Ophth. Other

בחינה מחודשת של בדיקות חוזרות לצורך אבחנה של רטינובלסטומה טרילטרלית/ פרופ’ מרדכי רוזנר

המושג רטינובלסטומה טרילטרלית (trilateral)  מתייחס לרטינובלסטומה שכוללת גם גידול תוך גולגלתי מרכזי הדומה לגידול אמבריונלי של מערכת העצבים המרכזית. שלושה רבעים מהחולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית  הינם עם גידול פינאלי פינאובלסטומה, ורבע עם גידול סופרה-סלרי או פרה-סלרי. חולים אלה הם נשאים של הווריאנט הפתוגני germline RB1 ובאופן טיפוסי יהיו גם עם רטינובלסטומה תוך עינית בשתי העיניים. רטינובלסטומה טרילטרלית הינה גורם מוות חשוב בקרה חולי הרטינובלסטומה התורשתית. על פי סקירה שיטתית ומטה-אנליזה השכיחות של רטינובלסטומה טרילטרלית היא 3.2 אחוזים מכל החולים עם רטינובלסטומה תורשתית (רטינובלסטומה חד ודו-צדדית עם סיפור משפחתי של germline RB1 pathogenic variant), ו- 2.9 אחוזים מהחולים עם רטינובלסטומה דו-צדדית. מכיוון ש- 45 אחוזים מכל הרטינובלסטומות הן תורשתיות, ובערך 8,000 חולים חדשים צפויים מדי שנה בכל העולם, אם כולם יישארו בחיים, צפויים להיות 125 ילדים עם רטינובלסטומה טרילטרלית מדי שנה, וב- 90 מהם יהיה גידול פינאלי.

בניגוד לחולים עם גידולים לא פינאליים, הגידולים הפינאליים לרוב מאובחנים לאחר שנעשתה האבחנה של הגידול התוך-עייני. מצב זה מעלה את השאלה באיזו מידה יש צורך לבצע בדיקות סקירה נוירו רדיולוגיות לילדים עם וריאנט פתוגני germline RB1. ברוב המרכזים הרפואיים ההמלצה היא לבצע בדיקות MRI מוח לאחר אבחנה של רטינובלסטומה. רק בחלק מהמרכזים הרפואיים חוזרים על בדיקות MRI מוח עד לגיל 5 שנים למרות שהתועלת בגישה זו איננה ידועה.

המטרה של המחקר הנוכחי הייתה לברר את התועלת שבבדיקות לאיתור גידול פינאלי על ידי מציאת מענה לשתי שאלות שעד עתה אין להן תשובה: עד איזה גיל הילדים עם רטינובלסטומה תורשתית נמצאים בסיכון לפתח גידול פינאלי והאם גידול פינאלי מופיע בגיל מוקדם יותר אם הרטינובלסטומה אובחנה בגיל חצי שנה או מוקדם יותר.

החוקרים היו מהולנד, קנדה, מצרים ופינלנד. מהמחלקות לרדיולוגיה ורפואה גרעינית, לאונקולוגיה פדיאטרית וממחלקת העיניים של המרכז לסרטן של אוניברסיטת Vrije באמסטרדם, ממחלקת העיניים ומדעי הראייה של בית החולים לילדים חולים בטורונטו, ממחלקות העיניים ומדעי הראייה, מחלקת הילדים והיחידה לבריאות הציבור של בית הספר Dalla Lana לבריאות הציבור של אוניברסיטת טורונטו, ממכון המחקר של ילדים חולים בטורונטו, ממחלקת העיניים של הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת אלכסנדריה וממחלקת העיניים של בית בחולים האוניברסיטאי של אוניברסיטת הלסינקי. המחקר היה בשיטת מטה-אנליזה של מחקרים אפידמיולוגיים על רטינובלסטומה. מאגר המידע של PubMed נסרק בין ינואר 1966 ועד סוף פברואר 2019. נבדקו המאמרים שדווחו על חולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית שלא מתו ועם נתונים של בדיקות מעקב. הכללת המאמרים במחקר בוצעה בנפרד על ידי שני סורקים, ושני סורקים באופן נפרד הוציאו את המידע הרלוונטי. לאחר מכן הגיעו להסכמה במקרים של אי-התאמה. 
במחקר נכללו 138 חולים עם רטינובלסטומה טרילטרלית עם גידול פינאלי. מתוך 22 חולים אסימפטומטיים, 21 המהווים 95 אחוזים, אובחנו בגיל צעיר מ- 40 שבועות (גיל מדיאני של 16 שבועות). הגיל בעת האבחנה של הגידול הפינאלי בחולים בהם אובחנה רטינובלסטומה בעין בגיל 6 חדשים או פחות היה דומה לזה של החולים בהם הרטינובלסטומה אובחנה בגיל גדול יותר מששה חודשים. הדבר מראה שאין קשר בין הגיל בו אובחנה רטינובלסטומה לגיל בו אובחן הגידול הפינאלי. גם הצד בו הייתה הרטינובפסטומה והטיפול בה לא היו קשורים לגיל בו אובחן הגידול הפינאלי.  הזמן שעבר עד שגידול פינאלי אסימפטומטי הפך לסימפטומטי היה בערך שנה. באמצאות בדיקות MRI של המח כל 6 חודשים לאחר האבחנה של רטינובלסטומה תורשתית עד לגיל של 36 חדשים, לפחות 311 ועד 776 בדיקות MRI יידרשו כדי לאבחן מקרה אחד של רטינובלסטומה טרילטרלית עם גידול פינאלי אסימפטומטי ולהציל את החיים של החולה כתוצאה מכך.
מסקנת החוקרים הייתה שלחולים עם רטינובלסטומה יש סיכון לפתח גם גידול פינאלי, וזאת תוך זמן קצר יותר מאשר היה משוער בעבר. הגיל בעת אבחנת הגידול הפינאלי לא קשור לגיל בו אובחנה הרטינובלסטומה. מאידך מצוין שרמת ההוכחה של מסקנות אלה הינה נמוכה.

