ממחקר חדש, שפורסם בגליון 5 בינואר של Nephrology Dialysis Transplantation, עולה כי תורשה של וריאנט גנטי המוביל לייצור מופחת של Carnosinase בקרב אמריקאים לבנים ממוצא אירופאי, מגן מפני מחלת כליות סופנית (ESRD) בעקבות סוכרת.
החוקרים סבורים כי מדובר ככל הנראה בגן החשוב ביותר שזוהה עד כה בהקשר של נטיה למחלת כליות בקרב חולי סוכרת מסוג 2.
החוקרים מסבירים כי ב-20 השנים האחרונות, חוקרים חיפשו אחר גנים האחראיים לנפרופתיה סוכרתית, שהיא הסיבה השכיחה ביותר לאי-ספיקת כליות במדינות מתפתחות. לפני כשנה וחצי, חוקרים מגרמניה שעבדו עימם מצאו בסופו של דבר גן כזה, Carnosinase 1, על כרומוזום 18. אותו מחקר בחן 242 נבדקים אירופאים מצ’כיה, גרמניה והולנד, וערבים מקטר. הם מצאו כי פרטים שירשו וריאנט מסוים המוביל לייצור מופחת של Caronosinase, גן הכולל חזרות של 5 Leucine / 5 Leucine, וקרוי CNDP1 Mannheim מוגנים מפני נפרופתיה סוכרתית.
Carnosinase אחראי לפירוק Carnosine, דיפפטיד המונע פיברוזיס בתאי רקמת הכליה בתנאי מעבדה. המחקר הנוכחי בחן באם יש קשר בין אלל CNDP1 Mannheim ובין ירידה בסיכון לנפרופתיה סוכרתית גם באמריקאים לבנים.
אוכלוסיית המחקר כללה נבדקים לבנים, ללא קשר משפחתי, שנולדו בצפון קרולינה, דרום קרולינה, גו’רג’יה, טנסי ווירגיניה 258 חולי סוכרת עם תפקוד כלייתי תקין, 165 עם ESRD בעקבות נפרופתיה סוכרתית, ודאית או חשודה (בהתבסס על עדויות של רטינופתיה ומשך הסוכרת), וכן 306 ביקורות בריאות.
החוקרים מצאו ירידה משמעותית בשכיחות הרצף החוזר בגנוטיפ (5 Leucine / 5 Leucine) בחולים עם ESRD בעקבות נפרופתיה סוכרתית, בהשוואה לביקורות בריאים. לא זוהו הבדלים משמעותיים בין ביקורות בריאות וחולי סוכרת ללא נפרופתיה.
הצורה המגנה של גן Carnosinase 1 זוהה בשכיחות גבוהה באופן משמעותי גם בקרב חולי סוכרת ללא נפרופתיה, בהשוואה לחולים עם נפרופתיה, ממצא המוכיח כי קשר זה משקף נטיה לנפרופתיה ולא נטיה לסוכרת מסוג 2.
לסיכום, החוקרים טוענים כי כעת מבינים כי קיימת מעורבות של מסלול חדש Carnosine. הממצאים תומכים באפשרות לאיתור אפשרויות טיפול חדשות כנגד המחלה הנ”ל, וייתכן וניתן להשתמש בבדיקה זו בכדי לזהות את אלו המצויים בסיכון. הם מוסיפים כי העדויות חזקות מאוד, מאחר שהם מאשרות את הממצאים של החוקרים מגרמניה, באוכלוסיה שונה לחלוטין. הם מצאו תוצאות כמעט זהות.
לא נראה כי הגן משחק תפקיד במחלת כליות באפריקאים-אמריקאים. כרגע החוקרים בוחנים גנים אחרים שעשויים לשחק תפקיד בנטיה למחלת כליות באוכלוסיה זו.
Nephrol Dial Transplant. 2007. Published online January 5, 2007
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!