e-med-isral-ribbon

Lung Cancer

מוטאציות בגן BRCA2 מעלות את הסיכון לסרטן ריאות (Nat Genet.)

ידוע כי מוטאציות בגן BRCA2 מביאות לעליה בסיכון לסרטן שד ושחלות, אך כעת, ממחקר חדש, שפורסם במהדורת 1 ביוני של כתב העת Nature Genetics, עולה כי שינוי נדיר בגן BRCA2 מלווה בסיכוןן מוגבר להתפתחות ממאירות מסוג SCC (Squamous Cell Carcinoma) של הריאות, בפרט במעשנים.

החוקרים כותבים כי שינוי זה מהווה את אחד השינויים המשמעותיים ביותר הקשורים עם הסיכון לממאירות ממחקרי GWAS (Genome Wide Association Studies) ומזהה תת-קבוצה של חולים הפגיעים במיוחד לנזקי עישון.

החוקרים אספו מידע גנטי אודות משתתפים ממוצא אירופאי, כולל 11,348 חולים עם סרטן ריאות ו15,861 ביקורות. מקור הנתונים היה מחקרי GWAS שנערכו במספר מרכזים בארצות הברית ואירופה. הם אספו נתונים אודות SNP (Single Nucleotide Polymorphism) שהיו קשורים עם ממאירות של הריאה וחישבו את יחס הסיכויים ל-SNP בהקשר של כל גידולי הריאה, כולל אדנוקרצינומה ו-SCC.

בסיכומו של דבר, מבין כ-50 אזורים גנטיים חשודים, זוהו תשעה SNP כמועמדים אפשריים. החוקרים ניסו לאחר מכן לרצף את הגן של אותם פולימורפיזם בארבעה מחקרי GWAS נוספים. מהנתונים עולה כי קשר בין גידולי SCC של הריאה ווריאנטים נדירים של הגן המקודד ל-BRCA2 (rs11571833, יחס סיכויים של 2.47).

מהמחקר עולה כי BRCA2 Th9976 הוא הגורם הגנטי החשוב ביותר לסרטן ריאות שדווח עד כה. במעשנים עם וריאנט זה (2% מהאוכלוסיה), הסיכון להתפתחות סרטן ריאות עולה כמעט כפליים, וייתכן ולממצא זה חשיבות בזיהוי מטופלים שעישנו אי-פעם ומצויים בסיכון גבוה לתכניות לבדיקות סקירה לסרטן ריאות.

החוקרים כותבים כי המידע אודות קשר גנטי בין BRCA2 Th9976 ובין סרטן ריאות עשויש לשמש למחקרים עתידיים להערכת ההשפעה של מעכבי PARP (Poly(ADP-ribose) Polymerase במעשנים עם סרטן ריאות.

עוד עולה מהנתונים כי במטופלים ממוצא אירופאי, וריאנט באזור 3q28 (TP63, rs13314271) מלווה בעליה קטנה בסיכון לאדנוקרצינומה של הריאה (יחס סיכויים של 1.13), שתוארה בעבר באסייאתים בלבד. מנגד, וריאנט בגן CHEK2 (rs17879961) לווה בסיכון מופחת לסרטן ריאות (יחס סיכויים של 0.38).

Nat Genet. Published online June 1, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול קו-ראשון במשלב Lazertinib עם Amivantamab כנגד NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול קו-ראשון במשלב Lazertinib עם Amivantamab כנגד NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי א(Food and Drug Administration) אישר את משלב Lazertinib עם Amivantamab כקו-טיפול ראשון במבוגרים עם סרטן ריאות מתקדם-מקומית או גרורתי מסוג NSCLC (או Non Small Cell Lung Cancer) עם מוטציות EGFR מוכחות בבדיקה המאושרת ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי. מדובר באישור הראשון של Lazertinib. הטיפול ב- Amivantamab אושר לראשונה ע”י מנהל המזון […]

  • האם מעורבות פלאורלית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם NSCLC מוקדם? (JAMA Oncol)

    האם מעורבות פלאורלית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם NSCLC מוקדם? (JAMA Oncol)

    בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) עם חדירה קטנה לפלאורה ויסראלית שיעורים נמוכים יותר משמעותית של הישרדות ללא-מחלה והישרדות ללא-הישנות, לצד שיעורי הישנות גבוהים יותר, ללא תלות בהיקף הכריתה הניתוחית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. עם זאת, חדירה לפלאורה ויסראלית לא השפיעה משמעותית על ההישרדות הכוללת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Durvalumab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מתן Durvalumab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על הרחבת אישור הטיפול ב- Durvalumab(אימפינזי) לחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) ללא מוטציות ידועות ב-EGFR או ALK. ההתוויה החדשה תקפה למתן הטיפול התרופתי בשילוב עם טיפול כימותרפי מבוסס פלטינום כמשלב טרום-ניתוחי ולאחר מכן מתן טיפול משלים בתכשיר יחיד לחולים עם […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה