ממאמר סקירה שפורסם ב-JAMA Oncology עולה כי גברים נשאי מוטציות BRCA1/2 נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן, אך לעתים קרובות נשארים מתחת לרדאר. למרות שגברים מהווים מחצית מנשאי המוטציות הפתוגניות ב-BRCA1/2 הם נמצאים בסבירות נמוכה יותר לעבור בדיקות גנטיות למוטציות אלו.
חוסר מודעות כללי לכך שמוטציות בגנים BRCA יכולות לעבור לילדים הן מהאם והן מהאב עשוי להסביר פער זה. גברים נשאי מוטציות BRCA נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן השד, הלבלב והערמונית.
הסיכון לסרטן השד יכול להגיע עד 9% בנשאי BRCA2 ועד 1.2% בנשאיBRCA1 . לסרטן הלבלב, נשאי BRCA1 מראים סיכון כפול, עם סיכון לאורך החיים של 3%, בעוד נשאי BRCA2 מראים סיכון מוגבר פי 3-8, עם סיכון לאורך החיים של עד 7%.
לגבי סרטן הערמונית, נשאי BRCA1 מראים סיכון מוגבר פי 4 עם סיכון לאורך החיים של 15%-45%, ונשאי BRCA2 מראים סיכון מוגבר פי 5-9 עם סיכון לאורך החיים של 27%-60%.
למרות הסיכון המוגבר, רבים מהגברים אינם מקבלים הצעה לבדיקות גנטיות. קיימות הנחיות לסריקה לסרטן השד, הלבלב והערמונית בגברים נשאי מוטציות BRCA, אך הן משתנות בין ארגונים שונים. זיהוי יותר גברים נשאי מוטציות BRCA1/2 יכול למקסם הזדמנויות לגילוי מוקדם של סרטן, ניהול סיכונים ממוקד וטיפול בסרטן עבור גברים, לצד הקלה על הפחתת סיכונים ומניעה בקרב בני משפחותיהם.
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!