על אונקולוגים המטפלים בחולה חדש עם ממאירות להשלים את ההיסטוריה המשפחתית של החולה, בעיקר בנוגע למחלות ממאירות בקרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה, כך טוענים מומחים בהצהרה חדשה מטעם איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology).

ההנחיות החדשות שפורסמו במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology התקבלו ע”י פאנל של 15 מומחים. מדובר בהמלצות הראשונות אי-פעם בנוגע לנטילת היסטוריה משפחתית בחולי סרטן, אם כי בעבר האיגוד פרסם הנחיות בנוגע לבדיקות גנטיות ונטייה מורשת להתפתחות מחלות ממאירות.

היסטוריה משפחתית חשובה לזיהוי חולים עם מחלות ממאירות על-רקע גורמים גנטיים תורשתיים ועשויה לסייע באיסוף נתונים חשובים העשויים לעזור לאונקולוגים לבחור את הטיפול הטוב ביותר לחולים. עם זאת, לא ברור מהו התגמול הניתן עבור הזמן המושקע באיסוף נתונים אלו.

בנוסף, המערכות האלקטרוניות הקיימות חסרות את הפונקציונאליות הנדרשת לרישום מסודר של ההיסטוריה המשפחתית.

למרות מגבלות אלו, המומחים מציעים כי נטילת ההיסטוריה המשפחתית של כל החולים האונקולוגים אפשרית בטווח הזמן הקרוב בכל המרכזים האונקולוגים.

לדברי המומחים, כ-5-10% מכלל הממאירויות מיוחסות לתסמונות תורשתיות, כולל ממאירויות תורשתיות של השד והשחלות על-רקע מוטאציה בגן BRCA1/2 וכן תסמונת Lynch Syndrome, המעלה את הסיכון לממאירות של המעי הגס והרקטום ומספר ממאירויות אחרות. זיהוי החולים עם תסמונות אלו צפויה להיות בעלת ערך רב, הן לחולים והן לקרובי המשפחה שלהם.

הבנת ההקשר המשפחתי עשויה להשפיע על הטיפול המומלץ (למשל, החלטה על ניתוח של נשאיות BRCA), כמו גם גישות מעקב ומניעה של הסיכון המוגבר לממאירויות שניות.

בקרובי המשפחה, הבנת ההקשר המשפחתי עשויה להוביל לבדיקות גנטיות לניבוי והערכה מדויקת יותר של הסיכון עם בדיקות סקירה ואמצעי מניעה.

איסוף נתונים שלושה דורות אחורה מקובל כיום בתחום הגנטיקה הרפואית, אך לאחר סקירת העדויות הזמינות, מומחי ה-ASCO קבעו כי היסטוריה משפחתית היא המדויקת ביותר בקרובי המשפחה הקרובים, עם דיוק נמוך יותר בקרובי משפחה רחוקים יותר. היסטוריה של קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושניה היא לרוב מספקת.

לפיכך, בכל חולה עם מחלה ממארת, מומחי ה-ASCO ממליצים על איסוף נתונים אודות כל היסטוריה של ממאירות בקרוב משפחה מדרגה ראשונה, כולל הורים, ילדים ואחאים, ובקרובי משפחה מדרגה שנייה, כולל סבים וסבתות,דודים ודודות, אחיינים ואחייניות ואחאים למחצה.

בכל קרוב משפחה עם היסטוריה של ממאירות, ה-ASCO ממליץ עלתיעוד פרטים דוגמת גיל בעת האבחנה וסוג הממאירות הראשונית, כמו גם קשר גנטי, מוצא ותוצאות בדיקות גנטיות בכל קרובי המשפחה.

דגלים אדומים לנטייה גנטית למחלות ממאירות כוללים גיל מוקדם בעת הופעת הממאירות, ממאירות במספר קרובי משפחה מאותו צד של המשפחה ומספר גידולים ראשוניים, בעיקר באותו איבר (למשל שד, מעי גס, או כליות) באדם אחד.

יש לשאול חולים באופן ישיר אם ידוע להם על נטייה גנטית למחלות ממאירות, בדיקות גנטיות או מוצא אתני רלבנטי (למשל מוצא אשכנזי-יהודי המלווה בשכיחות גבוהה יותר של מוטאציות BRCA1/2). לפיכך, בחולות עם סרטן שד ו/או שחלות יש לשאול באופן ספציפי על המוצא של האם או האב.

יש לבחון את ההיסטוריה המשפחתית בביקור הראשון של החולה למרפאה, ולבחון מחדש כאשר אוספים נתונים נוספים.

J Clin Oncol. Published online February 3, 2014

לידיעה במדסקייפ