אלרגיה

פוענח הבסיס הגנטי של פמפיגוס, מחלה מסכנת חיים הנפוצה בקרב יהודים (הודעת איכילוב)

הודעת מרכז רפואי איכילוב

מחקר פורץ דרך שבוצע במחלקת עור של המרכז הרפואי איכילוב חושף את הבסיס הגנטי של מחלת הפמפיגוס הנפוצה בקרב יהודים. מדובר במחלה אוטו-אימונית, קרי מחלה בה מערכת החיסון במקום להפנות את פעילותה כנגד גורמים זרים, תוקפת את הרקמות הבריאות של החולה.

פמפיגוס הינה מחלה נדירה אך מסכנת חיים אשר לרוב מופיעה בעשור השישי לחיים ונובעת מייצור נוגדנים כנגד מרכיבים בעור האחראים להצמדה הבין תאית. כתוצאה מכך, נוצרות שלפוחיות דמויות כוויות בעור ולעיתים ברירית הפה. ללא טיפול, המחלה מסתיימת במוות ברוב המקרים. מאידך, הטיפולים הקיימים כיום ברובם מיועדים לדיכוי פעילות מערכת החיסון וכתוצאה מכך חושפים את המטופלים לתופעות לוואי מרובות כגון זיהומים קשים.

ידוע מזה מספר שנים שהנטייה לפתח את המחלה מוכתבת גנטית אך הסיבה לכך נותרה עד היום בגדר תעלומה.  קבוצת חוקרים מבית חולים איכילוב ומאוניברסיטת ת”א בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר,  מפרסמת היום בעיתון היוקרתי PLoS Genetics תוצאות מחקר אשר ארך מעל לעשור. דן וודו, סטודנט לתואר שלישי במעבדת המחקר של מחלקת העור באיכילוב מסביר: “במחקרנו זה, חשפנו את אחד המרכיבים החשובים המסבירים את הנטייה של חולים ממוצא יהודי לפתח את מחלת הפמפיגוס. מצאנו כי חלק גדול מחולים אלה נושאים פגם גנטי אשר מביא לביטוי יתר של חלבון בשם ST18. הדבר המעניין הוא שביטוי יתר זה נצפה בעור ולא במערכת החיסון. הראנו שכתוצאה מכך, מופעלים תהליכי דלקת המביאים לאי יציבות רקמת העור”. החוקרים אף הצליחו לשחזר את השפעתו המזיקה של ביטוי יתר של ST18 בתנאי מעבדה.

פרופ’ שפרכר, מוסיף: “חשיבות התגלית חורגת בהרבה את גבולות מחלת הפמפיגוס. באופן כללי, התמקד חקר מחלות אוטואימוניות, ופמפיגוס ביניהן, בנסיון להבין את התפקוד הלא תקין של מערכת החיסון. עיקר המאמץ בפיתוח תרופות חדשות למחלות אלו גם הוא הושקע בגישות שונות לדיכוי מערכת החיסון על כל ההשלכות המוכרות של אסטרטגיה זו. במחקרנו, אנו מראים כי לתפקוד לא תקין של העור ולא רק של מערכת החיסון, חלק חשוב בשרשרת האירועים המביאה להתפתחות מחלת הפמפיגוס, ומכאן התקווה כי יתכן ואסטרטגיות טיפוליות המכוונות כנגד העור ולא מערכת החיסון, תימצאנה כמועילות במחלה “.

“כעת”, מסכם ד”ר עופר שריג, מנהל המעבדת המחקר במחלקת עור, “האתגר האמתי הוא לנסות ולתרגם את הממצאים החדשים שלנו לכדי תרופה אשר תנטרל את השפעתו המזיקה של החלבון הפגום אצל החולים במחלה. הדרך ארוכה ,אך יש בה הרבה תקווה לחולים שלנו”.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול ב- Tildrakizumab משפר תחושה כללית בחולים עם פסוריאזיס (מתוך הודעת חברת Almirall)

    טיפול ב- Tildrakizumab משפר תחושה כללית בחולים עם פסוריאזיס (מתוך הודעת חברת Almirall)

    מתוצאות ביניים שפורסמו ע”י חברת Almirall עולה כי טיפול ב-Tildrakizumab משפר את התחושה הכללית של חולים עם פסוריאזיס רובדית בדרגה בינונית-עד-חמורה לרמה הדומה לזו של האוכלוסייה הכללית. המומחים מסבירים כי Tildrakizumab הינו נוגדן המכוון כנגד IL-23 המיועד לטיפול במבוגרים עם פסוריאזיס רובדית בדרגה בינונית-עד-חמורה, המועמדים לטיפול סיסטמי. במחקר POSITIVE של חברת התרופות, Tildrakizumab הצליח להשיב […]

  • עדויות חדשות תומכות ביעילות ובטיחות Dupilumab לאורך חמש שנים כנגד אטופיק דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    עדויות חדשות תומכות ביעילות ובטיחות Dupilumab לאורך חמש שנים כנגד אטופיק דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    לאורך חמש שנים, טיפול ב- Dupilumab (דופיקסנט) הדגים פרופיל בטיחות מקובל ויעילות ממושכת, עם שיפור משמעותי בסימנים ותסמינים של אטופיק דרמטיטיס בחולים עם מחלת עור בדרגה בינונית-עד-חמורה. מחר LIBERTY AD בשלב 3 הינו מחקר הארכה בתווית-פתוחה להערכת בטיחות ויעילות Dupilumab ב-2,677 מבוגרים עם אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה אשר לקחו בעבר חלק במחקרי Dupilumab לאורך חמש […]

  • קרם Roflumilast אושר לטיפול באקזמה בחולים מגיל שש שנים ומעלה (מתוך הודעת ה-FDA)

    קרם Roflumilast אושר לטיפול באקזמה בחולים מגיל שש שנים ומעלה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישרו התוויה חדשה לטיפול בקרם Roflumilast בריכוז 0.15% כנגד אטופיק דרמטיטיס בדרגה קלה-עד-בינונית במבוגרים וילדים מגיל שש שנים ומעלה. המומחים מסבירים כי קרם Roflumilast, אשר פותח ע”י חברת Arcutis Biotherapeutics, הינו מעכב PDE-4 מקומי ללא-סטרואידים, אשר אושר בעבר בריכוזים גבוהים לטיפול בסבוריאה ופסוריאזיס רובדי. האישור הנוכחי מבוסס […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology עולה כי ל- Spironolactone תועלת בנשים בגיל הפוריות עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה קלה, בפרט במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 157 נשים בגילאי 12-50 שנים (גיל חציוני של 36.5 שנים) עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה, אשר טופלו ב- Spironolactone במשך לפחות […]

  • התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    טיפול פומי משולב בפרדניזון ואוגמנטין מהווה גישת טיפול קצר-טווח יעילה לטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה ומפחית את היקף הביקורים לחדרי מיון, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות טיפול ארוך-טווח, חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה חווים לעיתים קרובות התלקחויות של המחלה. לעיתים קרובות חולים עם התלקחות המחלה […]

  • ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי סבוריאה דרמטיטיס (Seborrheic Dermatitis) פוגעת בכ-4% מכלל האוכלוסייה, עם הבדלים משמעותיים בין קבוצות גיל, אוכלוסיות ואזורים שונים, עם שכיחות גבוהה יותר במבוגרים לעומת ילדים. החוקרים השלימו מטה-אנליזה שכללה 121 מחקרים עם למעלה מ-1.2 מיליון מטופלים עם אבחנה של סבוריאה דרמטיטיס על-ידי רופא. המחקרים שנכללו בסקירה הנרחבת […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה