נשתמש בשם האנגלי של המחלה infantile  spasms .  אם נמצא תרגום עברי טוב, ספק אם מישהו יכיר.  Infantile spasms סוג נדיר של אפילפסיה, המופיע בינקות ומתבטא ברצף של עוויתות. בכחמישים אחוז מהמקרים הגורם נוירולוגי, נזק מוחי הנובע מחוסר חמצן בעבר, מperiventricular leucomalacia  , תסמונת דאון ועוד.  כ 10% ממקרי Infantile spasms לוקים ב tuberous sclerosis .

מספר שמות ניתנו למחלה בעבר. השם “תסמונת “West ניתן על שם רופא שבנו סבל מהתסמונת. והוא שתיאר את המחלה בשנת 1841.  שם זה אינו בשימוש יותר היום. המונח  hypsarrythmia מתייחס לתרשים האלקטרואנצפלוגרפי הכ?אוט?י, המאפיין בדרך כלל את המחלה,  אך אינו הכרחי לאבחון המחלה. לעיתים ממצאים אלה חסרים בתרשים. היום מקובל המונח Infantile spasms . 

העוויתות מתחילות כבר בשנת החיים הראשונה, ופוגעות בהתפתחות התינוק. ההתפתחות  נעצרת ובדרך כלל אף נסוגה. התינוק מפגר פיזית ומוטורית. העוויתות אינן מגיבות לתרופות האנטי- קונבולסיביות הרגילות ולכן הטיפול קשה.  משנת 1958 הטיפול  הסטנדרטי היה מתן  adrenocorticotrophic hormone ACTH  או מתן פרדניזון. החל משנת  1990 הרופאים באירופה הכניסו לשימוש את התרופה האנטיאפילפטית vigabatrin תרופה המדכאה חומצה גמא-אמינו בוטירית-  המתווכת גירויים עצביים במוח.

בשנת 1997 התגלה שלתרופה  vigabatrin  תופעות לוואי רציניות צמצום שדה הראיה.  על אף זאת התרופה עדיין בשימוש. במאמר לפנינו החוקרים חפשו איזו מהתרופות – –  פרדניזון, ACTH, או vigabatrin. יעילה יותר לטיפול ב infantile spasms.

המחקר אורגן על ידי קבוצת מומחים למחלות עצבים בילדים והתמקד במחקר על infantile spasms.  במחקר השתתפו מספר רב של בתי חולים בבריטניה ונבדקו 107 מקרים. גיל  התינוקות  היה בין חודשיים ל  12 חודש בתחילת המחקר.

כאמור, החוקרים בחרו להשוות בין שלוש תרופות: ACTH בזריקה, פרדניזולון בפה וכן vigabatrin. תינוקות שהרקע לעוויתות היה מחלת ה tuberous sclerosis לא השתתפו   במחקר, שכן מחקרים קודמים הראו כי  הvigabatrin היא התרופה המועדפת.

יעילות התרופות  נבדקה ביום ה 13  וביום ה 14 לאחר תחילת הטיפול. כאשר התברר שבימים אלה  העוויתות  פסקו, התרופה הוגדרה  יעילה. מינון התרופות היה vigabatrin   100 מ”ג / ק”ג ליום, פרדניזולון 40 מ”ג ליום או ACTH 0.5 מ”ג  פעם ביומיים   למשך שבועיים.

ניתוח התוצאות הראה – חולים שקיבלו ACTH בזריקה, 76% לא סבלו יותר מעוויתות ביום ה 14. חולים שקיבלו פרדניזולון פומי  70% מהם לא סבלו מעוויתות ביום ה 14. אצל חולים שקיבלו  vigabatrin – רק ב  54% נפסקו העוויתות. 

מסקנת החוקרים אפוא להעדיף את הטיפול ב ACTH ובפרדניזולון ואילו במחלת ה tuberous sclerosis יש להמליץ על  מתן  vigabatrin.

הערת העורך:   המאמר אינו מביא תאור קליני שלם של תסמונת זו. נשלים את החסר. התמונה האופיינית לעווית של infantile spasmsהיא התכווצויות שרירי הראש הגו והגפיים. לפעמים אלמנט הכפיפה  בולט ובמקרים אחרים הפישוט האקסטנסיה דומיננטית. פישוט הזרועות כאילו החולה עומד לחבק מישהו נקרא התקף הסלאם התקף השלום כי נראה שהחולה עומד לחבק מישהו. משך ההתקף   משניה   ועד 5 שניות.

היטיב זכור לי המקרה הראשון שראיתי כרופא צעיר. ההורים ישבו ליד החולה ודווחו על עשרות עוויתות, ומנגד בהעדר ההורים, האחיות דווחו שאין עוויתות כלל. ברור שיש  צורך בהתבוננות ממוקדת ומתמדת וקל להחמיץ את ההתקפים, שכן הם קצרים מאוד. העוויתות מופיעות צמודות בצרורות של שניים ועד כ 100. אופייני כי בשעת השינה  החולה בדרך כלל אינו מתכווץ, אך כאשר מקיץ משנתו  הוא נתקף במספר רב של עוויתות.

בשליש מהמקרים התכווצויות מסוגים אחרים מופיעות בו זמנית – לדוגמא התכווצויות קלוניות, טוניות או שניהם גם יחד. ה Infantile spasms   נעלמים בגיל חמש. למרות שהעוויתות פוסקות, הנזק המוחי נשאר והחולה סובל מפיגור שכלי ומהתכווצויות מסוגים שונים. גורם המחלה לא ידוע אך במקרים רבים יש עדות לנזק נוירולוגי.  מקרי ה infantile spasms שאינם מלווים בפיגור שכלי נדירים.

האלקטרואנצפלוגרם האופייני, המראה את התופעה של hypsarrhythmia נעלם גם הוא אחרי גיל חמש.              

משנת 1958 מקובל לטפל ב ACTH או בפרדניזון וכפי שלמדנו מהמאמר, תרופות אלה יעילות למרות שעד עצם היום הזה לא נערך מחקר אקראי וכפול סמיות. מנגד, כל המחקרים הקיימים מצביעים על כך שהעוויתות נעלמות בכ 50% של החולים או יותר, תוך שבועיים מתחילת הטיפול, והאלקטרואנצפלוגרם הולך ומשתפר. קיימים חלוקי דעות לגבי היעילות היחסית של פרדניזון וACT . לגבי העדפת תרופה, יש מחקרים הטוענים שאין הבדל ביניהן ויש אשר מעדיפים  ACTH.

לאור המאמר שסקרנו כאן, מסתבר שטיפול בvigabatrin מתאים רק לחולים הלוקים ב tuberous sclerosis . במקרים מסוימים יש לשקול ניתוח כמוcorpus callostomy ניתוח  הגורםלהפסקה דרמטית של העוויתות. ההחלטה אלו מקרים מתאימים לניתוח – בידי המומחים.   

המאמר הופיע בעיתון LANCET מיום 13 לנובמבר 2004     

The United Kingdom Infantile Spasms study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days: a multicentre, randomised controlled trial., Lux AL, Edwards SW, Hancock E et. al.,

Lancet  2004;364:1773-1778.