de Jong MC, Kors WA, Moll AC, de Graaf P, Castelijns JA, Jansen RW, Gallie B, Soliman SE, Shaikh F, Dimaras H, Kivelä TT
Screening for Pineal Trilateral Retinoblastoma Revisited. A Meta-analysis
Ophthalmology 2020;127:601-607

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול ב-Filgotinib מפחית שיעורי כשלון טיפול כנגד דלקת ענביה (JAMA Ophthalmology)

    טיפול ב-Filgotinib מפחית שיעורי כשלון טיפול כנגד דלקת ענביה (JAMA Ophthalmology)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר אקראי חדש בשלב 2, מהן עולה כי Filgotinib, מעכב Janus Kinase-1, הינו טיפול יעיל ונסבל היטב ומפחית את שיעורי כשלון טיפולים כנגד דלקת ענביה פעילה שאינה על-רקע זיהומי. מחקר HUMBOLDT הינו מחקר בשלב 2, אקראי, שכלל משתתפים מ-26 מרכזים משבע מדינות להערכת היעילות והבטיחות […]

  • השפעת אספירין על רטינופתיה סוכרתית, פרופ' מרדכי רוזנר

    השפעת אספירין על רטינופתיה סוכרתית, פרופ' מרדכי רוזנר

    רטינופתיה סוכרתית היא הגורם המוביל לפגיעה בראייה במבוגרים בגיל העבודה בכל העולם. השלב הראשון של המחלה שניתן לזיהוי הינו חסימה של נימים ברשתית (capillary occlusion) על ידי קרישים או דלקת, שגורמת לאזורים של נונפרפוזיה ומיקרואנאוריזמות בכלי הדם שבסביבה. מתחילה שרשרת של שינויים שגורמים לנזק נוסף לכלי הדם הקטנים ולניוון של הרקמה העצבית. ההשפעה נוגדת הקרישה […]

  • דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    בילדים עם אבחנה של דלקת ענביה (Uveitis) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות קטרקט, בהשוואה לאלו ללא התהליך הדלקתי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. הסיכון המוגבר נותר על כנו לאורך תקופות מעקב שונות ובקבוצות שונות לפי גיל, מין ומוצא אתני. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגר TriNetX וכלל ילדים עם וללא […]

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג חוזר של קולגן הקרנית לאחר כישלון קרוס לינקינג ראשוני בקרטוקונוס, מאת פרופ' מרדכי רוזנר

    קרוס לינקינג של קולגן הקרנית (CXL) Corneal collagen cross-linking הוא פעולה שמטרתה למנוע התקדמות של אקטזיה (ectasia) של הקרנית וקרטוקונוס. בשיטה הנפוצה, שידועה בשם ‘epi-off’, מוסר אפיתל הקרנית, מטופטף ריבופלבין, והקרנית לאחר מכן מוקרנת באור UV-A. הדבר גורם להקשחת הקרנית באמצעות יצירת קשרים קוולנטיים בין סיבי הקולגן בסטרומה במטרה למנוע התקדמות דפורמציה של הקרנית שגורמת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי האישר הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי האישר הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור טיפול מקומי במשחת Tirbanibulin עם הרחבת פני השטח לטיפול בקרנת עור אקטינית (Actinic Keratosis) של הפנים או הקרקפת מ-25 סמ”ר ל-100 סמ”ר. המומחים מסבירים כי Tirbanibulin הינו מעכב מיקרו-צינוריות, המאושר משנת 2020 לטיפול מקומי בקרנת עור אקטינית של הפנים והקרקפת. על-פי ההודעה לעיתונות, הרחבת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה