תוצאות מבטיחות לטיפול גנטי בחולים עם Chorioideremia (מתוך Lancet)

Choroideremia מצטרפת לרשימת המחלות שמקורן בגן יחיד המגיבות לטיפול גנטי, כך עולה מתוצאות מחקר קליני בשלב 1/2, שפורסמו במהלך חודש ינואר בכתב העת Lancet. הממצאים מהווים צעד ראשון לקראת יעד הצלת איים של פוטורצפטורים מתפקדים, באופן העשוי לעצור את ניוון הרשתית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Choroideremia נובעת ממוטאציה בגן CHM, המקודד לחלבון REP1 (Rab Escort Protein 1). מאחר ומדובר בגן בתאחיזה לכרומוזום X, כל החולים הם זכרים. המוטאציה יכולה לעבור לנקבה במידה ואימה נשאית ואביה חולה, אך מאחר והמחלה כה נדירה, הדבר אינו סביר.

ישנו בסיס הגיוני לטיפול גנטי בחולים עם Choroideremia, שכן מדובר בגן קטן (מקודד לרצף של 1/9kb), המכוון לרקמה נגישה והרשתית המרכזית עבה דיו בכדי לעמוד בהיפרדות הרשתית הנדרשת להעברת הוקטור. הניוון התאי הנ”ל הוא איטי ומספק חלון זמן רחב בו ניתן להתערב לפני אובדן ראייה.

במחקר בתווית-פתוחה עם מינון עולה החוקרים העבירו וקטורים הנושאים CHM לא-מוטנטי לפוביאה של עין אחת בשישה גברים בגילאי 35-63 שנים. העיניים הלא מטופלות שימשו כביקורת. לפני הטיפול, בשני חולים הפוביאה הייתה תקינה, בשניים זוהתה קריסה חלקית של הפוביאה ובשניים אחרים תועד אובדן מלא של הפוביאה.

הבדיקות שנערכו בתחילת המחקר ושישה חודשים לאחר הניתוח כללו חדות ראיה, הערכת תפקוד הריאה באזור המטופל ורגישות של הרשתית. בדיקות הדמיה לזיהוי תוצרים של מעגל הראיה ב-RPE הדגימו אזורים של רקמה ששרדה.

לאחר שישה חודשים, בכל ששת החולים תועדה החלמה של חדות הראיה, וכן תועד שיפור בשני החולים עם המחלה החמורה ביותר, כאשר חולה אחד הצליח לקרוא שלוש שורות נוספות בבדיקת העיניים בחולה ללא פוביאה, קיבוע נדד לאי מטופל, במקום לאי לא-מטופל, התאמה שתוארה גם במחקרי RPE65.

בעיניים המטופלות תועדה רגישות מוגברת לאור, שעמדה בקורלציה עם מנת הוקטור לכל ממ”ק רשתית ששרדה. בעיניים ששימשו כבקרה תועדה ירידה לא-משמעותית ברגישות מקסימאלית ורגישות ממוצעת.

החוקרים כותבים כי מסגרת הזמן של הדו”ח הנוכחי קצרה מדי להדגמת השפעות של האטה או עצירת ניוון רשתית, אך זוהי רק ההתחלה. שישה חולים נוספים מקבלים טיפולים במינונים גבוהים יותר, והחוקרים עוקבים אחר ששת החולים בכי להבטיח כי השיפור הוא אמיתי.

הם כותבים כי ניתן להציע טיפול גנטי עוד לפני הופעת תסמינים במידה ובדיקות גנטיות מזהות בני משפחה חולים. בשלב מוקדם זה של המחקר הם התמקדו במקרים מתקדמים, אך בסופו של דבר יבחנו גם חולים עם מחלה בשלב מוקדם יותר.

Lancet. Published online January 15, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    מתן מוקדם של אריתרופויאטין הומאני רקומביננטי במינון גבוה עשוי להשפיע על מדדי צפיפות כלי דם של המקולה בפגים, אם כי לא תועדה השפעה על מדדים מבניים אחרים של המקולה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. במסגרת המחקר התמקדו החוקרים בילדים שנולדו לאחר 26-31 שבועות הריון (גיל ממוצע של 11 […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לכישלון ניתוח צניחת עפעף (Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לכישלון ניתוח צניחת עפעף (Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery)

    בחולים עם אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה (Obstructive Sleep Apnea) שיעור מוגבר של כישלון ניתוח תיקון צניחת עפעף והתערבות ניתוחית חוזרת, בהשוואה לחולים ללא הפרעת הנשימה בשינה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום נשימה חסימתי בשינה עשוי להשפיע על רקמות העפעפיים ולהוביל […]

  • קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג של קולגן הקרנית (CXL) Corneal collagen cross-linking הוא פעולה שמטרתה למנוע התקדמות של אקטזיה (ectasia) של הקרנית וקרטוקונוס. בשיטה הנפוצה, שידועה בשם ‘epi-off’, מוסר אפיתל הקרנית, מטופטף ריבופלבין, והקרנית לאחר מכן מוקרנת באור UV-A. הדבר גורם להקשחת הקרנית באמצעות יצירת קשרים קוולנטיים בין סיבי הקולגן בסטרומה במטרה למנוע התקדמות דפורמציה של הקרנית שגורמת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה