קרדיולוגיה

מומחים לגנטיקה מצננים את ההתלהבות סביב מרבית הגנים שנקשרו עם תסמונת Long QT Syndrome (מתוך Circulation)

מומחים טוענים אין הוכחות מספקות לכך שלמעלה ממחצית מהגנים שנקשרו עם תסמונת LQTS (Long QT Syndrome), לאחר שמבין 17 גנים שנקשרו בעבר עם התסמונת, 9 סווגו ככאלו להן עדויות מוגבלות או עדויות המפריכות את הקשר בין הגן והמחלה, כך מדווחים החוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Circulation.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת LQTS הינה הפרעת הקצב התורשתית הנפוצה ביותר ובמהלך 25 השנים האחרונות גנים רבים נקשרו עם התסמונת ונבחנים באופן שגרתי בחולים אלו. לאור השינויים הדרמטיים בהבנת השינויים הגנטיים, החוקרים ביקשו לבחון מחדש את הנושא .

במסגרת המחקר שלושה צוותים בחנו את רמת העדויות עבור 17 גנים שנקשרו בעבר עם תסמונת LQTS. קבוצת עבודה סיפקה סיווג סופי של גנים אלו להערכת האפשרות כי מדובר בגורם סיבתי ל-LQTS לאחר בחינת ההערכות של הצוותים השונים.

החוקרים כותבים כי 17 גנים דווחו בעבר כקשורים בקשר סיבתי עם תסמונת LQTS. מבין אלו, 9 גנים (AKAP9, ANK2, CAV3, KCNE1, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B ו-SNTA1) סווגו ככאלו עבורם יש עדויות מוגבלות או עדויות המפריכות כי שינויי בגנים אלו מובילים לתסמונת LQTS. רק שלושה גנים (KCNQ1, KCNH2 ו-SCN5A) זוהו ככאלו אשר באופן דפיניטיבי עלולים לגרום לתסמונת LQTS טיפוסית. בנוסף, 4 גנים אחרים (CALM1, CALM2, CALM3 ו-TRDN) נקשרו בקשר חזק או שהיו עדויות דפיניטיביות לקשר סיבתי עם LQTS בעל מאפיינים לא-טיפוסיים, כולל חסם הולכה פרוזדורי-חדרי ביילוד. באשר לגן הנותר (CACNA1C), החוקרים זיהו עדויות בדרגה מתונה התומכות בכך ששינויים בגן זה גורמים לתסמונת LQTS.

החוקרים מסכמים וכותבים כי העדויות אודות למעלה ממחצית מהגנים המדווחים כגורמים לתסמונת LQTS היו מוגבלות או הפריכו קשר סיבתי עם התפתחות המחלה. לטענתם, אין להשתמש בוריאנטים גנטיים בגנים אלו לקבלת החלטות קליניות, אלא בלוית עדויות חדשות ומספקות. הממצאים אודות עדויות לא-מספיקות התומכות בקשר בין השינויים הגנטיים והמחלה עשויים להיות רלבנטיים גם לתחומים אחרים ברפואה ודרושה הערכה מבוססת-ראיות בנושא.

Circulation. Published online January 27, 2020.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • מה בין משך השינה ובין לחץ הדם בצעירים? (Pediatrics)

    מה בין משך השינה ובין לחץ הדם בצעירים? (Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי משך שינה ארוך יותר והתחלת שינה בשעה מוקדמת יותר מלווים במדדי לחץ דם נמוכים יותר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כיום אין בהמלצות התייחסות ליעד דפוסי שינה אופטימאליים כטיפול ביתר לחץ דם. כעת הם בחנו את הקשר בין משך ומועד שינה […]

  • גורמי סיכון לתמותה במבוגרים עם מחלת לב מולדת ואנדוקרדיטיס זיהומי (Int J Cardiol)

    גורמי סיכון לתמותה במבוגרים עם מחלת לב מולדת ואנדוקרדיטיס זיהומי (Int J Cardiol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי שיעורי התמותה משנית לאנדוקרדיטיס זיהומי במבוגרים עם מחלת לב מולדת הם נמוכים, אך טיפול שמרני במקרים אלו מלווה בסיכון הגבוה ביותר לתמותה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת לב מולדת זרימת דם טורבולנטית חריגה מלווה בסיכון הגבוה ביותר לאנדוקרדיטיס זיהומי. למרות התקדמות באבחנה וטיפול, […]

  • מחלת כליות כרונית בשלב מתקדם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים מבוגרים (Kidney Med)

    מחלת כליות כרונית בשלב מתקדם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים מבוגרים (Kidney Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת Kidney Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים מבוגרים שלקחו חלק במחקר SPRINT, קצב פינוי גלומרולארי נמוך ללא אלבומינוריה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה, אך ללא סיכון מוגבר לאירועים קרדיווסקולאריים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי קיימת מחלוקת באשר לסיווג KDIGO (או Kidney Disease: Improving Global Outcomes) של מחלת […]

  • ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    בנשים עם היסטוריה של מחלת לב תועד קשר בין חשיפה אימהית לחסמי ביתא ובין הסיכון לסיבוכים סביב הלידה, כאשר Labetalol לווה בסיכון הנמוך ביותר ללידת תינוק קטן לגיל ההיריון, בעוד שהממצאים תומכים בהמלצה להימנע משימוש ב-Atenolol. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי ביתא משמשות לעיתים קרובות בזמן הריון, בעיקר בנשים עם מחלת לב. תרופות אלו […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה