Neurologic Other

בדיקות סקר לתסמונת דאון בטרימסטר ראשון, שני, או בשניהם/מאת ד”ר ברזילי עורך נאונטולוגיה (NEJM)

קיים חוסר ודאות באשר לזמן הטוב ביותר לביצוע בדיקות סקר לתסמונת דאון בנשים הרות, האם יש לבצע את בדיקות הסקר בטרימסטר הראשון, בטרימסטר השני, או להשתמש בשיטות המשלבות מדדים משני הטרימסטרים.

במסגרת המחקר, נשים הרות הנשאו עובר אחד ברחם, עברו בדיקות סקר משולבות בטרימסטר הראשון (מדדי Nuchal Translucency, Pregnancy-Associated Plasma Protein A ורמות תת-יחידה ביתא של Human Chorionic Gonadotropin בין שבוע 10 ו-3 ימים עד שבוע 13 ו-6 ימים) ובדיקת סקר מרובעת בטרימסטר השני (מדדי Alpha-Fetoprotein, Human Chorionic Gonadotropin, Unconjugated Estriol ו-Inhibina A בשבועות 15 עד 18).

החוקרים השוו את התוצאות של בדיקות עוקבות (מדדי סיכון נקבעו לאחר כל מבחן), שילוב כל הבדיקות (נקבעה תוצאת סיכון יחידה) ושילוב בדיקות סרום (דומה לשילוב כל הבדיקות, אך ללא Nuchal Translucency).

מתוצאות המחקר עולה כי ביצעו בדיקות סקר בטרימסטר הראשון בקרב 38,167 נשים, 117 מהן נשאו ברחמן עובר עם תסמונת דאון. עם שיעור תוצאות חיוביות-שגויות של 5%, שיעורי אבחנת תסמונת דאון היו כדלהלן: בבדיקה משולבת בטרימסטר הראשון, המדדים עמדו על 87%, 85% ו-82% לבדיקות שבוצעו בשבועות 11, 12 ו-13, בהתאמה. בבדיקה המרובעת בטרימסטר שני עמדו שיעורי האבחנה על 81%, בבדיקות עוקבות על 95%, 88% בשילוב בדיקות סרום ו-96% באינטגרציה מלאה של כל הבדיקות עם מדדי הטרימסטר הראשון. מהשוואות הבדיקות לא עלה הבדל משמעותי בין הבדיקות, פרט להשוואה בין בין בדיקות משולבות ושילוב בדיקות סרום.

לסיכום, בדיקות סקר משולבות בטרימסטר הראשון, לאחר 11 שבועות, עדיפות על פני בדיקות מרובעות בטרימסטר השני אך בשבוע 13 התוצאות דומות לאלו של בדיקות מרובעות בטרימסטר שני. הן בדיקות עוקבות והן שילוב כלל הבדיקות הראו שיעורי אבחנה גבוהים של תסמונת דאון, עם שיעור נמוך של תשובות חיוביות-שגויות.

N Engl J Med 353: 2001-2011

הערות עורך:

לעיתים מרב עצים לא רואים את היער. כיום ישנן בדיקות יעילות לחשוד בתסמונת דאון כבר בטרימסטר הראשון. נראה כי בדיקות הסקר בטרימסטר הראשון יעילות לפחות כמו בדיקות הסקר בטרימסטר השני. בישראל המצב הוא שלעיתים עושים בדיקות סקר בטרימסטר ראשון, בדיקות סקר בטרימסטר שני, סקירת מערכות מוקדמת, סקירת מערכות מאוחרת ומי שפיר.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • צריכת בשר אדום מעובד מלווה בעליה בסיכון לדמנציה (מתוך כנס ה-AAIC)

    צריכת בשר אדום מעובד מלווה בעליה בסיכון לדמנציה (מתוך כנס ה-AAIC)

    בקרב מבוגרים הצורכים כשתי מנות שבועיות של בשר אדום מעובד תועדה עליה של 14% בסיכון לאבחנה של דמנציה, כמו גם הזדקנות קוגניטיבית מואצת, בהשוואה לאלו שצרכו פחות משלוש מנות בשר אדום מעובד בחודש, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך כנס ה-Alzheimer’s Association International Conference. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנן עדויות סותרות באשר לקשר בין […]

  • האם היסטוריה של סוכרת הריונית מעלה את הסיכון לתחלואה ותמותה בנשים עם סוכרת מסוג 2? (J Diabetes Complications)

    האם היסטוריה של סוכרת הריונית מעלה את הסיכון לתחלואה ותמותה בנשים עם סוכרת מסוג 2? (J Diabetes Complications)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Diabetes and its Complications מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי היסטוריה של סוכרת הריונית אינה מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם או תמותה מכל-סיבה בנשים עם סוכרת מסוג 2. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון אם היסטוריה של סוכרת הריונית מלווה בסיכון מוגבר למחלת לב כלילית, […]

  • אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology עולה כי אסתמה מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת אלצהיימר. חוקרים מטאיוואן מצאו כי בחולי אסתמה שיעורים גבוהים יותר של מחלת אלצהיימר ולכן החוקרים מוויסקונסין ביקשו כעת לבחון אם מגמה דומה קיימת בארצות הברית. המחקר כלל מדגם אקראי של 20% מהמטופלים במאגר Medicare בין השנים […]

  • היעילות והבטיחות של Atogepant למניעת מיגרנה (J Headache Pain)

    היעילות והבטיחות של Atogepant למניעת מיגרנה (J Headache Pain)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Headache and Pain מדווחים חוקרים מסין על תוצאות מטה-אנליזה חדשה, מהן עולה כי Atogepant (קיוליפטה) מהווה טיפול יעיל ונסבל היטב למניעת מיגרנה, כולל מיגרנה אפיזודית וכרונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון באופן שיטתי את היעילות והבטיחות של Atogepant, אנטגוניסט של CGRP, למניעת מיגרנה על-בסיס תוצאות מחקרים אקראיים ומבוקרים. החוקרים […]

  • תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עלולים לפגוע בהתאוששות של ספורטאים בבתי ספר תיכון (J Neurosurg)

    תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עלולים לפגוע בהתאוששות של ספורטאים בבתי ספר תיכון (J Neurosurg)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Neurosurgery עולה שכיחות גבוהה של תסמינים פסיכולוגיים לאחר זעזוע מוח עקב חבלת ספורט בספורטאים בבתי ספר תיכון ואלו עלולים להאט את ההתאוששות של הצעירים לאחר החבלה. החוקרים בחנו באופן רטרוספקטיבי את הנתונים אודות 431 ספורטאים בבתי ספר תיכון (גילאי 14-18 שנים) שחוו זעזוע מוח על-רקע פעילות ספורט בתקופה […]

  • עדויות חדשות תומכות בתועלת של אג'ובי להקלה על צעירים עם מיגרנה אפיזודית (מתוך הודעת חברת טבע)

    עדויות חדשות תומכות בתועלת של אג'ובי להקלה על צעירים עם מיגרנה אפיזודית (מתוך הודעת חברת טבע)

    מתוצאות מחקר חדש בשלב 3 עולה כי לאג’ובי (Fremanzeumab) יעילות משמעותית בטיפול בילדים ומתבגרים עם מיגרנה אפיזודית, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת טבע המייצרת את התרופה. מחקר SPACE הינו מחקר רב-מרכזי, אקראי, כפל-סמיות, להערכת יעילות אג’ובי, אשר כלל 235 משתתפים בגילאי 6-17 שנים. המחקר ענה על תוצא הסיום העיקרי והדגים יעילות עדיפה של אג’ובי […]

  • יולדת בסיכון גבוה שסובלת ממחלת TTP קיבלה טיפול באמצעות מולקולת ADAMTS13 בסורוקה

    יולדת בסיכון גבוה שסובלת ממחלת TTP קיבלה טיפול באמצעות מולקולת ADAMTS13 בסורוקה

    מחלת TTP מולדת ("ארגמנת של קרישה וחסר טסיות") היא הפרעת קרישה תרשתית נדירה בארעות של אחד למיליון,  שנוצרת בגלל מוטציה בגן של אנזים ADAMTS13 הגורמת לתהליך קרישה בלתי מבוקר בכלי דם קטנים, בעיקר במצבי דחק ביולוגים, כמו זיהום והריון. לאחרונה פותח טיפול חדש, מבוסס מולקולה מלאכותית של ADAMTS13 שניתן עד כה ל-4 נשים הרות בעולם, ומטופלת בסורוקה היתה הראשונה לקבל את הטיפול בארץ.

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה