הפקת אלפא גלוקזידז מחלב ארנבות לטיפול מחלת פומפה.
מחלת Pompe , מחלת אגירת גליקוגן מספר II. האנזים החסר הוא אלפא- גלוקוזידזה בתוך הליזוזומים. התמונה הקלינית מתפתחת סמוך ללידה ומאופיינת בחולשת שרירים המתקדמת במהירות רבה. שריר הלב גם הוא פגוע ב hypertrophic myopathy , כלומר שריר עבה וחלש. לשון בולטת מהפה, במספר מקרים הכבד גדול מהרגיל ובמוקדם או במאוחר, תופיע אי- ספיקת הלב. מבחינה פתולוגית, הגליקוגן הבלתי מפורק נאגר בליזוזומים. החולים מתים עוד בטרם סיימו את שנתם הראשונה.
עד כה טופלו החולים במתן האנזים החסר דרך הוריד. הפקת האנזים -מחיידקים בתהליך הנדסה גנטית. שיטה זאת מוגבלת, כי כמויות האנזים שהחיידקים מיצרים אינה מדביקה את הדרישה. החוקרים במחקר לפנינו תכננו בשיטות גנטיות, לגרום ליצירת האנזים החסר, אלפא- גלוקוזידזה בשדיים של ארנבות שיופרש בחלב. שיטה זו איפשרה הפקת כמויות יחסית גדולות של האנזים, להפריד אותו מהחלב, לנקות אותו ולהזריקו לחולים.
המאמר מתאר ארבעה חולים שסבלו מצורה קשה ביותר של המחלה, וקיבלו טיפול במשך שלוש שנים בעת כתיבת המאמר. יצויין שוב, כי ללא טיפול החולים מתים לפני יום הולדתם הראשון. מינון האנזים הועלה בהדרגה עד שהתקבלו רמות תקינות של האנזים בשריר. נמצאו סימנים של יצירת שריר מחדש, אך רק חולה אחד למד ללכת וחולה נוסף למד לשבת, גם אלו הישגים נדירים בחולי מחלת Pompe. המיופתיה של הלב נסוגה.
חולה אחד מת בגיל 4 שנים ושלושה חודשים. שני חולים היו מחוברים למכשיר הנשמה בעת כתיבת המאמר.
המסקנה – שטרם למדנו להתמודד עם חולים הסובלים ממחלת Pompe. מאידך עשינו צעד אחד קדימה, כי הארכנו תוחלת החיים של חולים אלה עד לגיל שלוש שנים ואף יותר. יש כאן קצת אור בקצה המנהרה, אך חשוב לנו לדעת שאבחנה מוקדמת חיונית, כי הכושר של יצירת שריר מחדש מוגבלת בבני אדם. המינון במאמר לפנינו היה קטן מדי בתחילת הטיפול, והכרחי להגיע לרמות תקינות של האנזים בהקדם האפשרי.
הסיכוי שנידרש לטפל בחולה Pompe כוחותינו אנו, קטן, אך חוויה להיות עם האצבע על הדופק ולהרגיש השתלשלות הרפואה של היום.
המאמר הופיע במהדורה האלקטרונית של העיתון Pediatrics מחודש ינואר 2004.
Long-term intravenous treatment of Pompes disease with recombinant human alpha-glucosidase from milk. Van den Hout J, Kamphoven JHJ, Winkel LPF et al. Pediatrics 2004;113:e448-e57.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!