הודעת קמהדע

תרופה ישראלית ,     גלאסיה (GLASSIA),  המסייעת לחולים במחלה גנטית נדירה AATD (חסר בחלבון AAT), מאריכה את חייהם ומעכבת את הצורך בהשתלת ריאה  המהווה את הטיפול התרופתי היחיד בארץ לחולים במחלה זו, תוגש לסל התרופות בעקבות מחקרים חדשים אשר הוכיחו שרידות גבוהה יותר למטופלים בגלאסיה.

GLASSIA הינה תרופת יתום יחידה בארץ למחלה גנטית נדירה בשםAATD , הפוגעת בריאות בצורה קשה ומביאה בחלק מהחולים לצורך בהשתלת ריאה. מנגנון התרופה הוא טיפול אוגמנטציה (השלמת חסר החלבון מבחוץ) הניתן בעירוי תוך ורידי באשפוז, יום בשבוע בבי”ח כטיפול כרוני לכל החיים. זהו הטיפול היחיד הקיים בארץ לחולים במחלה נדירה זו.

הפחתה של 40% בצורך להשתלת ריאות ובהארכת חיים של 5-7 שנים נצפתה לטיפול אוגמנטציה. GLASSIAמיוצרת על ידי חברת התרופות הישראלית קמהדע, הערכות העולמיות הן שרק כ 10% מהחולים מאובחנים במחלה. בישראל מאובחנים 15 חולים, מהם 10 מקבלים GLASSIA.

פרופ’ מרדכי קרמר מנהל המערך למחלות ריאה במרכז הרפואי רבין, בילינסון מסר: מחלת ה AATD הינה מחלה קשה המתעתעת הן בחולים והן במטפלים בשל דמיונה למחלות ריאה אחרות. תהליך הריסת הריאה איטי ומתחיל בד”כ 7-10 שנים לפני סימפטומים משמעותיים. כשמגלים כבר לעיתים מאוחר מדי ובבת אחת החולה נמצא בסכנת חיים, קושי מאד גדול, וצורך דחוף בהשתלת ריאה. הטיפול בתרופות כמו גלאסיה מהווה פריצת דרך, בעולם כבר הבינו זאת והתרופה משווקת בו ומסייעת לרבים. כולי תקווה שהיא תיכנס לסל התרופות ותסייע לחולים ותאפשר להם חיים טובים יותר”.

גלאסיה אושרה לשימוש ע”י ה-FDA בשנת 2010 והיא משווקת כיום בעולם בארה”ב ומדינות נוספות. היא תוגש לסל התרופות 2021 בהתוויה לטיפול בחולים עם חסר בחלבון AAT, רמה מתחת ל- 11μM בסרום ומוטציה מתאימה לחלבון החסר בבדיקה גנטית. זאת לאחר מחקרים חדשים אשר הדגימו הארכת חיים ועיכוב הצורך בהשתלת ריאה. ישנם עוד 2 טיפולים זמינים בעולם אשר אינם משווקים בישראל. כיום, החולים המקבלים את הטיפול בארץ, עוברים תהליכים מורכבים ומסובכים על מנת לקבלה באמצעות ועדות חריגים של קופות החולים.הערכת עלות הכנסתה של GLASSIA לסל היא כ- 3-4  מיליון .

על המחלה

AATD היא מחלה נדירה על רקע גנטי, שלחולים בה חסר בחלבון (אנזים אלפא  אנטיטריפסין1), וכתוצאה מכך,ישנו תהליך של הרס רקמת דופן הריאה עד כדי אמפיזמה (אמפיזמה היא ‘נפחת הריאות’ אשר גורמת לנזק בלתי הפיך בריאה)

אבחון בעייתי – החולים סובלים מסימפטומים הדומים מאד למחלות ריאה נפוצות אחרות כמו אסטמה ו COPD, כגון שיעול, קוצר נשימה, דלקות בדרכי הנשימה ובנוסף חלקם סובלים גם מפגיעה בכבד. על-פי  רוב, החולים מאובחנים אחרי 7 עד 10 שנים  מרגע הופעת הסימפטומים הראשונים. בשלב זה הריאות שלהם כבר מאבדות בדרך כללתפקוד משמעותי. האבחון המאוחר מבזבז זמן יקר בו ניתן לשמור לפחות את מצבם. אחת הבעיות העיקריות המפריעות לאבחון של המחלה היא הדמיון בתסמינים ל COPD ואסטמה. האבחון נעשה באמצעות בדיקת דם בה בודקים את רמת החלבון בסרום וכן בבדיקה גנטית שנעשית אף היא באמצעות בדיקת דם פשוטה.

הרבה מהחולים חווים הידרדרות פתאומית במחלת הריאה בגיל צעיר יחסית. הפגיעה בריאות נמשכת שנים והופכת לסימפטומטית רק כאשר החולים מגיעים לגיל מבוגר יותר, בדרך כלל 40 ומעלה, כאשר אז הריאה נהרסת מספיק כדי שיתחילו להרגיש זאת. אך בשל הדמיון בסימפטומים למחלות הנשימה האחרות, על פי רוב, נותנים להם טיפולים סטנדרטיים למחלות ריאה כמו משאפים והחולים מסתדרים זמן מה, עד ששוב מרגישים לא טוב ומקבלים משאפים אחרים ושוב מידרדרים. בנוסף, גורמים כגון עישון, זיהום אויר ועוד גורמים סביבתיים עלולים לערער את המצב בצורה משמעותית ולזרז את התקדמות המחלה.

מה המחקרים אומרים

בשנים האחרונות הופיעו תוצאות מחקרים חדשים אשר בדקו טיפול באוגמנטציה בחולי   AATD והראו נתונים על האטת ההידרדרות של הריאה – שני מחקרים אלו פורסמו בכתב העת המדעי LANCET.  ב- 2015  פורסמו תוצאות מחקר שהראה כי טיפול באוגמנטציה לאורך שנתיים מאט את התקדמות האמפיזמה ושומר על רקמת הריאות. ב 2017 יצא פרסום נוסף לאחר שהרחיבו את המחקר לשנתיים נוספות. התוצאות הראו שהטיפול תורם להאטה של התקדמות המחלה ושככל שהטיפול יוקדם, הידרדרות החולים תתעכב וצפויה הארכה של כ- 6 שנים בתוחלת החיים.

בכנס איגוד רופאי הריאות האירופאי, ה-ERS שהתקיים ב- 2019, פורסמה עבודה מדעית על מחקר תצפיתי רטרוספקטיבי, הארוך והמקיף ביותר שנעשה עד היום: 16 שנות מעקב אחר יותר מ 1,000 חולים!

כאשר הושוו 2 זרועות המחקר- אחת עם הטיפול והשניה בלעדיו, התוצאות העידו על הפחתה של 40% בצורך להשתלת ריאות ובהארכת חיים של כ 5-7 שנים לטובת הזרוע שקיבלה טיפול אוגמנטציה.

1.       https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9655706/

2.       https://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(16)30430-1/fulltext

3.       https://erj.ersjournals.com/content/54/suppl_63/PA3383

4.       https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.168.7.818

5.       https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19811373/

6.       https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2964614/

7.       https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23822603/

8.       https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2815%2960860-1/fulltext