מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Heart Journal עולה כי קיים צבר משפחתי ברור של מומי לב מולדים, כאשר הסיכון עולה בעקביות עם עליה במספר קרובי המשפחה עם מומי לב ומגיעים לסיכון גבוה עד פי 45 בנוכחות ארבעה קרובי משפחה ויותר עם מומי לב מולדים. הקשר היה בולט יותר בנוכחות היסטוריה משפחתית מצד האם לעומת מצד האב.
המחקר הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים ממאגרים ארציים בשבדיה להערכת דפוסי הישנות משפחתית של מומי לב מולדים. החוקרים כללו 51,778 חולים עם מומי לב מולדים שנולדו בשבדיה בין 1987 ועד 2017 והתאימו להם 522,543 ביקורות.
התוצא העיקרי היה אבחנה של מומי לב מולדים בנבדקים על-פי ההיסטוריה המשפחתית של מומי לב מולדים.
מהנתונים עולה כי באלו עם לפחות קרוב משפחה אחד עם מומי לב מולדים תועד סיכון מוגבר למומי לב (יחס סיכויים מתוקן של 2.71, רווח בר-סמך 95% של 2.60-2.83) בהשוואה לביקורות.
הסיכוי המתוקן למום לב מולד עלה מ-2.52 (רווח בר-סמך 95% של 2.41-2.64) בנוכחות קרוב משפחה חולה אחד עד 45.16 (רווח בר-סמך 95% של 16.27-125.33) בנוכחות לפחות ארבעה קרובי משפחה עם מומי לב מולדים. נרשמה עליה של פי 2.55 בסיכון להופעת מומי לב מולדים עם כל קרוב משפחה נוסף עם מום לבבי (p<0.001).
הסיכוי המתוקן למומי לב מולדים היה גבוה יותר כאשר האם (יחס סיכויים מתוקן של 3.12), אח מלא (יחס סיכויים מתוקן של 3.22) או צאצא (יחס סיכויים מתוקן של 3.18) היה חולה; הסיכון היה קטן יותר במקרים בהם מדובר היה בהיסטוריה משפחתית של מומי לב מולדים באב (יחס סיכויים מתוקן של 2.25), אח חורג מצד האם (יחס סיכויים מתוקן של 1.67) או אח חורג מצד האב (יחס סיכויים מתוקן של 1.32).
הקשר בין מומי לב מולדים באם ומום לב מולד בצאצא היה חלש יותר כאשר האם סבלה מסוכרת טרם ההיריון אך היה דומה במקרים שהאם סבלה מהשמנת יתר או יתר לחץ דם.
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מדגישים את החשיבות הקלינית של היסטוריה משפחתית מפורטת בהערכת הסיכון והצורך באינטגרציה של נתוני גנום במחקרים עתידיים לשיפור הייעוץ בנושא.
Eur Heart J, Jan 8, 2026
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!