Leukemias

מוטאציות המנבאות תגובה טובה של חולי AML לטיפול בכימותרפיה במינון-גבוה (N Engl J Med.)

בעקבות סקירה רטרוספקטיבית שפורסמה בכתב העת New England Journal of Medicine זוהו מוטאציות המנבאות אילו חולים עם AML (Acute Myeloid Leukemia) צפויים לתועלת עם טיפול כימותרפי במינון-גבוה.

במסגרת המחקר בחנו החוקרים 18 גנים וזיהו מוטאציות בשלושה המלוות בשיעורי הישרדות טובים יותר בחולים שחולקו לטיפול במינון גבוה של Danuorubicin.

החוקרים חיפשו אחר סמנים פרוגנוסטיים אפשריים בדגימות DNA מ-502 חולים. כולם היו מתחת לגיל 60 ולקחו חלק במחקר Eastern Cooperative Oncology Group E1900, מחקר אקראי שהשווה בין משטרי אינדוקציה לטיפול כימותרפי ב-Cydarabine עם Danuorubicin במינונים של 45 או 90 מ”ג למטר רבוע.

כמעט בכל החולים זוהו מוטאציות סומאטיות בגנים שנבחנו; כשני-שליש מהמוטאציות היו בעלות ערך פרוגנוסטי.

החוקרים מצאו כי מוטאציות בארבעה גנים מלוות בשיעורי הישרדות גרועים: חזרה של רצפי חומצות גרעין (Internal Tandem Duplication) בגן FLT3, חזרה חלקית של רצפי חומצות גרעין (Partial Tandem Duplication) בגן MLL, ASXL1 ו-PHF6.

מנגד, מוטאציות בשני גנים לוו בשיעורי הישרדות טובים יותר: CEBPA ו-IDH2. מוטאציות ב-NPM1 לוו גם הן בתוצאות טובות יותר, אך רק כאשר המוטאציות זוהו בחולים עם מוטאציות ם ב-IDH1 או IDH2.

למרות שמחקרים קודמים קשר בין מוטאציות ב-DNMT3A ובין סיבוכים בחולים עם AML, בחולים שלקחו חלק במחקר הנוכחי עם מוטאציות ב-DNMt3A שיעורי ההישרדות היו טובים יותר כאשר ניתן טיפול ב-Danuorubicin במינון גבוה (p=0.04) בהשוואה לאלו ללא מוטאציה ב-DNMT3A.

החוקרים ערכו השוואה בין חולים עם מוטאציות ב-DNMT3A או NPM1 או טרנסלוקציה של MLL בחולים ללא מוטאציות או טרנסלוקציות אלו. הם מצאו כי טיפול כימותרפי במינון גבוה הביא לשיפור משמעותי בשיעורי ההישרדות של החולים עם אחת המוטאציות והטרנסלוקציה, אך לא בחולים ללא המוטאציות וללא טרנסלוקציה של MLL.

הממצאים נותרו גם לאחר ניתוח רב-משתנים עם תקנון לגיל, ספירה לבנה, מצב השתלה, תמותה הקשורה לטיפול ותגובה לטיפול, עדות לכך שאנתרציקלינים במינון גבוה מספקים תועלת בתת-קבוצה של חולים מוגדרים גנטית עם AML.

מנתונים אלו עולה כי ניתוח גנטי מפורט יותר עשוי להוביל לריבוד טוב יותר של הסיכונים ולזהות חולים הצפויים לתועלת עם טיפול כימותרפי אינטנסיבי יותר.

N Engl J Med. Published online March 14, 2012

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    בדיקת קפסולה והשלמת אנדוסקופיה כפולת בלון של המעי (Double Balloon Enteroscopy) מסייעות בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק מעבר לאלו הניתנים לאבחון באמצעות גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Digestive and Liver Disease. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הקווים המנחים ממליצים על השלמת בדיקת קפסולה ולאחריה אנטרוסקופיה לאבחנה ומעקב אחר מחלת צליאק […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • טיפול ב-Tafasitamab משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בחולים עם לימפומה פוליקולארית מתקדמת (מתוך הודעת Incyte)

    טיפול ב-Tafasitamab משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בחולים עם לימפומה פוליקולארית מתקדמת (מתוך הודעת Incyte)

    הוספת Tafasitamab (מינג’ובי) לטיפול ב-Lenalidomide ו-Rituximab שיפר את התוצאות בחולים עם לימפומה פוליקולארית חוזרת או עמידה לטיפול, כך עולה מנתונים חדשים ממחקר inMIND כפי שדווח על-ידי היצרן. המומחים מסבירים כי Tafasitamab הינו נוגדן חד-שבטי הומאני כנגד CD19. התכשיר מאושר לשימוש בארצות הברית בשילוב עם Lenalidomide לטיפול במבוגרים עם לימפומה חוזרת או עמידה מסוג DLBCL (או […]

  • סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    בני ובנות זוג של חולים עם מחלה ממארת מצויים בסיכון מוגבר לאובדנות, בפרט במהלך השנה הראשונה לאחר אבחנת המחלה הממארת אצל בן/בת זוגם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מדנמרק שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על מצוקה פסיכולוגית גבוהה יותר והפרעות פסיכיאטריות משמעותיות בקרב בני ובנות זוג […]

  • ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ערכי סף של פריטין של 30 ננוגרם/מ”ל ו-45 ננוגרם/מ”ל מלווים בשיעורים גבוהים יותר של אבחנת חסר ברזל, בהשוואה לערכי סף של 15 ננוגרם/מ”ל במבוגרים עם אנמיה וללא אנמיה. החוקרים התבססו על נתונים מפרויקט FIRE (או Family Medicine Research Using Electronic Medical Records) בשווייץ וכללו 255,351 […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה