Characterization of Melanocortin-1 Receptor Gene Variants in Uveal Melanoma Patients
Jessica A.W. Metzelaar-Blok, Jeanet A. C. ter Huurne, H. Monique H. Hurks, Jan E. E. Kennen, Martine J.Jager, Nelleke A. Gruis
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;42:1951-1954
נמצאו קשרים בין וריאנטים אלליים של גן ה- melanocortin-1 receptor (או MC1R) לבין שיער אדום וסוגי עור רגישים לשמש ויתכן שיש להם תפקיד בנטייה לפתח מלנומה ממאירה של העור.
מחקר זה נערך כדי לבדוק את התפקיד של הגן בהתפתחות מלנומה כורואידלית. ב- case control study נבדק המצאות וריאנטים לגן MC1R בחולים עם מלנומה כורואידלית בהשוואה לקבוצת ביקורת בריאה.
נערכו בדיקות ל- 162 חולים במלנומה כורואידלית ו- 255 בריאים. ה- DNA הגנומי בודד מהדם הורידי, ה- MC1R הוגבר באמצעות PCR ובוצעה אנליזה לקיום וריאנטים של הגן באמצעות single-strand confirmation polymorphism analysis. המשתתפים מלאו שאלונים בנוגע לצבע העור, צבע העיניים והשיער.
לא נמצא שוני בפיזור הוריאנטים לגן בשתי הקבוצות וכן לא נמצא כל קשר בין הגנוטיפ של MC1R והפנוטיפ מבחינת הפיגמנטציה. בניגוד לחולי מלנומה של העור, בחולים עם מלנומה כורואידלית לא נמצאו וריאנטים ספציפיים של גן MC1R. בהשוואה לקבוצת הביקורת, רוב החולים עם מלנומה כורואידלית היו בעלי עיניים תכולות, שיער בלונדיני ועור מטיפוס III .
מחקר זה מצביע על כך שקיים שוני בין מלנומה כורואידלית למלנומה של העור מבחינת המאפיינים הפנוטיפיים של צבע העין והשיער וסוג העור וכן שלוריאנטים אלליים של גן ה- (MC1R) אין תפקיד בהתפתחות מלנומה כורואידלית.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!