e-med-isral-ribbon

Leukemias

שינויים גנטיים מוקדמים עשויים לסייע בזיהוי נבדקים בריאים בסיכון מוגבר לפתח לויקמיה (Nature)

במאמר שפורסם בכתב העת Nature מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי שינויים גנטיים מוקדמים עשויים לסייע בזיהוי נבדקים הנראים בריאים, המצויים בסיכון מוגבר לפתח Acute Myeloid Leukemia (AML). ממצאים אלו מתארים את הקופסא השחורה של לויקמיה ומספקים מענה לשאלה אם, כיצד ואיך המתחילה מתחילה.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי שיעורי היארעות AML עולים עם הגיל והתמותה עולה על 90% במקרים המאובחנים לאחר גיל 65 שנים. מרבית המקרים מתפתחים ללא תסמינים מוקדמים והחולים לרוב מתייצגים עם סיבוכים אקוטיים של כשלון מח עצם. ההופעה של מקרי AML חדשים אלו מופיעה לרוב לאחר הצטברות מוטאציות סומאטיות בתאי HSPC (Hematopoietic Stem and Progenitor Cell). עם זאת, מוטאציות AML חוזרות מצטברות גם בתאי HSPC במהלך הזדקנות אנשים בריאים, שלא מפתחים AML, תופעה אליה מתייחסים בשם ARCH (Age-Related Cloncal Hematopoiesis).

במחקר הנוכחי השלימו החוקרים ריצוף עמוק לניתוח גנים העוברים מוטאציות חוזרות בחולי AML, במטרה להבחין בין אלו בסיכון גבוה להתפתחות לויקמיה ואלו עם ARCH שפיר. הם בחנו דגימות דם פריפרי מ-95 נבדקים, שנלקחו בממוצע 6.3 שנים לפני אבחנת AML, ביחד עם 44 משתתפים תואמים בגיל ומין (קבוצת ביקורת).

מהנתונים עולה כי באלו שפיתחו AML ניתן היה לזהות הרכב שונה מזה של הבריאים, עם מספר רב יותר של מוטאציות בכל דגימה, תדירות גבוהה יותר של וריאנטים של אללים כעדות להרחבה שבטית גדולה יותר, ועושר מוטאציות בגנים ספציפיים. מדדים גנטיים שימשו להשלמת מודל שניבא היטב הישרדות ללא-AML; מודל זה תוקף במדגם בלתי-תלוי שכלל 29 מקרים לפני התפתחות AML ו-262 ביקורות.

מאחר ו-AML הינה מחלה נדירה, החוקרים פיתחו גם מודל חיזוי AML על-בסיס מאגר נתונים רפואיים ממוחשבים, שזיהה נבדקים בסיכון מוגבר.

החוקרים מאמינים כי ממצאים אלו מספקים הוכחת-עיקרון וכי ניתן להבחין בין ARCH ובין מצב מקדים ל-AML שנים רבות לפני התמרה ממארת. ממצאים אלו עשויים בעתיד לסייע בזיהוי מוקדם ומעקב אחר מטופלים וקבלת החלטות טיפוליות.

Nature. Published online June 9, 2018

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    בדיקת קפסולה והשלמת אנדוסקופיה כפולת בלון של המעי (Double Balloon Enteroscopy) מסייעות בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק מעבר לאלו הניתנים לאבחון באמצעות גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Digestive and Liver Disease. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הקווים המנחים ממליצים על השלמת בדיקת קפסולה ולאחריה אנטרוסקופיה לאבחנה ומעקב אחר מחלת צליאק […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • טיפול ב-Tafasitamab משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בחולים עם לימפומה פוליקולארית מתקדמת (מתוך הודעת Incyte)

    טיפול ב-Tafasitamab משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בחולים עם לימפומה פוליקולארית מתקדמת (מתוך הודעת Incyte)

    הוספת Tafasitamab (מינג’ובי) לטיפול ב-Lenalidomide ו-Rituximab שיפר את התוצאות בחולים עם לימפומה פוליקולארית חוזרת או עמידה לטיפול, כך עולה מנתונים חדשים ממחקר inMIND כפי שדווח על-ידי היצרן. המומחים מסבירים כי Tafasitamab הינו נוגדן חד-שבטי הומאני כנגד CD19. התכשיר מאושר לשימוש בארצות הברית בשילוב עם Lenalidomide לטיפול במבוגרים עם לימפומה חוזרת או עמידה מסוג DLBCL (או […]

  • סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    בני ובנות זוג של חולים עם מחלה ממארת מצויים בסיכון מוגבר לאובדנות, בפרט במהלך השנה הראשונה לאחר אבחנת המחלה הממארת אצל בן/בת זוגם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מדנמרק שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על מצוקה פסיכולוגית גבוהה יותר והפרעות פסיכיאטריות משמעותיות בקרב בני ובנות זוג […]

  • ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ערכי סף של פריטין של 30 ננוגרם/מ”ל ו-45 ננוגרם/מ”ל מלווים בשיעורים גבוהים יותר של אבחנת חסר ברזל, בהשוואה לערכי סף של 15 ננוגרם/מ”ל במבוגרים עם אנמיה וללא אנמיה. החוקרים התבססו על נתונים מפרויקט FIRE (או Family Medicine Research Using Electronic Medical Records) בשווייץ וכללו 255,351 […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה