Hematology Other

פורפיריה כבדית חריפה שכיחה יותר משחשבנו (Gastroenterology)

האיגוד האמריקאי לגסטרואנטרולוגיה מעדכן כי פורפיריות כבדיות חריפות (AHPs) שכיחות יותר ממה שחשבו בעבר, במיוחד בקרב נשים בגילאי 15 עד 50

האיגוד האמריקאי לגסטרואנטרולוגיה עדכן ב-Gastroenterology ב-13 בינואר כי פורפיריות כבדיות חריפות (AHPs – Acute Hepatic porphyrias) שכיחות יותר ממה שחשבו בעבר, במיוחד בקרב נשים בגילאי 15 עד 50. ד”ר ברוס וואנג, מומחה למחלות כבד מאוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו, אמר כי “לעיתים קרובות, האבחון של AHPs מתעכב ב-15 שנים ומעלה מההתייצגות הראשונית. לפיכך, המפתח לאבחון מוקדם הוא לחשוב על אבחנה זו, במיוחד בחולים עם כאבי בטן עזים חוזרים שלא ניתן לייחסם לסיבות אחרות”. כמו כן, האיגוד המליץ כי בהתקפים חריפים, הטיפול צריך לכלול מתן תוך וורידי של Hemin, ובהתקפים חוזרים, יש לשקול טיפול חדש בשם Givosiran.

AHP היא כותרת לקבוצת הפרעות תורשתיות של המטבוליזם של heme, כך שפורפיריה סירוגית חריפה (AIP – Acute intermittent porphyria) היא הסוג הנפוץ ביותר. ההתייצגות הקלינית כוללת בעיקרה התקפים של כאבי בטן עזים, בחילות, הקאות, עצירות, חולשת שרירים, נוירופתיה, טכיקרדיה ויתר לחץ דם, ללא תסמינים פריטוניאליים או שינויים הדמייתים.

במסגרת העדכון הנוכחי, האיגוד פרסם מספר עצות לאבחון וניהול של AHPs על סמך חוות דעת מומחים וסקירת ספרות בנושא. ראשית, יש לחשוב על AHP בהערכת טופלים, ובעיקר בקרב נשים בגילאי הפוריות (15 עד 50) הסובלות מכאבי בטן חזקים בלתי מוסברים, וזאת משום שכ-90% מהחולים עם AHP סימפטומטיים הם נשים. כמו כן, האבחון הראשוני צריך לכלול בדיקות ביוכימיות למדידת פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינולבולינית (ALA – Aminolaevulinic acid) בדגימת שתן אקראית, משום שמדדים אלו מוגברים בחולי AHPs (פי חמישה ומעלה בזמן התקף חריף), ולאחר מכן, יש לבצע בדיקות גנטיות לאישור אבחנה.

הטיפול המאושר כיום בהתקפים חריפים של AHPs כולל מתן תוך וורידי של Hemin, בנוסף למתן משככי כאבים, תרופות נוגדות הקאה, ניהול יתר לחץ דם ועוד. עם זאת, הטיפול בחולים עם התקפים תכופים נותר מאתגר, משום שכ-3%-5% מהחולים עם AHPs סימפטומטיים חווים התקפים חוזרים ללא תגובה לטיפול. לפיכך, ה-FDA אישר לאחרונה את הטיפול בשם Givosiran שעשוי להפחית באופן משמעותי את שיעורי ההתקפים החריפים בקרב חולים הסובלים מכישלון טיפולי.

למאמר ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • החשיבות הפרוגנוסטית של סרקופניה בחולים עם לימפומה (Leuk Lymphoma)

    החשיבות הפרוגנוסטית של סרקופניה בחולים עם לימפומה (Leuk Lymphoma)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Leukemia and Lymphoma עולה כי סרקופניה הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם לימפומה ומלווה בשיעורים נמוכים יותר של הישרדות ללא-התקדמות מחלה ובשיעורי הישרדות כוללים נמוכים יותר בחולים לאחר השתלת מח עצם ובגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנן עדויות סותרות אודות הקשר בין סרקופניה ולימפומה. כעת הם ביקשו לבחון את […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Darzalex Faspro לטיפול במיאלומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Darzalex Faspro לטיפול במיאלומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הרחבת ההתוויה למתן Darzalex Faspro (או Daratumumab ו-Hyaluronidase-fihj) בשילוב עם Bortezomib, Lenalidomide ו-Dexamethasone כטיפול אינדוקציה ומיצוק בחולים מתאימים להשתלה עם אבחנה חדשה של מיאלומה נפוצה. האישור התקבל לאחר סקירה מועדפת ומבוסס על נתוני יעילות ובטיחות ממחקר PERSEUS בתווית-פתוחה, שכלל 709 חולים מתחת לגיל 70 שנים […]

  • הטיפ השבועי עם פרופ' איתמר רז: אבחון סרטן המעי

    הטיפ השבועי עם פרופ' איתמר רז: אבחון סרטן המעי

    שלום לכולם וברוכים הבאים לעוד פרק של “טיפ מחדר הרופא”, הפעם נעסוק באחת מהמחלות החשובות והקשות לאבחון – סרטן המעי. פרופסור איתמר רז יחלוק איתנו מידע חדש ומרתק מתוך מאמר שהתפרסם ב-JAMA OPEN ממאי האחרון. נלמד על השיטות המתקדמות לאבחון מוקדם והדרכים לשיפור הסיכויים לטיפול מוצלח. לכל הטיפים השבועיים  בחסות בלתי תלויה של חברת נובונורדיסק

  • הנציבות האירופית אישרה את Faricimab לטיפול בחסימת וריד רשתית (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית אישרה את Faricimab לטיפול בחסימת וריד רשתית (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית (European Commission) אישרה את הטיפול ב- Faricimabבחולים עם הפרעת ראיה משנית לבצקת מקולארית עקב חסימת וריד רשתית, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת התרופות רוש. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Faricimab לטיפול בבצקת מקולארית לאחר חסימת וריד רשתית במהלך חודש אוקטובר בשנת 2023. דובר של חברת התרופות מסר […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול אימונותרפי כנגד סרקומה סינוביאלית מתקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול אימונותרפי כנגד סרקומה סינוביאלית מתקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל-Afamitresgene Autoleucel לטיפול בחלק מהמבוגרים עם סרקומה סינוביאלית לא-נתיחה או גרורתית. ההתוויה החדשה נוגעת לחולים שקיבלו בעבר טיפול כימותרפי, נמצאו חיוביים ל-HLA-A*02:01P, HLA-A*02:02P, HLA-A*02:03P, או HLA-A*02:06P ובהם הגידול הדגים ביטוי אנטיגן MAGE-A4. Afamitresgene Autoleucel הינו טיפול אימונותרפי מבוסס תאי T מכוון גנטית ל-MAGE-A4 (או […]

  • השתלת כבד דוחה התקדמות גרורות לסרטן מעי גס ורקטום (JAMA Surgery)

    השתלת כבד דוחה התקדמות גרורות לסרטן מעי גס ורקטום (JAMA Surgery)

    השתלת כבד מלווה בשיפור הישרדות ללא-התקדמות מחלה בחולים נבחרים עם סרטן מעי גס ורקטום לא-נתיח עם פיזור כבד; עם זאת, ההשפעה על ההישרדות הכוללת ושיעורי ההישנות לא הייתה מובהקת סטטיסטית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הצביעו על תוצאות מבטיחות בחולים נבחרים עם סרטן מעי גס […]

  • יתרונות בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 (מתוך Pediatrics)

    יתרונות בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 (מתוך Pediatrics)

    בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 עשויות להוביל לירידה של פי ארבע בסיכויי להתפתחות חסר תסמיני של הוויטמין בשנה הראשונה לחייהם, בהשוואה ליילודים שלא עברו בדיקות סקר אלו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מגרמניה שפורסמו בכתב העת Pediatrics. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסר וויטמין B12 עשוי לפגוע בהתפתחות יילודים, אך ההשפעה של בדיקות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה