מאת ד”ר נגה ליפשיץ
בגיליון ה-23 בספטמבר 2010 של ה-New England Journal of Medicine (NEJM) פורסמו תוצאותיו של מחקר גנטי, אשר זיהה גנים אפשריים הקשורים למחלת האסתמה.
החוקרים כותבים כי גורמים גנטיים עלולים להשפיע על הסיכון לפתח אסתמה, וכי זיהוי של גורמי סיכון גנטיים יכול לסייע להעריך את הסיכון האישי של כל מטופל לפתח את המחלה הנשימתית. מטרת המחקר הייתה לזהות גורמים גנטיים הקשורים לאסתמה, ולבחון האם גורמים גנטיים הקשורים לפנוטיפ קליני, דוגמת עלייה ברמות IgE, קשורים באופן סיבתי לאסתמה.
זהו מחקר Genome-Wide Association (GWA), שכלל 10,365 משתתפים עם אסתמה ו-16,100 משתתפים ללא אסתמה. החוקרים בדקו את הגנוטיפ של המשתתפים והעריכו את הקשר של משתנים גנטיים לאסתמה ולתת קבוצות, הכוללות אסתמה המופיעה בילדות, אסתמה המופיעה בגיל מאוחר, אסתמה חמורה ואסתמה תעסוקתית.
מתוצאות המחקר עולה כי נמצא קשר בין אסתמה ובין פולימורפיזם (SNP) במספר אתרים, כולל rs3771166 על כרומוזום 2 (הקשור לגן IL1RL1/IL18R1), rs9273349 על כרומוזום 6 (הקשור לגן HLA-DQ), rs1342326 על כרומוזום 9 (הקשור לגן IL33), rs744910 על כרומוזום 15 (הקשור לגן SMAD3), ו- rs2284033 על כרומוזום 22 (הקשור לגן IL2RB).
כמו כן, נמצא קשר בין הוריאנט rs2305480 על כרומוזום 17q21 (הקשור לגן ORMDL3/GSDMB) ובין אסתמה המופיעה בילדות.
החוקרים מציינים כי ריכוז ה-IgE בנסיוב נקשר לגן HLA-DR בלבד, וכי לא נמצא קשר בין אתרים גנטיים הקשורים לרמות IgE ובין אסתמה. בנוסף, לא נמצא קשר בין גורמים גנטיים שונים ובין אסתמה חמורה או אסתמה תעסוקתית.
לאור תוצאות המחקר כותבים החוקרים כי אפשרי שעלייה ברמות IgE מתרחשת כתהליך משני של מחלת האסתמה, ולא גורמת למחלה בעצמה. לדבריהם, דרושים מחקרים נוספים על מנת להעריך את התרומה של כל וריאנט גנטי להתפתחות אסתמה, ואת תפקידו הביולוגי.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!