גורם אנדוקריני. במחלות אנדוקריניות, אופייני שהפגיעה בגובה חמורה מהפגיעה במשקל. עיון בתולדות העבר ותולדות המשפחה  עזרו בשלילת אבחנות רבות. משקלו בלידה היה תקין, לא נמצאו הפרעות בגדילה בקרובי משפחה והחולה לא נטל תרופות  המעכבות גדילה. מבנה הגוף היה פרופורציונאלי ושלל מחלה גנטית של העצמות או של הסחוס.

לפי הרופא המתדיין הנתונים הצביעו בעד  מחלה כרונית. הבדיקות שבצע כללו, בדיקת רמת הנוגדנים  לאנדומיזיום שנמצאו חיוביים בכייל גבוה מאד, תמונה אופיינית  למחלת הצליאק. לכאורה ההפרעה בגדילה לגובה משנית לחוסר עלייה במשקל. אך המתדיין מעלה שאלה מעניינת. מדוע במקרים של מחלת צליאק ההפרעה בצמיחה לגובה מקדימה את הירידה במשקל? בתשובה הוא מעלה את האפשרות כי הירידה בקצב בעלייה לגובה, משנית לירידה ברמת הinsulin-like-growth-factor I   בדם וכמו כן ביצירת ציטוקינים דלקתיים במעי המדכאים את השפעת הורמון הגדילה.

אלה ספקולציות מעניינות, אך עדיין בגדר ספקולציות בלבד.

השימוש הנרחב בשנים האחרונות בבדיקות דם לאבחנה של מחלת צליאק, שינה  את התמונה הקלאסית של המחלה. השכיחות שבעבר  נחשבה כ 1 מתוך 10,000 ילדים עלתה ל 1 מתוך 100 ילדים., ומספר החולים המתגלים בגיל בית ספר גדל.

מבדילים בין שתי קבוצות קליניות:-

*בקבוצה הראשונה סימני המחלה משניים להפרעה בספיגה

*בקבוצה השנייה, הסימנים הקליניים נובעים מהעובדה שמחלת צליאק, היא מחלה אוטו-אימונית

חולי צליאק עם הפרעה בספיגה יתלוננו על כאבי בטן, חוסר דם, הפרעה בגדילה ועיכוב ההתבגרות. בחולי צליאק עם הפרעות אוטו-אימוניות הסימנים הקליניים יהיו הופעת מחלת העור, דרמטיטיס הרפטיפורמיס, כאבי פרקים, סוכרת נעורים  פגיעה בבלוטת התריס ודלקת בכבד.  ידוע גם ש  30% של ילדים חולי סוכרת נעורים, שגם היא מחלה אוטו-אימונית, לוקים במחלת צליאק, בדרך כלל בצורה תת-קלינית.

ההיארעות של מחלות אוטואימוניות עולה בהתאם למשך הזמן של החשיפה לגלוטן וברור מוקדם והימנעות מגלוטן תפחית את הסיכון למחלות אוטו-אימוניות בחולי צליאק.

נחזור לחולה שלנו. לאור הממצאים הסרולוגיים, הרופאים המטפלים בצעו אנדוסקופיה כולל כריתת ביופסיות מהתריסריון.  הממצאים בבדיקה ההיסטולוגית  הראו מבנה מעי פתולוגי, סיסים מקוצרים  וקריפטות מאורכות. מספר הלימפוציטים האינטרה-אפיתליאליים היה גדול בהרבה מעל  התקין. התמונה ההיסטולוגית יחד עם הממצאים הקליניים והסרולוגיים הצביעו  בעד אבחנה של מחלת צליאק ללא ספק.

המבנה ההיסטו-פתולוגי שנמצא כאן יכול להתאים למספר מחלות, אלא המהלך הקליני והנוגדנים הספציפיים מאשרים את האבחנה של מחלת צליאק. תיאורטית. מספר מחלות מלוות בתמונה דומה בביופסיה. לדוגמא, אלרגיה אינטסטינלית למזון, גסטרואנטריטיס וירלית, זיהום בג’יארדיה למבליה ואנטריטיס אוטו-אימונית לכולם תמונה היסטו-פתולוגית דומה במעי, אך התמונה הקלינית שונה והסרולוגיה תהיה שלילית.

המחקר סביב מחלת הצליאק בשנים האחרונות מתמקד במנגנון האימונולוגי  המתרחש בדופן המעי והגורם לנזק לרירית. הממצאים מרתקים ומעניקים לנו ההרגשה כי קרב היום בטיפול פשוט יותר.  

המתדיין הוסיף מספר מילים לגבי מנגנון התגובה האימונית לגליאדין בחולי צליאק. התגובה תופיע בבני אדם להם קבוצת רקמה DQ2 ולפעמים DQ8. חלבונים אלה של קבוצות הרקמה,  שוכנים על גבי דופן תאי הגוף, כולל האנטרוציטים ולהם זיקה מיוחדת לגליאדין. בתהליך העיכול  של אלפא- גליאדין  נחשף פפטיד המורכב מ 33 חומצות אמיניות.  פפטיד זה, הוא המולקולה הרעלית במחלת צליאק. מולקולה זו אינה ניתנת לפירוק נוסף על ידי אנזימי המעיים. הזיקה בין  חלבון ה  HLA לבין  הפפטיד הטוקסי, מתחזקת עוד יותר לאחר תהליך הדה-אמינציה של הפפטיד על ידי האנזים טרנסגלוטמינזה. נוצר אנטיגן חדש המורכב מחלבון ה  HLA, הפפטיד הטוקסי  והאנזים טרנסגלוטמינזה. אנטיגן זה מגרה התרבות של תאי  T מסייעים מסוג CD4. בשלב הבא העלייה בתאי CD4  מעודדת ריבוי של תאי T CD8  המחוללים את ההרס לרירית המעי, האופייני  למחלת הצליאק.   

המקרה תואר בעיתון  New England Journal of Medicine  מיום 27 בינואר 2005.