קרדיולוגיה

ניסוי חדשני לתיקון DNA של חולה בתסמונת הנטר עשוי במידה ויצליח להוות פתח לטיפולים חדשים במחלות גנטיות (הארץ, אי-פי)

ע”פ דיווח מ”הארץ” ניסוי חדש וראשון מסוגו המיועד לטיפול במחלה גנטית החל כעת. במסגרת הניסוי הוזרמו לדמו של אדם בן 44 הסובל מתסמונת הנטר, מחלה גנטית הנגרמת בשל חוסר באנזים IDS בשל פגם גנטי, מיליארדי תאים עם עותקים מתוקנים של ה-DNA שלו.

מטרת החוקרים היא לבחון אם טיפול זה יצליח להשיג ריפוי מלא של המחלה. להערכתם תוך כחודש ניתן יהיה לקבל ממצאים ראשוניים המעידים על הצלחת הטיפול.

במידה והטיפול החדשני הזה יוכתר בהצלחה הוא יהווה פתח לטיפולים דומים של מחלות גנטיות אחרות.

לדיווח ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    פענוח בדיקות הדמיה הינה משימה מאתגרת הדורשת זמן רב של רופאים ולמרות זאת מלווה בשכיחות לא מבוטלת של טעויות בפענוח בדיקות ההדמיה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מערכת בינה מלאכותית של ChatGPT-4 עשויה לסייע לרדיולוגים בבחינה חוזרת וזיהוי טעויות בדו”חות הרדיולוגיים ע”י זיהוי הטעויות הנפוצות […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • מערכת בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מוקדם יותר של דימום ממעי דק (The Lancet Digital Health)

    מערכת בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מוקדם יותר של דימום ממעי דק (The Lancet Digital Health)

    בדיקת קפסולה בעזרת בינה מלאכותית עשויה לסייע באבחון מדויק ומהיר יותר של נגעים מדממים במעי הדק, בהשוואה לבדיקה סטנדרטית, כך עולה מתוצאות מחקר רב-מרכזי חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet Digital Health. במסגרת המחקר גויסו מ-14 מרכזים רפואיים חולים עם חשד לדימום ממעי דק אשר השלימו בדיקת קפסולה אנדוסקופית של המעי הדק עם מערכת NaviCam […]

  • תוכנה מבוססת בינה מלאכותית לפענוח תפקודי ריאות משפרת דיוק אבחנתי (Am J Respir Crit Care Med)

    תוכנה מבוססת בינה מלאכותית לפענוח תפקודי ריאות משפרת דיוק אבחנתי (Am J Respir Crit Care Med)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס מטעם ה-American Thoracic Society International Conference עולה כי תוכנה המבוססת על בינה מלאכותית לפענוח עקומות תפקודי ריאות הובילה לקביעת אבחנות בצורה מדויקת יותר ע”י רופאי משפחה. החוקרים מסבירים כי רופאים משפחה לעיתים קרובות אינם חשים בנוח להשלים ולפענח בדיקת תפקודי ריאות לאור העדר הכשרה וניסיון מספקים. במחקר הנוכחי הם ביקשו […]

  • השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)

    השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Digestive Disease Week עולה כי השמנה של ההורים מלווה בסיכון גבוה כמעט פי שלוש למחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית בצאצאים בגיל צעיר, כאשר כל עליה של 5 ק”ג/מ2 במדד מסת גוף אימהי לוותה בעליה של 55% בסיכון ל-MASLD (או Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease) ובמקרים בהם שני ההורים סבלו […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה