Renal Failure

הקשר בין גן Caronisinase ומחלת כליות סופנית סוכרתית (Nephrol Dial Transplant.)

ממחקר חדש, שפורסם בגליון 5 בינואר של Nephrology Dialysis Transplantation, עולה כי תורשה של וריאנט גנטי המוביל לייצור מופחת של Carnosinase בקרב אמריקאים לבנים ממוצא אירופאי, מגן מפני מחלת כליות סופנית (ESRD) בעקבות סוכרת.

החוקרים סבורים כי מדובר ככל הנראה בגן החשוב ביותר שזוהה עד כה בהקשר של נטיה למחלת כליות בקרב חולי סוכרת מסוג 2.

החוקרים מסבירים כי ב-20 השנים האחרונות, חוקרים חיפשו אחר גנים האחראיים לנפרופתיה סוכרתית, שהיא הסיבה השכיחה ביותר לאי-ספיקת כליות במדינות מתפתחות. לפני כשנה וחצי, חוקרים מגרמניה שעבדו עימם מצאו בסופו של דבר גן כזה, Carnosinase 1, על כרומוזום 18. אותו מחקר בחן 242 נבדקים אירופאים מצ’כיה, גרמניה והולנד, וערבים מקטר. הם מצאו כי פרטים שירשו וריאנט מסוים המוביל לייצור מופחת של Caronosinase, גן הכולל חזרות של 5 Leucine / 5 Leucine, וקרוי CNDP1 Mannheim מוגנים מפני נפרופתיה סוכרתית.

Carnosinase אחראי לפירוק Carnosine, דיפפטיד המונע פיברוזיס בתאי רקמת הכליה בתנאי מעבדה. המחקר הנוכחי בחן באם יש קשר בין אלל CNDP1 Mannheim ובין ירידה בסיכון לנפרופתיה סוכרתית גם באמריקאים לבנים.

אוכלוסיית המחקר כללה נבדקים לבנים, ללא קשר משפחתי, שנולדו בצפון קרולינה, דרום קרולינה, גו’רג’יה, טנסי ווירגיניה 258 חולי סוכרת עם תפקוד כלייתי תקין, 165 עם ESRD בעקבות נפרופתיה סוכרתית, ודאית או חשודה (בהתבסס על עדויות של רטינופתיה ומשך הסוכרת), וכן 306 ביקורות בריאות.

החוקרים מצאו ירידה משמעותית בשכיחות הרצף החוזר בגנוטיפ (5 Leucine / 5 Leucine) בחולים עם ESRD בעקבות נפרופתיה סוכרתית, בהשוואה לביקורות בריאים. לא זוהו הבדלים משמעותיים בין ביקורות בריאות וחולי סוכרת ללא נפרופתיה.

הצורה המגנה של גן Carnosinase 1 זוהה בשכיחות גבוהה באופן משמעותי גם בקרב חולי סוכרת ללא נפרופתיה, בהשוואה לחולים עם נפרופתיה, ממצא המוכיח כי קשר זה משקף נטיה לנפרופתיה ולא נטיה לסוכרת מסוג 2.

לסיכום, החוקרים טוענים כי כעת מבינים כי קיימת מעורבות של מסלול חדש Carnosine. הממצאים תומכים באפשרות לאיתור אפשרויות טיפול חדשות כנגד המחלה הנ”ל, וייתכן וניתן להשתמש בבדיקה זו בכדי לזהות את אלו המצויים בסיכון. הם מוסיפים כי העדויות חזקות מאוד, מאחר שהם מאשרות את הממצאים של החוקרים מגרמניה, באוכלוסיה שונה לחלוטין. הם מצאו תוצאות כמעט זהות.

לא נראה כי הגן משחק תפקיד במחלת כליות באפריקאים-אמריקאים. כרגע החוקרים בוחנים גנים אחרים שעשויים לשחק תפקיד בנטיה למחלת כליות באוכלוסיה זו.

Nephrol Dial Transplant. 2007. Published online January 5, 2007

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

  • טיפול ב-Fenofibrate עשוי להאט התקדמות מחלה עינית סוכרתית (NEJM Evid)

    טיפול ב-Fenofibrate עשוי להאט התקדמות מחלה עינית סוכרתית (NEJM Evid)

    טיפול ב- Fenofibrate מלווה בירידה משמעותית בסיכון להתקדמות מקולופתיה ורטינופתיה סוכרתית, כך עולה מתוצאות מחקר LENS (או Lowering Events in Non-proliferative Retinopathy in Scotland) שהוצגו במהלך כנס ה-American Diabetes Association ופורסמו במקביל ב-NEJM Evidence. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי רטינופתיה סוכרתית הינה האחד מחמשת הגורמים המובילים לאובדן ראיה ברחבי העולם והגורם השני במבוגרים בגיל העבודה […]

  • שכיחות גבוהה של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני (J Clin Endocrinol Metab)

    שכיחות גבוהה של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני (J Clin Endocrinol Metab)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism עולה שכיחות גבוהה של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם אבחנה של היפראלדוסטרוניזם ראשוני, כאשר זוהה קשר הדוק בין הפרעת הנשימה בשינה ובין היפרפילטרציה כלייתית. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את השכיחות של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני ולהעריך את […]

  • משלב פעילות גופנית עם Liraglutide עשוי לסייע בשימור איכות העצם במהלך ירידה במשקל (JAMA Netw Open)

    משלב פעילות גופנית עם Liraglutide עשוי לסייע בשימור איכות העצם במהלך ירידה במשקל (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי משלב פעילות גופנית עם טיפול ב-Liraglutide מהווה גישה יעילה להפחתת משקל המשמרת את צפיפות העצם באתרים בעלי חשיבות קלינית. החוקרים מדנמרק השלימו ניתוח משני של תוצאות מחקר אקראי קודם שכלל 195 חולים (גיל ממוצע של 42.82 שנים) עם השמנת-יתר וללא סוכר, אשר קיבלו טיפול להפחתת […]

  • ההשפעה של הפרעות נשימה בשינה על איזון אסמה בילדים (Resp Med)

    ההשפעה של הפרעות נשימה בשינה על איזון אסמה בילדים (Resp Med)

    בילדים עם אסתמה הפרעות נשימה בשינה עשויות לפגוע במאמצים לאזן את מחלת הריאות ובאיכות החיים של הילדים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בילדים, אסמה והפרעות נשימה בשינה עלולות לפגוע באיכות החיים של החולים, כאשר הפרעות הנשימה בשינה עלולות להקשות על איזון מחלת הריאות. מטרת המחקר […]

  • מחלת כליות כרונית בשלב מתקדם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים מבוגרים (Kidney Med)

    מחלת כליות כרונית בשלב מתקדם מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים מבוגרים (Kidney Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת Kidney Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים מבוגרים שלקחו חלק במחקר SPRINT, קצב פינוי גלומרולארי נמוך ללא אלבומינוריה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה, אך ללא סיכון מוגבר לאירועים קרדיווסקולאריים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי קיימת מחלוקת באשר לסיווג KDIGO (או Kidney Disease: Improving Global Outcomes) של מחלת […]

  • פעילות גופנית בשעות הערב טובה יותר להפחתת רמות סוכר בדם (Obesity)

    פעילות גופנית בשעות הערב טובה יותר להפחתת רמות סוכר בדם (Obesity)

    פעילות גופנית המבוצעת בעיקרה בשעות הערב מלווה ברמות סוכר נמוכות יותר במבוגרים בעלי אורח חיים יושבני עם עודף-משקל או השמנת-יתר, בפרט באלו עם הפרעה במשק הסוכר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Obesity. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אימונים גופניים בשעות אחר הצהריים והערב משפרים א משק הסוכר במבוגרים עם עודף-משקל או השמנת-יתר, אך […]

  • תוצאות מבטיחות לטיפול התחלתי משולש בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    תוצאות מבטיחות לטיפול התחלתי משולש בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    טיפול משולש הכולל מטפורמין, Dapagliflozin ו-Saxagliptin מהווה גישת טיפול יעילה ובטוחה לחולים עם סוכרת מסוג 2 שלא קיבלו טיפול תרופתי קודם, בהשוואה להגברת עצימות הטיפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Diabetes, Obesity and Metabolism. ההנחיות הנוכחיות ממליצות על טיפול משולב מוקדם להפחתת הסיכון לסיבוכי סוכרת ומניעת אינרציה קלינית בחולים עם סוכרת מסוג 2. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה