e-med-isral-ribbon

אנדוקרינולוגיה,סוכרת ומטבוליזם

Familial Isolated Hyperparathyroidism -FIHPT



היפרפרתירואידיזם משפחתי (FHPT)  כוללת 4 תסמונות מוכרות ומוגדרות, כולן עם פתולוגיות נוספות. תוארו עד כה כ 50 משפחות עם HPT בלבד וללא גן אחראי ידוע שנכנסו בינתיים לתת כותרת של FIHP. התסמונות המוכרות:


1. MEN1 בה HPT ראשונה להופיע עד גיל 50, בקרוב ל 100% , גידולים אנטרופנקראטים ב- 30% וגידולים היפופיזתים ב- 40%. מוטציה ב MENIN מזוהה ב 75%.

2. MEN2A בה קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס ראשונה להופיע עד גיל 40, בקרוב ל 100% ואילו HPT/PHEO מופיעים לאחר הגידול הנ”ל ורק  ב 50%-30%. מוטציה ב RET מזוהה בקרוב ל 100%. MEN2 אינה כלולה לכן  באבחנה מבדלת של FIHPT גם ללא בדיקה גנטית.

3. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH) . היפרקלצמיה מתחילה מלידה, חולפת רק לאחר כריתה מלאה של יותרות התריס (הוראת נגד לניתוח) והמוטציה ב CaSR בקרוב ל 100%.

4.  HPT-Jaw Tumor Syndrome (HPT-JT). מלווה בקרצינומה/אדנומה של יותרת התריס וגידולי כיליה. נמצאה תאחיזה ל 1q25-q31 אך הגן טרם זוהה.

העבודה המתוארת בוצעה ב NIH  Jan 81;1-26) (Medicine 2002 והיא הראשונה שערכה סקר קליני ביוכימי וגנטי מקיף במשפחות בהן האבחנה הטנטטיבית היתה FIHPT. נסקרו 36 משפחות במטרה לזהות בקירבן את התסמונות המוכרות לעיל. MEN1 לא נמצא.  HPT-JT נמצא ב 3 משפחות וב 36% מבניהן נמצא סרטן יותרת התריס. מוטציות מנטרלות CaSR נמצאו ב 5 משפחות אך בחלק מבניהן נמצאו חריגות כגון היפרקלציוריה או אבני כיליה מה שמדגיש חשיבות הסריקה הגנטית שתחסוך ניתוח בלתי יעיל גם במקרים הלא טיפוסיים של FHH . ביתר 28 המשפחות לא נמצאו מאפיינים להגדרה של תת תסמונות. בעתיד צפוי זיהוי הגן של HPT-JT ואולי גם מוטציות חדשות. לפי הערכה המבוססת על עבודה זו ומתחשבת בטעויות הנובעות מבחירת המקרים המופנים ל NIH , שעור התסמונות בקרב כלל HPT : MEN1 2%, FHH 2%, FIH 1%, HPT-JT 0.1%.  הגישה האבחנתית המומלצת במקרים המופיעים כ FIH : 1. בדיקה קפדנית אנמנסטית של החולים בכוון של MEN1 HPT חוזר לאחר ניתוח, כיבים, גידול היפופיזתי. HPT-JT קרצינומה של יותרת התריס, גידול לסת, גידול/ציסטה כיליתית. FHH–  כשלון ניתוח יותרת התריס, היפרקלצמיה מתחת לגיל 10. 2. אם הברור עד כה שלילי, בדיקת calcium/creatinine clearance ratio  ודימות הלסתות והכליות בחולים. בדיקת סידן הדם בכל הקרובים מדרגה ראשונה. חיפוש מוטציה של CaSR (טרם מסחרית), של MEN1 ובעתיד של HPT-JT . בדיקת המוטציה של MEN1 ויותר מכך בדיקות תקופתיות חוזרות לנוכחות סמויה וללא קליניקה של גסטרינומה או פרולקטינומה הן בלתי יעילות ושמורות למקרים מיוחדים. במידה ואבחנה לא הושגה ונגועים לפחות 7 בני משפחה, מומלצות בדיקות תאחיזה לאתרים ידועים המפורטים במאמר. 

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה