מוטאציות בגן APOC3 והסיכון למחלות כלי דם (N Engl J Med)

מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine, עולה כי מוטאציות אובדן-תפקוד בגן APOC3 מלוות ברמות טריגליצרידים נמוכות יותר וסיכון מופחת למחלות לב וכלי דם על-רקע איסכמיה.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי רמות טריגליצרידים גבוהות בדדם מלוות בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם. לא ידוע אם רמות טריגליצרידים נמוכות לאורך החיים, בשל מוטאציות בגן המקודד ל-Apolipopritein C3 (APOC3) מלוות בסיכון מופחת למחלות לב וכלי דם באוכלוסיה הכללית.

החוקרים התבססו על נתונים אודות כ-75,000 משתתפים משני מחקרים באוכלוסיה הכללית, ראשית הם בדקו אם רמות טריגליצרידים נמוכות, שלא בזמן צום, מלוות בסיכון מופחת למחלות כלי דם על-רקע איסכמיה ומחלת לב איכמית. שנית, הם בדקו אם מוטאציות אובדן תפקוד בגן APOC3, שנקשרו עם רמות נמוכות של טריגליצרידים שלא בזמן צום, מלוות בסיכון מופחת למחלות כלי דם ומחלת לב איסכמית. במהלך תקופת המעקב, מחלות איסכמיות של כלי הדם התפתחו ב-10,797 משתתפים ומחלת לב איסכמית התפתחה ב-7,557 מבין אלו.

מהתוצאות עולה כי במשתתפים עם רמות טריגליצרידים, שלא בזמן צום, של מתחת ל-90 מ”ג לד”ל, תועדה היארעות נמוכה משמעותית של מחלות לב וכלי דם, בהשוואה לאלו עם רמות של 350 מ”ג לד”ל ומעלה (יחס סיכון למחלות כלי דם של 0.43 ויחס סיכון של 0.40 למחלת לב איסכמית).

בנבדקים הטרוזיגוטיים מוטאציות אובדן-תפקוד בגן APOC3, בהשוואה לאלו לאלו ללא מוטאציות בגן APOC3, לוו בירידה ממוצעת של 44% בריכוז טריגליצרידים שלא בזמן צום (P<0.001). שיעורי ההיארעות המצטברים של מחלות כלי דם על-רקע איסכמיה ומחלת לב איסכמית היו נמוכים יותר במשתתפים הטרוזיגוטיים, בהשוואה לאלו ללא מוטאציות בגן APOC3 (p=0.009 ו-p=0.05, בהתאמה), עם ירידה מקבילה בסיכון של 41% (יחס סיכון של 0.59, p=0.007) ו-36% (יחס סיכון של 0.64, p=0.04).

החוקרים מסכמים וכותבים כי לממצאים אלו חשיבות קלינית אפשרית, מאחר ומעידים כי APOC3 הינו יעד רלבנטי לטיפול תרופתי להפחתת הסיכון למחלות לב וכלי דם.

N Engl J Med 2014

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה