אם התינוקת הייתה בת 24 שנים. חודשיים לפני הלידה היגרה האם מאמריקה הלטינית לארצות הברית ללא בעלה. הריון החולה הנוכחית נמשך 40 שבועות. במסגרת הבדיקות השגרתיות לנשים בהריון נוגדנים ל HIV, להפטיטיס B ולעגבת לא נמצאו. בדיקת עור לשחפת אמנם הייתה חיובית,  על אף  צילום הריאות שלא הראה מחלה פעילה. בתקופת ההריון האם לקתה בדלקת בדרכי השתן. לדברי האם בתקופת ההיריון לא חלתה במחלות דוגמת הרפס, מחלות מין אחרות  או אבעבועות רוח. התינוקת נולדה בלידה רגילה ומשקלה בלידה 3.6 ק”ג. בבדיקה לאחר הלידה נראתה פריחה אדומה בפנים שהוגדרה כ erythema toxicum neonatorum  .  האם והתינוקת שוחררו מהמחלקה למחרת הלידה.

הפריחה הלכה וגברה והופיעה בצקת מסביב לעיניים. לאור ההרעה במצבה, התינוקת אושפזה. בבדיקה היא נראתה נינוחה, ללא סימנים דיסמורפיים. נגעים אדומים ובועות קטנות התפשטו על הפנים, בעיקר מסביב לעיניים, בחזה, בבטן, בירכיים ובמפשעות.   על אף הפריחה התינוקת הייתה ערנית, ינקה בתאבון, ולא הראתה סימני מצוקה. על סמך האבחנה של  דלקת מסביב לעין periorbital cellulitis”“  היא טופלה בגנטמיצין ובאמפיצילין.

בבדיקות מעבדה בספירת הדם נמצאו 74,000  לויקוציטים למילימטר מעוקב, מתוכם 12% נויטרופילים, 25% לימפוציטים ותאי בלסט תאים צעירים –  62%. טסיות הדם מנו קרוב למיליון למ”מ  מעוקב.  רמת החלבון, האלקטרוליטים והקראטינין  בדם הייתה תקינה. רמת ה lactate dehydrogenase עלתה בדם עד לרמה של  1992 יחידות לליטר.   בדיקה פלואורסנטית לנוכחות  הנגיפים של אבעבועות והרפס הייתה שלילית.

דם, שתן ומשטח מלחמיות העיניים נשלחו לתרבית. נוזל השדרה נבדק בבדיקת PCR לנגיף של הרפס סימפלקס. הבדיקות היו שליליות. לאחר מכן הוחל טיפול במתן נוזלים תוך ורידיים ומתן התרופות vancomycin,  cefotaxime, gentamycin   ו  acyclovir.

נסכם את המידע העיקרי עד כה וננסה להגיע לאבחנה אחידה שתיקח בחשבון את כל הממצאים:-

1 הילדה תפקדה כילדה בריאה ולא הייתה עלייה בחום הגוף.    

2  פריחה פוסטולרית, שהייתה דומה לפריחה האופיינית לאבעבועות רוח, נראתה בכול חלקי 

    הגוף.  

3  הכבד והטחול  נמצאו מוגדלים.          

4 עלייה ניכרת בספירת הכדוריות הלבנות עם אחוז גבוה של תאים בלסטים          

5  ספירת תרומבוציטים גבוהה                              

6 עלייה בתאים לבנים בנוזל השדרה     

7 עליה ברמת הלקטט דהידרוגנזה בדם.           

באבחנה המבדלת, עלינו לשקול זיהום חיידקי או נגיפי כאבחנה ראשונה, אך  ההתנהגות הכללית הטובה של התינוקת אינה אופיינית לזיהום.  גם שחפת ניתן לשלול  , כי האם לא סבלה  ממחלת ריאה פעילה, אם כי בדיקת הטוברקולין הייתה חיובית.

הבעיה העיקרית היה החשד  שקיים לויקמיה של הילוד.

החשד כי מדובר בעגבת סיפיליס   ניאונטלי או באדמת תוך רחמית, יש לציין כי הבדיקות הסרולוגיות היו שליליות למחלות אלו. דלקת הלחמיות מעלה את החשד שקיים זיהום ב  Chlamydia. גם כאן תוצאות בדיקות המעבדה, לא התאימו לאבחנה זו.   

האם התמונה הקלינית  של התינוקת התאימה לגידול של יתרת הכליות neuroblastoma ?  נכון הוא כי לעיתים neuroblastoma   מלווה  בפריחה, אך אופייני לה  פריחה קשרית נודולרית ולא פוסטולרית כפי שמצאנו בחולה שלנו. גם תוצאות בדיקות הדם שוללות אפשרות זו, כי במקרים של  neuroblastoma  מקובל למצוא  עדות לכשל  במוח העצם ולא עלייה בכדוריות הלבנות. האם יש מקום לחשוד באבחנה לתסמונת Letterer- Siewe ? התשובה שלילית. תסמונת Letterer- Siewe מתבטאת בפריחה  מקולו-פפולרית  ובמצב כללי חמור מאד,  הכולל פגיעה במערכות רבות בגוף. אם כן, האבחנה של  Letterer- Siewe  לא התאימה למחלת התינוקת שלנו.

הפריחה הפוסטולרית וההפרשה המוגלתית מהעניים במבט ראשון לוחשים לנו זיהום סטפילוקוקלי. יתכן מאד, אך המצב הכללי הטוב של הילדה שוללים זיהום כללי בחיידק זה, אך אולי היה זיהום מקומי כתופעה משנית למחלה הראשונית.

היש לחשוד בזיהום נגיף ההרפס עקב המראה הסוגסטיבי של הפריחה? התמונה הקלינית  והמעבדתית של המחלה  לא מתאימים לאבחנה זו.  כאמור הפריחה הייתה אמנם חשודה, הן במראה הפריחה והן בצורת ההתפשטות בגוף ובעיניים, אך במקרה של זיהום כללי בהרפס, המחלה קשה, הכוללת תמונה קלינית של אנצפלופתיה תופעות שלא נמצאו בתינוקת לפנינו. בנוסף גם בדיקה מעבדתית הרמה התקינה של אנזימי הכבד בדם, וכן בדיקות ספציפיות בדם, בנוזל השדרה והמשטחים של הנגעים עצמם כולם שללו זיהום וירלי של קבוצת נגיפי ההרפס. מה גם זיהום הרפטי מלווה בעלייה מתונה בספירה הלבנה ולא  בתגובה לויקמואידית  .

בסיכום- כל הבדיקות שללו גורם זיהומי. אם כן, מה פשר הספירה הלבנה הגבוהה ?

האם ניתן  להבדיל בין  עלייה בספירה הלבנה כתגובה דלקתית לבין תגובה לויקמואידית ? נכון שליילודים הספירה הלבנה גבוהה יותר מאשר לילדים גדולים. מקובל כי לילוד ספירה לבנה עד 21,000 למ”מ מעוקב נחשבת כתקינה. במקרה של דלקת, הספירה תהיה גבוהה יותר. בבדיקת הדם של התינוקת שלנו מצאנו ספירה לבנה שהגיעה מספר פעמים לרמה מעל שבעים אלף, ולכל הדעות ברור שרמה זו גבוהה מהצפוי במצבים דלקתיים. בנוסף נמצאו 50% תאים  – תאי בלסט, ולצידם היה פער בשלבי ההבשלה. נמצאו תאי בלסט מצד אחד ותאים בשלים מהצד השני. פער זה בהבשלת התאים הלבנים מכונה ” leukemoid hiatus“  וזאת תופעה אופיינית להתרבות אוטונומית של תאים לבנים או אפילו למצבים ממאירים של המערכת ההמופאיטית.

האם קיים מצב של לויקמיה זמנית ביילוד העוברת רפוי ספונטאני ?

תופעה זו תוארה במקרים של תסמונת דאון. התופעה שהגדרנו עד כה כתגובה לויקמואידית מכונה כיום transient myloproliferative disorder דהיינו התרבות חולנית, אך חולפת, של הכדוריות הלבנות.

אופייני לחולים אלה מצב כללי מצוין וספירה לבנה חוזרת לתקין. ידועים מקרים בהם הלויקמיה תופיע שנית מאוחר יותר בחיים, והפעם אזאי ללא ריפוי ספונטאני. הפריחה  ממנה סבלה החולה שלנו אופיינית לפריחה שתוארה במקרים של   transient myloproliferative disorder.

נשארה רק בעיה אחת –  ה  transient myloproliferative disorder  היא תופעה הפוגעת בחולי תסמונת דאון ואילו לחולה שלנו לא היומסימני ההיכרהמקובלים של תסמונת כלשהי וכאן צפתה הפתעה:- בדיקה כרומוסומליתשל התינוקת הראתה כי לתאי הגוף קומפלמנט כרומוסומלי תקין מלבד הלויקוציטים. בכל הכדוריות הלבנות בגוף נמצאהטריסומיה 21האופיינית לחולי תסמונת דאון.

בסיכום, החולה שתיארנו, הייתה לה מוזאיקה של תסמונת דאון תאים לבנים עם ההפרעה  הכרומוסומלית של תסמונת דאון ואילו הכרומוסומים ביתר תאי הגוף תקינים לגמרי.לילדה לא היה מראה חיצוני אופייני לחולי תסמונת דאון אך היא כן פיתחה סיבוך המטולוגי השייך לתסמונת זו, הווה אומר התרבות ממאירה אך זמנית בספירה הלבנה. יש לקוות שהלויקמיה לא תחזור אליה.

המאמר הופיע בעיתון   New England Journal of Medicine  מיום 19/6/03