כירורגיה של הקולון והרקטום

מחסור ביועצים גנטיים בעידן של עליה בדרישה להערכות גנטיות (מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine)

הרחבת שירותי ייעוץ גנטי לכלל תחומי הרפואה עשויה להקל על המשבר ההולך וגדל עקב מחסור ביועצים גנטיים ועליה במספר המטופלים הפונים לקבלת פרשנות של תוצאות הבדיקות הללו.

להצגת הבעיה הציגו המומחים מקרה מורכב שהדגים כיצד ייעוץ גנטי עשוי להביא לשינוי בתפישה מדובר באישה בת 50 שנים עם הפרעה דו-קוטבית, שלעיתים נעדרה ממקום העבודה בשל אירועי דיכאון. האישה פנתה לייעוץ גנטי מאחר ובתה בת ה-21 התקרבה לגיל בו המטופלת עצמה חוותה לראשונה דיכאון. המטופלת האמינה כי הפרעת הדיכאון שלה נבעה מסיבות גנטיות.

כאשר הוסבר למטופלת כי ישנם ודאי גורמים סבירים אחרים שתרמו להפרעה, המטופלת הייתה מזועזעת וסיפרה כי מעולם לא סיפרה לאיש על ההפרעה הדו-קוטבית בשל חשש כי יאשימו אותה בכך. יתרה מזאת, היא הוסיפה כי במידה והייתה יודעת קודם לכן כי לא מדובר רק בגורמים גנטיים שהובילו להתפתחות המחלה, אזי הייתה מביאה ילדים נוספים לעולם.  בשלב זה הומלץ על הקפדה של הרגלי שינה נכונים, תזונה בריאה, פעילות גופנית ותמיכה חברתית, בשילוב עם טיפול תרופתי, במטרה לעזור למטופלת להתמודד עם מצבה.

במהלך המעקב, המטופלת דיווחה כי פנתה לראשונה לפסיכיאטר, הקפידה על תזונה בריאה ועל איכות שינה טובה יותר, לצד הליכות יומיות. המטופלת הייתה חייבת להכיר ולהתייחס לרגשותיה קודם לכן ולמרכיב הייעוץ במכלול הייעוץ הגנטי היה חלק חשוב מאוד.

כיום בארצות הברית ישנם 3,184 יועצים גנטיים והתחום לא צפוי להגיע לאיזון אל מול הדרישה לשירותים אלו עד 2020.

אפליקציה למכשירי הטלפון החכמים האוספת את הנתונים אודות המטופלים במטרה לסייע לרופאים לקבוע את הסיכון לממאירות תורשתית פותחה ע”י חברה טכנולוגית בשם Counsyl. התכנה מתבססת על עץ המשפחה של המטופל, לפי נתוני ההיסטוריה המשפחתית שהוזנו לאפליקציה, ומספקת הערכה של הסיכון על-בסיס הנחיות ה-NCCN.

עלות הבדיקות מהווה מכשול עבור חולים רבים ולכן בחברה עוזרים להם לקבל הערכה של העלות המשוערת על-פי הביטוח שברשותם.  התכנה אוספת היסטוריית תשלומים ממספר חברות ביטוח לצורך הערכה זו.

הטכנולוגיה נועדה גם להתמודד עם המחסור ביועצים גנטיים. בחברה מדגישים כי אין בכוונתם להחליף את היועצים הגנטיים, אלא לבחון דפוסי פעולה שאינם דורשים ייעוץ גנטי ספציפי. לאחר קבלת התוצאות, המטופלים יכולים למצוא הסברים ברשת על משמעות התוצאות, עם הסברים לפיהם העדר המוטאציה בלבד אינו מעיד כי הם בסיכון מופחת לממאירות.

בנוסף, המטופלים יכולים להשתמש באפליקציה ולבקש ייעוץ טלפוני עם יועץ גנטי שיעבור על תוצאות הבדיקות הפרטניות שלהם.

מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הפסקת עישון משפרת את תוחלת החיים בכל גיל (Am J Prev Med)

    הפסקת עישון משפרת את תוחלת החיים בכל גיל (Am J Prev Med)

    הפסקת עישון בכל גיל מלווה בהארכת תוחלת החיים הצפויה, כאשר התועלת הרבה ביותר תוארה באלו שהפסיקו לעשן בגיל צעיר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Preventive Medicine. החוקרים בחנו את ההשפעות המזיקות של עישון וההשפעה החיובית של הפסקת עישון על תוחלת החיים במבוגרים בגילאי 35-75 שנים. שיעורי התמותה הספציפיים לגיל לפי […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר תכשיר ביוסימילאר שלישי של Ustekinumab (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר תכשיר ביוסימילאר שלישי של Ustekinumab (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Ustekinumab-ttwe (או Pyzchiva) כתכשיר ביוסימילאר שלישי של Ustekinumab (סטלרה) לטיפול במגוון מצבים דלקתיים. בנוסף, הסוכנות קבעה באופן זמני כי התרופה אינה שונה מהתכשיר המקורי וצעד זה יאפשר לרוקחים בארצות הברית להחליף את התכשיר הביוסימילאר בתכשיר המקור ללא תלות במרשם שניתן מהרופא. התכשיר Ustekinumab-ttwe, אנטגוניסט […]

  • הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    בהשוואה לחולים עם אבחנה של סרטן מעי גס ורקטום בגיל אופייני, באלו עם הופעה מוקדמת של המחלה הממארת לא תועד סיכון מוגבר למחלה מתקדמת ולכן אין צורך בבדיקות קולונוסקופיה תדירות יותר בהשוואה להמלצות בהנחיות הנוכחיות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות העלייה בהיארעות הופעה […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • מקרה נדיר בישראל: אדם צעיר לקה בדלקת מוחית הנגרמת מאמבה נדירה  (naegleria Fowleri)

    מקרה נדיר בישראל: אדם צעיר לקה בדלקת מוחית הנגרמת מאמבה נדירה  (naegleria Fowleri)

    משרד הבריאות מעדכן כי גבר תושב מחוז המרכז, בן 25, ללא מחלות רקע, לקה בדלקת מוחית מאמבה נדירה. הצעיר מאושפז בטיפול נמרץ במצב מסכן חיים. בעולם דווחו כ-400 מקרים. מדובר על מחלה נדירה ששיעור התמותה ממנה גבוה. האמבה נמצאת במים מתוקים, שלוליות, או מקורות מים עומדים מסוגים שונים. חקירה של לשכת הבריאות במחוז מרכז של […]

  • שכיחות גבוהה של תסמיני הפרעת דחק בתר-חבלתית בנשים לאחר ניתוח קיסרי (Am J Obstet Gynecol)

    שכיחות גבוהה של תסמיני הפרעת דחק בתר-חבלתית בנשים לאחר ניתוח קיסרי (Am J Obstet Gynecol)

    חודשיים לאחר לידה, כאחת מכל 11 נשים שילדו בניתוח קיסרי לאחר 34 שבועות הריון ומעלה פיתחה תסמיני הפרעת דחק בתר-חבלתית (Post-Traumatic Stress Disorder, או PTSD), כאשר בנשים עם מגע מיידי של עור לעור עם התינוק תועד סיכון נמוך יותר להפרעת הדחק, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of Obstetrics and Gynecology. ברקע למחקר […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה