זיהוי אונליין של מטופלים עם מוטציות גנטיות בסיכון לסרטן (Journal of Clinical Oncology)

מחקר חדש שופך אור על כלי מקוון חדש אשר יכול לזהות במהירות ובדיוק מטופלים שעשויים להפיק תועלת מבדיקות גנטיות מכיוון שהם עשויים לשאת וריאנטים פתוגניים germline פתוגניים (PGVs)

זיהוי אונליין של מטופלים עם מוטציות גנטיות בסיכון לסרטן (Journal of Clinical Oncology)
מחקר חדש שופך אור על כלי מקוון חדש אשר יכול לזהות במהירות ובדיוק מטופלים שעשויים להפיק תועלת מבדיקות גנטיות מכיוון שהם עשויים לשאת וריאנטים פתוגניים germline פתוגניים (PGVs)
מחקר חדש שופך אור על כלי מקוון חדש אשר יכול לזהות במהירות ובדיוק מטופלים שעשויים להפיק תועלת מבדיקות גנטיות מכיוון שהם עשויים לשאת וריאנטים germline פתוגניים (PGVs) בספקטרום מגוון של גנים לרגישות לסרטן. הכלי המקוון PREMMplus פותח ואומת על ידי חוקרים במכון הסרטן Dana-Farber בבוסטון תוך שימוש בשלוש קבוצות של יותר מ-30,000 מטופלים שעברו בדיקת סיכון לסרטן תורשתי רב-גנים.
הכלי משתמש בנתונים קליניים (גיל, מין, מוצא אתני והיסטוריה אישית/משפחתית של 18 סוגי סרטן) כדי לקבוע את הסבירות של אדם להיות בעל PGV ב-19 גנים של רגישות לסרטן. ציון PREMMplus של 2.5% ומעלה הוא בעל רגישות של 89% עד 94% וערך ניבוי שלילי של מעל 97% (NPV) לזיהוי אנשים עם PGV ב-11 גנים מוגדרים היטב בעלי סיכון גבוה לסרטן: APC
, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH בי-אללי, PMS2 ו-TP53.
היכולת של PREMMplus לזהות אנשים עם PGVs בגנים בסיכון לסרטן בחדירה בינונית (כגון CHEK2 ו-ATM) פחתה במקצת
, אך עדיין הייתה חזקה (84% – 90% רגישות ו->93% NPV), דווח צוות המחקר ל-Medscape. “בזמן שבו יש מחסור ביועצים גנטיים, PREMMplus יכול לעזור לייעל את הערכת הסיכונים ולהבטיח שניתן למקד את זמן היועצים במקום שבו הם נחוצים ביותר – לעזור לאנשים להבין את תוצאות הבדיקות הגנטיות ואת האפשרויות הזמינות כאשר נמצא גן שעלול להוביל למחלה”, כך דווח ל-Medscape.
לכתבה ב-Medscape
למאמר ב-Journal of Clinical Oncology
לקישור למחשבון PREMMplus

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית ממארת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי העומס הפסיכולוגי של מלנומה עורית עשוי להשפיע על מכלול הטיפול בחולים, כולל היענות לטיפול, סיכויי הישנות ותמותה. עם זאת, אין נתונים רבים אודות השכיחות וגורמי הסיכון לחרדה ודיכאון באוכלוסיית […]

  • האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    בחולים עם מלנומה בשלב III לאחר התערבות ניתוחית, טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib הפחית את הסיכון לתמותה בהיקף של 20% לעומת פלסבו, אם כי התועלת ההישרדות הכוללת לא הייתה מובהקת סטטיסטית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. בחולים עם מוטציית BRAF V600E הטיפול המשולב הפחית את הסיכון […]

  • אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, בחולים עם אורטיקריה תועדה עליה של 49% בסיכון להתפתחות מחלה ממארת בשנה הראשונה לאחר האבחנה, עם ירידה בסיכון ל-6% בשנים הבאות. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים ממאגרים בדנמרק ובחן את היארעות הסיכון לממאירות בקרב חולים עם אורטיקריה בהשוואה לסיכון לממאירות […]

  • הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום אינה מחייבת מעקב הדוק יותר (Clin Gastro & Hepatol)

    בהשוואה לחולים עם אבחנה של סרטן מעי גס ורקטום בגיל אופייני, באלו עם הופעה מוקדמת של המחלה הממארת לא תועד סיכון מוגבר למחלה מתקדמת ולכן אין צורך בבדיקות קולונוסקופיה תדירות יותר בהשוואה להמלצות בהנחיות הנוכחיות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות העלייה בהיארעות הופעה […]

  • הסיכון לתרומבואמבוליזם ורידי משנית לניתוח בריאטרי פוחת עם הזמן (Obesity Surgery)

    הסיכון לתרומבואמבוליזם ורידי משנית לניתוח בריאטרי פוחת עם הזמן (Obesity Surgery)

    במאמר שפורסם בכתב העת Obesity Surgery מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי למרות שניתוח בריאטרי מלווה בסיכון גבוה לתרומבואמבוליזם ורידי בחודש הראשון לאחר-ניתוח, הסיכון פוחת משמעותית עם הזמן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ניתוח בריאטרי מלווה בעליה בסיכון לתרומבואמבוליזם ורידי בטווח הקצר, כולל תסחיף ריאתי ופקקת ורידים עמוקים, אך לא ידוע אם […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Epcoritamab לטיפול בלימפומה פוליקולארית חוזרת או עמידה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Epcoritamab לטיפול בלימפומה פוליקולארית חוזרת או עמידה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Epcoritamab לטיפול במבוגרים עם לימפומה פוליקולארית עמידה או חוזרת לאחר שני קווי טיפול סיסטמי, או יותר. האישור הנוכחי מהווה את ההתוויה השנייה שאושרה למתן התכשיר המכוון ל-CD20, לאחר שבשנת 2023 אושר לשימוש במקרים עמידים או חוזרים של לימפומה מסוג DLBCL (או Diffuse Large […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה